{"id":10265,"date":"2024-04-02T16:31:34","date_gmt":"2024-04-02T16:31:34","guid":{"rendered":"https:\/\/factor-h.org\/?p=10265"},"modified":"2024-04-03T20:07:15","modified_gmt":"2024-04-03T20:07:15","slug":"2024-gratitude-day-a-celebration-of-community","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/factor-h.org\/es\/2024-gratitude-day-a-celebration-of-community","title":{"rendered":"D\u00eda de la Gratitud 2024: una celebraci\u00f3n de la comunidad"},"content":{"rendered":"
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D\u00eda de Gratitud 2024 trae esperanza a Venezuela<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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No se puede minimizar la importancia de los aportes de las familias venezolanas a la investigaci\u00f3n y comprensi\u00f3n de la enfermedad en la EH, a\u00fan con el paso del tiempo. El camino de estas familias en el avance de nuestra labor cient\u00edfica y m\u00e9dica se inici\u00f3 en los a\u00f1os 1970, tras la presentaci\u00f3n del Dr. \u00c1vila-Gir\u00f3n en 1972 en Ohio, EE.UU., de la presencia de muchas familias aquejadas de una enfermedad parecida a la de Huntington, para conmemorar el centenario del art\u00edculo de George Huntington que describe los s\u00edntomas coreicos de la EH.<\/p>

En este encuentro, un video de 30\u2032 de las familias del barrio San Luis, en Maracaibo, despert\u00f3 el inter\u00e9s de Nancy Wexler y colegas de visitar Venezuela. De ah\u00ed se inici\u00f3 una colaboraci\u00f3n de m\u00e1s de 20 a\u00f1os que culmin\u00f3 con la identificaci\u00f3n del gen de la EH y la mutaci\u00f3n que causa la enfermedad. Pero el estudio del pedigr\u00ed de EH m\u00e1s grande del mundo revel\u00f3 mucho m\u00e1s que el gen. Y contin\u00faa brindando informaci\u00f3n a\u00fan hoy.<\/p>

Por ejemplo, el estudio de los primeros individuos homocigotos para el gen mutado fue posible gracias a los matrimonios mixtos de miembros de la comunidad de estos pueblos, y dio cr\u00e9dito a la idea de que la mutaci\u00f3n actuaba como una ganancia de funci\u00f3n t\u00f3xica, que sigue siendo la principal hip\u00f3tesis de la EH. Las primeras escalas de calificaci\u00f3n que se expandieron m\u00e1s all\u00e1 de las caracter\u00edsticas motoras de la enfermedad se probaron durante a\u00f1os en esta poblaci\u00f3n, asegurando la concordancia entre m\u00faltiples evaluadores y la optimizaci\u00f3n de las escalas que capturaron las caracter\u00edsticas no motoras de la enfermedad. Al estudiar estas familias numerosas tambi\u00e9n se identific\u00f3 la influencia de la longitud de repetici\u00f3n CAG en la edad de inicio, as\u00ed como el hecho de que la longitud de repetici\u00f3n CAG no explicaba toda la variaci\u00f3n observada, por lo que se inici\u00f3 la b\u00fasqueda de posibles modificadores gen\u00e9ticos de la enfermedad. La capacidad de realizar un seguimiento a\u00f1o tras a\u00f1o de las personas afectadas y en riesgo, que viven en un solo lugar y comparten un entorno similar, fue fundamental para comprender los aspectos cl\u00ednicos y epidemiol\u00f3gicos de la enfermedad.<\/p>

Hubo muestras donadas para investigaciones m\u00e1s all\u00e1 de la extracci\u00f3n de ADN. Las muestras de piel, sangre, semen y cerebro sentaron las bases para muchos descubrimientos en este campo. Y finalmente, la experiencia de Venezuela fue trascendental para aquellos m\u00e9dicos y cient\u00edficos interesados en la EH. Como puedo atestiguar personalmente, una visita a Maracaibo cambia su perspectiva sobre su trabajo, sobre la promesa cient\u00edfica de terapias \u00fatiles, e infunde una motivaci\u00f3n para persistir que es tan necesaria para que la empresa cient\u00edfica tenga \u00e9xito. Venezuela form\u00f3 a toda una generaci\u00f3n de profesionales de la EH, l\u00edderes de la investigaci\u00f3n actual.\u00a0<\/p>

Es por eso que reconocemos el 23 de marzo como el D\u00eda de la Gratitud, un d\u00eda para recordar las contribuciones venezolanas a la ciencia y un d\u00eda para conmemorar la inmensa cooperaci\u00f3n entre familias y cient\u00edficos que tanto han ayudado a dar forma a este campo.<\/p>

