{"id":10192,"date":"2024-02-29T19:02:00","date_gmt":"2024-02-29T19:02:00","guid":{"rendered":"https:\/\/factor-h.org\/?p=10192"},"modified":"2024-03-22T16:01:25","modified_gmt":"2024-03-22T16:01:25","slug":"gratitude-day-celebrating-the-anniversary-of-the-discovery-of-the-huntingtin-gene","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/factor-h.org\/es\/gratitude-day-celebrating-the-anniversary-of-the-discovery-of-the-huntingtin-gene","title":{"rendered":"D\u00eda de la Gratitud: Celebraci\u00f3n del aniversario del descubrimiento del gen de la Huntingtina"},"content":{"rendered":"<link rel=\"stylesheet\" href=\"https:\/\/cdn.keela.co\/forms\/keela-forms.min.css\" type=\"text\/css\">\n<script async=\"\" type=\"text\/javascript\" src=\"https:\/\/cdn.keela.co\/forms\/keela-forms.min.js\"><\/script>\n<script async=\"\">window.Keela = { id: \"3fcQoxRsXf6edmevA\" };<\/script>\n<center><button class=\"keela-popup-button\" style=\"background: #C70039; border: 1px solid #C70039; color: #FFF;  font-family: inherit; font-size: 1rem; padding: 0.5rem 1rem; text-decoration: none; box-shadow: none;\" data-src=\"https:\/\/give-usa.keela.co\/embed\/uMizfXuGFuQLaby2F\">\u00a1Donaciones para el D\u00eda de la Gratitud!<\/button><\/center><br>\n\n\n\n<a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=09x9EpYUpL8&amp;ab_channel=Factor-H\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Portada.png\" alt=\"Portada D\u00eda de la Gratitud\" style=\"width:100%;\"><\/a>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center\"><em>Vea un v\u00eddeo resumen de los programas de Factor-H y colaboradores en Venezuela en 2023<\/em><\/p>\n\n\n\n<p>El 23 de marzo de 1993<b>, un hist\u00f3rico <\/b><strong>art\u00edculo<\/strong> <b>fue publicado en la revista Cell <\/b>informando que se hab\u00eda encontrado la mutaci\u00f3n del gen responsable de la enfermedad de Huntington. Este <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/scitable\/topicpage\/huntington-s-disease-the-discovery-of-the-851\/#:~:text=Huntingtin%20%28HTT%29%20was%20the%20first%20disease-associated%20gene%20to,HD-associated%20mutation%20in%20HTT%20%28MacDonald%20et%20al.%2C%201993%29.\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" title=\"\">descubrimiento<\/a> fue posible gracias a la colaboraci\u00f3n entre cient\u00edficos de diferentes pa\u00edses -James F. Gusella y colaboradores (The US-Venezuela colaborative research group, un equipo de 7 laboratorios que se unieron para identificar el gen responsable de la enfermedad)- y la informaci\u00f3n proporcionada por la investigadora y defensora de la EH Nancy Wexler, despu\u00e9s de 20 a\u00f1os de estudio de una familia muy numerosa del estado Zulia en Venezuela, cuyo apoyo -junto con otras familias de Estados Unidos- fue crucial para la identificaci\u00f3n de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que conduce a la EH.<\/p>\n\n\n\n<p>La Huntingtina (HTT) fue el primer gen causante de una enfermedad neurol\u00f3gica gen\u00e9tica, y cuyo cambio molecular se pudo mapear en una localizaci\u00f3n concreta del cromosoma 4. Para Ignacio Mu\u00f1oz-Sanju\u00e1n, presidente de Factor-H, \u201cS\u00f3lo el v\u00ednculo creado entre cient\u00edficos y la poblaci\u00f3n afectada podr\u00eda hacer posible un avance similar en la historia de la ciencia. Sin embargo, no hemos llegado al final del camino. Es momento de agradecer a todos, pero en especial a la muy extensa familia venezolana cuyos miembros a\u00fan viven en condiciones de extrema pobreza en pueblos aleda\u00f1os al lado oeste del Lago de Maracaibo\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>Adem\u00e1s de la identificaci\u00f3n del gen causante, el estudio de la poblaci\u00f3n venezolana (se estudiaron m\u00e1s de 18.000 individuos durante un per\u00edodo de 20 a\u00f1os) avanz\u00f3 en el conocimiento de la enfermedad, la evoluci\u00f3n de sus s\u00edntomas, la implementaci\u00f3n de las primeras escalas de calificaci\u00f3n, la identificaci\u00f3n de individuos homocigotos para la mutaci\u00f3n y la comprensi\u00f3n de que el inicio de la enfermedad era variable y pod\u00eda verse influenciado por modificadores gen\u00e9ticos. Todas estas contribuciones contin\u00faan impulsando la investigaci\u00f3n y el desarrollo terap\u00e9utico, incluidos aquellos dirigidos a HTT y modificadores gen\u00e9ticos como los objetivos de reparaci\u00f3n del ADN.<\/p>\n\n\n\n<p>siguiendo una iniciativa de <strong>Jimmy Pollard<\/strong>, defensora de la EH y miembro de la junta directiva de Factor-H, quien lo comparti\u00f3 con Mu\u00f1oz-Sanju\u00e1n y un peque\u00f1o equipo que inclu\u00eda a Cristina Ferreira, Katrin Barth y Asunci\u00f3n Mart\u00ednez de Europa, se puso a trabajar en lo que se convirti\u00f3 en la creaci\u00f3n del D\u00eda de Gratitud de Huntington. el 23 de marzo, que incluir\u00e1 <strong>compartir im\u00e1genes en las redes sociales con el hashtag<\/strong> <strong><mark style=\"background-color:rgba(0, 0, 0, 0)\" class=\"has-inline-color has-vivid-red-color\">#hdd\u00edadegratitud<\/mark><\/strong>, pero, tambi\u00e9n una solicitud de donaciones dirigidas espec\u00edficamente a ayudar a los descendientes de esa estirpe venezolana. <\/p>\n\n\n\n<p><strong><mark style=\"background-color:rgba(0, 0, 0, 0)\" class=\"has-inline-color has-vivid-red-color\">En 2024, buscamos recaudar US $25,000 para ayudar a implementar programas educativos para j\u00f3venes en Barranquitas, la ciudad venezolana con el mayor n\u00famero de pacientes con EH en el mundo.