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Sesión I de la conferencia terapéutica de CHDI&#039: Seminarios de Darren Monckton y Steve McCarroll

Sesión I de la conferencia terapéutica de CHDI: Seminarios de Darren Monckton y Steve McCarroll

Darren Monckton de la Universidad de Glasgow habló sobre el fenómeno de la inestabilidad somática (IS) en el contexto de la progresión de la enfermedad. Describió el impacto de polimorfismos raros (presentes en 1.4% de individuos) en el tracto HTT CAG donde algunas variantes de la secuencia CAA pueden afectar la edad de inicio, usando un...
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