24\/09\/2025<\/p>\n\n\n\n
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Ignacio Mu\u00f1oz-Sanjuan, neurocient\u00edfico y fundador de la organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro Factor-H, ha expresado su optimismo respecto a que una terapia g\u00e9nica experimental para la enfermedad de Huntington, desarrollada por uniQure y llamada AMT-130, podr\u00eda recibir aprobaci\u00f3n regulatoria en la primera mitad de 2026, lo que supondr\u00eda un hito muy significativo para los pacientes y las familias afectadas por este trastorno. \u201cEs un d\u00eda para la esperanza \u2013se\u00f1al\u00f3\u2013: aunque al principio la terapia ser\u00e1 limitada, el acceso aumentar\u00e1 en los pr\u00f3ximos a\u00f1os y puede abrir un nuevo camino para los tratamientos\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Los resultados del ensayo cl\u00ednico de 36 meses reportados por uniQure mostraron que la terapia, que se administra directamente en el cerebro mediante un procedimiento neuroquir\u00fargico, tiene un efecto profundo en frenar el deterioro que normalmente se observa en los pacientes con enfermedad de Huntington. El ensayo sigue en curso, y los resultados beneficiosos comunicados por uniQure incluyen informaci\u00f3n \u00fanicamente sobre la evoluci\u00f3n de 12 pacientes en fases iniciales de la enfermedad que recibieron la dosis alta de la terapia. A pesar del reducido n\u00famero de participantes, los resultados fueron muy significativos. Sin embargo, Mu\u00f1oz-Sanju\u00e1n advirti\u00f3 que los resultados reportados a\u00fan no han sido analizados de manera independiente ni revisados por las autoridades regulatorias. Por lo tanto, la terapia todav\u00eda no est\u00e1 disponible para otros pacientes en ninguna parte del mundo. Mu\u00f1oz-Sanju\u00e1n se\u00f1al\u00f3 que habr\u00e1 que esperar la retroalimentaci\u00f3n de los reguladores a comienzos de 2026 para comprender cu\u00e1ndo podr\u00eda estar disponible la terapia de manera m\u00e1s amplia. <\/p>\n\n\n\n
Mu\u00f1oz-Sanjuan declar\u00f3 en una entrevista reciente:<\/p>\n\n\n\n
\n\n\u00abAunque al principio la terapia ser\u00e1 limitada, el acceso es previsible que aumente con el paso de los a\u00f1os.\u00bb<\/p>\n<\/blockquote>\n<\/blockquote>\n\n\n\n
Mu\u00f1oz-Sanjuan ocup\u00f3 un cargo de liderazgo en la Fundaci\u00f3n CHDI, donde dirigi\u00f3 a un equipo de cient\u00edficos que trabajaba directamente en el desarrollo de terapias para la enfermedad de Huntington.<\/p>\n\n\n\n
La Fundaci\u00f3n CHDI es una organizaci\u00f3n biom\u00e9dica sin \u00e1nimo de lucro dedicada a acelerar el desarrollo de terapias para la enfermedad de Huntington. Durante su etapa all\u00ed, Mu\u00f1oz-Sanjuan form\u00f3 parte del liderazgo cient\u00edfico que impuls\u00f3 la investigaci\u00f3n precl\u00ednica y los esfuerzos de descubrimiento de f\u00e1rmacos dirigidos al silenciamiento del gen de la huntingtina, y trabaj\u00f3 en estrecha colaboraci\u00f3n con el equipo de uniQure.<\/p>\n\n\n\n
Si bien ese calendario resulta esperanzador, los expertos advierten que la aprobaci\u00f3n es solo un primer paso; los desaf\u00edos de fabricaci\u00f3n, adopci\u00f3n regulatoria, coste y distribuci\u00f3n siguen siendo significativos.<\/p>\n\n\n\n
Para las familias que viven con la enfermedad de Huntington, se ha abierto una ventana que marca un punto de inflexi\u00f3n en su esperanza. Tambi\u00e9n reconoci\u00f3 la dificultad de que esta terapia g\u00e9nica pueda adoptarse ampliamente, ya que requiere un largo procedimiento neuroquir\u00fargico; pero a\u00f1adi\u00f3 que \u201ccon los resultados del ensayo AMT-130 de uniQure se ha establecido un nuevo paradigma, mostrando una mejor\u00eda de la enfermedad durante un per\u00edodo de 3 a\u00f1os y un impacto significativo en los aspectos motores, funcionales y cognitivos, por primera vez en la historia de la enfermedad\u201d. Asimismo, afirm\u00f3 que \u201cestos resultados, sin duda, alentar\u00e1n a otras compa\u00f1\u00edas a perseverar en el desarrollo de terapias de silenciamiento del gen HTT con distintas modalidades<\/p>\n\n\n\n
Mu\u00f1oz-Sanjuan quiso enviar de inmediato un mensaje c\u00e1lido a las familias con las que el equipo de Factor-H trabaja d\u00eda a d\u00eda en Venezuela, Colombia, Per\u00fa y otros pa\u00edses de Am\u00e9rica Latina.<\/p>\n\n\n\n
BBC News:<\/p>\n\n\n\n
Huntington’s disease successfully treated for first time<\/a><\/p>\n\n\n\n