<\/mark><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\"><strong>\u00daNETE A LAS CELEBRACIONES<\/strong><\/h4>\n\n\n\n<p>La celebraci\u00f3n consiste en agradecer a la comunidad cient\u00edfica, pacientes y cuidadores, realizando con sus manos una H de Huntington, la cual se transforma en un coraz\u00f3n. El logo fue concebido por Sofia Sena, hija de Cristina Ferreira, miembro de la familia HD.<\/p>\n\n\n\n<p>Para participar en el D\u00eda de la Gratitud de Huntington, todo lo que tienes que hacer es hacer el \u201cs\u00edmbolo del d\u00eda\u201d con tus manos. Comienza con las manos en paralelo, con las palmas enfrentadas para formar los palos de la \u201cH\u201d de Huntington, la \u201cH\u201d de Hope. Los pulgares se unen debajo del resto de los dedos y finalmente se bajan el resto de los dedos excepto los \u00edndices, para formar un coraz\u00f3n\u2026 luego le tomas una foto, y la publicas con el <strong><mark>#hdd\u00edadegratitud<\/mark><\/strong> Etiqueta de Instagram.<\/p>\n\n\n\n<p>Puedes ser t\u00fa solo, o puedes ser t\u00fa junto con tu familia, con tu equipo de trabajo, simplemente\u2026 haz el \u201cgesto de la mano H\u201d y\u2026 dale gracias a todos por trabajar juntos para hacer la vida m\u00e1s f\u00e1cil a las personas y a las familias. afectado tambi\u00e9n.<\/p>\n\n\n\n<p><strong><mark style=\"background-color:rgba(0, 0, 0, 0)\" class=\"has-inline-color has-vivid-red-color\">El 23 de marzo, organizaremos un evento de transmisi\u00f3n en vivo con gente de Venezuela, para mediar en una interacci\u00f3n entre la comunidad internacional de la EH y los descendientes de las personas originales que ayudaron a identificar la causa de la EH, un descubrimiento que contin\u00faa impulsando la investigaci\u00f3n actual. y desarrollo terap\u00e9utico.<\/mark><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center\"><strong><mark style=\"background-color:rgba(0, 0, 0, 0)\" class=\"has-inline-color has-luminous-vivid-orange-color\">Aqu\u00ed est\u00e1 el enlace a la <a href=\"https:\/\/meet.google.com\/sec-znat-ofo\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" title=\"\">evento de transmisi\u00f3n en vivo<\/a><\/mark><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center\"><strong><br>Venezuela \u2013 9:00 am (hora del este de EE. UU.)<br>Hora del Pac\u00edfico (EE. UU.) \u2013 6:00 a. m.<br>Hora Central (EE.UU.) \/ Colombia \/ Panam\u00e1 \/ Per\u00fa \u2013 8:00 am<br>Alemania \/ Italia \/ Espa\u00f1a \u2013 14:00 horas<br>Argentina \/ Brasil \u2013 10:00 a.m.<br>Costa Rica \/ M\u00e9xico \u2013 7:00 a.m.<br>Gran Breta\u00f1a \u2013 13:00 horas<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Hacer manos en H<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-full is-style-default\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"502\" height=\"242\" src=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-3.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-8994\" srcset=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-3.png 502w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-3-300x145.png 300w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-3-18x9.png 18w\" sizes=\"(max-width: 502px) 100vw, 502px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"502\" height=\"242\" src=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-final.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-8995\" srcset=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-final.png 502w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-final-300x145.png 300w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-final-18x9.png 18w\" sizes=\"(max-width: 502px) 100vw, 502px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>El a\u00f1o pasado, recibimos publicaciones de muchos pa\u00edses alrededor del mundo y de todo tipo de personas afectadas por la EH, m\u00e9dicos que atienden a pacientes con EH y cient\u00edficos que trabajan para encontrar tratamientos. Esperamos que este a\u00f1o a\u00fan m\u00e1s personas se unan a nosotros en una celebraci\u00f3n de solidaridad y gratitud. Juntos como comunidad podemos lograr un cambio significativo, a trav\u00e9s de la medicina y la ciencia, pero tambi\u00e9n a trav\u00e9s de la transformaci\u00f3n social.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"791\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Gratitude_Day_collage-791x1024.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-10194\" srcset=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Gratitude_Day_collage-791x1024.jpg 791w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Gratitude_Day_collage-232x300.jpg 232w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Gratitude_Day_collage-768x994.jpg 768w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Gratitude_Day_collage-1187x1536.jpg 1187w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Gratitude_Day_collage-9x12.jpg 9w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Gratitude_Day_collage.jpg 1275w\" sizes=\"(max-width: 791px) 100vw, 791px\" \/><\/figure>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Gratitude Day Donations! 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