Para este a\u00f1o, pedimos a dos m\u00e9dicos que participaron en las primeras visitas a Maracaibo que hablaran sobre sus experiencias. A continuaci\u00f3n se muestran sus historias.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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La Dra. Mar\u00eda Ramos es genetista cl\u00ednica de Espa\u00f1a; viaj\u00f3 a Venezuela en 1983 y durante los siguientes 18 a\u00f1os. En este v\u00eddeo comparte im\u00e1genes de la \u00e9poca. En espa\u00f1ol con subt\u00edtulos en ingl\u00e9s.<\/span><\/em>.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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El Dr. Bernhard Landwehrmeyer es un cient\u00edfico y neur\u00f3logo de Alemania, fundador de EHDN; comparte su aprecio por las familias venezolanas y el impacto que esto tuvo en su carrera. En Ingl\u00e9s.<\/em><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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El mundo se re\u00fane para el D\u00eda de la Gratitud 2024<\/h4>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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El D\u00eda de la Gratitud se ha convertido en un s\u00edmbolo internacional de gratitud y solidaridad. Agradecimiento por la colaboraci\u00f3n de las familias en la investigaci\u00f3n y los ensayos cl\u00ednicos, que permite que el campo avance. La experiencia venezolana molde\u00f3 este esp\u00edritu de estrecha cooperaci\u00f3n entre familias, profesionales de la salud y cient\u00edficos, esp\u00edritu que persiste hasta el d\u00eda de hoy.<\/p>

Para el D\u00eda de la Gratitud, pedimos a personas y empresas que se reunieran y publicaran fotograf\u00edas con el signo del D\u00eda de la Gratitud (Las manos H \u2013 H de humanidad, esperanza y Huntington), el s\u00edmbolo del Factor-H.<\/p>

A continuaci\u00f3n encontrar\u00e1 una colecci\u00f3n de im\u00e1genes de todo el mundo. Estamos juntos en esto, y el proyecto que comenz\u00f3 hace m\u00e1s de 30 a\u00f1os ciertamente conducir\u00e1 a tratamientos que alterar\u00e1n el curso de la enfermedad.<\/p>

S\u00edguelos en Instagram #HD d\u00eda de gratitud<\/a>\u00a0<\/p>

Finalmente, gracias a todos los que han donado para ayudar a Factor-H a ayudar a las familias en Venezuela. Como \u00fanica organizaci\u00f3n que trabaja con estas familias, sus donaciones son esenciales para permitir nuestro trabajo.\u00a0<\/strong><\/span><\/p>

Gracias a Uniqure por patrocinar el D\u00eda de la Gratitud 2024<\/strong><\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Mientras tanto, en Venezuela, el equipo de Factor-H y Habitat LUZ reunieron a familias locales para celebrar el D\u00eda de la Gratitud. Esta fecha ahora se ha convertido en una celebraci\u00f3n de su comunidad, en honor a las vidas de quienes perdieron la vida a causa de la enfermedad. En lugar de verg\u00fcenza y tristeza, queremos traer un esp\u00edritu de celebraci\u00f3n a esta comunidad que ha dado tanto a la ciencia. Un momento muy especial fue una vigilia con velas que se llev\u00f3 a cabo por la noche para recordar a los familiares que padec\u00edan la EH. Entre las fotograf\u00edas de Vladimir Marcano, personas se reunieron en solidaridad y hablaron sobre sus historias individuales, historias que no deber\u00edan olvidarse, sino celebrarse.<\/p>

Ver un v\u00eddeo de la Noche de las Velas\u00a0aqu\u00ed<\/a><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Gratitude day 2024 brings hope to Venezuela The importance of the contributions of the Venezuelan families to HD research and disease understanding cannot be minimized, even with the passing of time. The journey of these families in advancing our scientific and medical work started in the 1970s, after the presentation of Dr. Avila-Gir\u00f3n in 1972 […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":10259,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[84,64,30,231,267,144,9,45],"tags":[131,263,139],"class_list":["post-10265","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-cultural-activities","category-advocacy","category-factor-h","category-fundraising-events","category-huntington-gratitude-day","category-inspirational","category-general-news","category-venezuela-countries","tag-factor-h","tag-hdgratitudeday","tag-huntingtondisease"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10265","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10265"}],"version-history":[{"count":24,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10265\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10292,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10265\/revisions\/10292"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10259"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10265"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10265"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10265"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}