En el reciente boletín de EHDN, el trabajo de Factor-H se presenta en dos artículos: el primero lanza la campaña del Día de la Gratitud 2024; el segundo es de Alex Fisher, quien cuenta su historia de su llegada a Venezuela y el trabajo que está realizando junto a Factor-H & Habitat LUZ en Maracaibo para…

¡Donaciones para el Día de la Gratitud! Vea un video resumen de los programas de Factor-H y colaboradores en Venezuela en 2023 El 23 de marzo de 1993 se publicó un artículo histórico de Cell, que describía que se había identificado por primera vez la mutación en el gen responsable de la enfermedad de Huntington. Este descubrimiento fue posible gracias a…

Es una realidad que nuestros pacientes con EH en Venezuela están subsistiendo en un ambiente de gran precariedad, no sólo por sus limitaciones económicas sino también porque la atención especializada en salud es inaccesible en Venezuela, ya que el sistema público nacional no funciona adecuadamente. Comprender esta dura realidad es...

Alex Fisher es un terapeuta ocupacional especializado en el cuidado de pacientes con EH del Reino Unido; Trabaja activamente con varios grupos de trabajo como parte de EHDN, la Red Europea de HD. Visitó por primera vez las comunidades HD en Venezuela, junto al equipo de Factor-H, en septiembre de 2023. Alex…

Del 6 al 14 de septiembre de 2023, Factor-H visitó las comunidades de EH en Barranquitas y San Luis y realizó actividades médicas, educativas y humanitarias con voluntarios y organizaciones afiliadas. A continuación podéis ver un vídeo que resume el viaje y un diario detallado de nuestra visita. Texto de Marina González de Kauffman & Ignacio Muñoz-SanjuánVídeo…

El 3 de septiembre de 2023, en The Lodge Room de Los Ángeles, unas 200 personas se reunieron en una velada de solidaridad con las familias con EH que viven en la pobreza en América Latina, para celebrar las contribuciones de muchas de estas familias a la identificación de la mutación de la EH en los años 1980 y 1990.…

Seminario del Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuan, fundador de Factor-h, en la reunión anual de la sociedad venezolana de neurología, el 3 de junio de 2023. Ignacio habla sobre programas terapéuticos actuales para la enfermedad de Huntington, comentando información actual de todos los programas sintomáticos y destinatarios a disminuir la expresión de…

Jan Vesper, Universidad de Dusseldorf Jan Vesper habló sobre la actualización del estado del ensayo europeo controlado aleatorizado de DBS del globus pallidus (GP) para el tratamiento de la EH (estudio HD-DBS) recientemente completado. El trabajo previo realizado en un estudio piloto en 2014 mostró una reducción significativa en las puntuaciones de corea de la UHDRS.…

David Cooper David Cooper de Uniqure habló sobre el estado actual y el plan futuro para el primer ensayo de terapia génica para la EH que involucra un AAV5 que expresa un microARN dirigido a las secuencias del exón-1 humano HTT, denominado AMT-130. David describió el trabajo preclínico realizado para respaldar los datos del ensayo clínico, en un trabajo que...

Dres. Lauren Boak y Peter McColgan (Roche) Dres. Lauren Boak y Peter McColgan analizaron los resultados adicionales del ensayo de fase III tominersen Generation-HD1. Lauren habló sobre los efectos del tominersen durante y después del tratamiento, tanto durante el estudio de Fase III como en otros estudios relacionados con este fármaco, centrándose en la dosis...