Una comunicacion dificil<\/h3>\n\n\n\n
Uno de los problemas mas dificiles de solucionar en estos temas de investigacion clinica es el como comunicar a las familias la realidad de los ensayos experimentales. Hay un deseo sincero, profundo, y comprensible, de que una terapia experimental funcione, pero hay que mirar con mucho cuidado para no generar expectativas exageradas. Al fin y al cabo, <\/span>los estudios cl\u00ednicos son 'experimentos' \u2013 no sabemos si una terapia u otra van a funcionar, y si algo nos comunica la historia \u201cesta semana ha sido una de las semanas m\u00e1s dif\u00edciles para toda la comunidad de Huntington\u201d<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n La terapia experimental de los ASOs era la m\u00e1s avanzada que utilizaba. Yo empec\u00e9 a trabajar con Ionis en el 2007, y realizamos muchos estudios juntos. Esta modalidad terap\u00e9utica es muy nueva y aun se est\u00e1n aprendiendo muchas cosas sobre c\u00f3mo hacer que los ASO sean eficaces. Desde siempre expliqu\u00e9 que hab\u00eda muchas dudas sobre esta modalidad. Requieren una administraci\u00f3n invasiva, debido al hecho de que los ASO son mol\u00e9culas 'grandes' y no pueden cruzar la barrera que protege al cerebro del sistema circulatorio. Las drogas tradicionales se administran por v\u00eda oral o inyectada, ya trav\u00e9s de la sangre llegan a todas las c\u00e9lulas del cuerpo. Desgraciadamente, hasta hace muy poco tiempo, no utiliza este tipo de terapias que se pueden administrar por v\u00edas tradicionales. Por eso, hasta ahora, los \u00fanicos ensayos cl\u00ednicos con terapias que eliminan la prote\u00edna Huntigntina requer\u00edan procedimientos quir\u00fargicos.<\/p>\n\n\n\n En esta tabla resumo los estudios en v\u00edas cl\u00ednicas \u2013 oa punto de entrar a estudios cl\u00ednicos- que tienen como objetivo silenciar el gen. Como se puede ver, el programa de ASOs de Ionis\/Roche era el m\u00e1s avanzado. Pero no el unico. Por detr\u00e1s siguen los ASO de la compa\u00f1\u00eda Wave, de la misma modalidad pero que solamente silencian el gen mutado, y no la copia normal. Se sabr\u00e1n los resultados iniciales en unos meses. Aunque este programa puede sufrir las mismas limitaciones que el de Roche, el hecho de que no afecta a la prote\u00edna normal puede conllevar resultados diferentes. Aunque no sabemos si el programa de Roche se suspendi\u00f3 por efectos secundarios o por alguna otra raz\u00f3n, la mayor probabilidad de \u00e9xito la esperamos cuando solamente se silencie el gen mutado, y no el normal.<\/p>\n\n\n\n Tanto el programa de Wave, como el de Roche, tienen riesgos importantes de no funcionar. Esto no es nuevo, a mi siempre me preocup\u00f3 el hecho de que, debido a que se administran por punci\u00f3n lumbar, la droga no llegar\u00eda bien a los n\u00facleos neuronales m\u00e1s afectados por la enfermedad, los ganglios basales. No sabemos si la raz\u00f3n por la cual la terapia de Roche no ha funcionado tiene que ver con el hecho de que, en personas, a lo contrario de lo que se demuestra en estudios experimentales con animales, no llega en cantidad suficiente a las regiones cerebrales que son mas importantes para detener el avance de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n Otra complicaci\u00f3n puede haber sido debida a que los ASO, que se tienen que administrar continuamente (cada varias semanas), pueden causar toxicidad por su acumulaci\u00f3n progresiva en ciertas c\u00e9lulas nerviosas. Esa es una posibilidad que deberemos de entender cuando se reporten los acontecimientos que conllevaron una suspensi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n Si mir\u00e1is bien en la tabla, las siguientes terapias que van por detr\u00e1s de los ASOs, son terapias g\u00e9nicas. Estas se administran por cirug\u00eda directamente en el cuerpo estriado de los pacientes, y la droga por ello lleva directamente a la parte m\u00e1s afectada en la enfermedad. En este procedimiento, que se realiza una sola vez, unos virus que expresan la terapia g\u00e9nica infectan a las c\u00e9lulas nerviosas, garantizando que la terapia estar\u00e1 haciendo su trabajo por el resto de la vida de las personas que reciben el tratamiento. Estos estudios, debido a la modalidad y al hecho de que tienen una distribuci\u00f3n muy distinta de los ASO, nos dan otra razon para ser optimistas<\/strong>. No podemos asumir nada sobre si estas terapias g\u00e9nicas funcionar\u00e1n o no debido a los resultados de Roche. No son terapias comparables desde el punto de vista de los territorios cerebrales que surgen. Simplemente hay que seguir esperando, hasta que se publiquen los primeros resultados de estos estudios, probablemente a mediados del 2022.<\/p>\n\n\n\n Detr\u00e1s del programa cie Uniqure, el m\u00e1s avanzado, van otros programas que entrar\u00e1n en v\u00edas cl\u00ednicas en el 2022 tambi\u00e9n, como el programa de terapia g\u00e9nica de Takeda, la \u00fanica terapia g\u00e9nica selectiva para el gen mutado. Sobre este ultimo programa, puedo hablaros durante dias, pues mi equipo funciono directamente en su desarrollo desde el comienzo, con la compania Sangamo. Lo que os puedo decir, y esto es importante, que todos los estudios que hemos hecho en animales de la enfermedad, que esta terapia no s\u00f3lo para la progresi\u00f3n, sino que los s\u00edntomas se eliminan. Las celulares nerviosas que reciben la terapia vuelven a funcionar con normalidad. Esto es algo muy importante de recordar: hay evidencia cient\u00edfica de que algunas de estas terapias que silencian a la Huntingtina mutada, tendr\u00e1n efectos positivos. No me cabe duda. Cu\u00e1ndo veremos evidencia cl\u00ednica de eso, es m\u00e1s dif\u00edcil de predecir. La enfermedad afecta a muchas \u00e1reas del cerebro, y debido a la limitaci\u00f3n de la distribuci\u00f3n de las terapias g\u00e9nicas y los ASO, quiz\u00e1s no todas las regiones afectadas ser\u00e1n tratadas. El problema ahora es de tecnolog\u00eda: simplemente no hay manera actualmente de llegar terapias agencias a todo el cerebro. Estamos haciendo lo que podemos hasta que la tecnolog\u00eda mejore o salgan nuevos m\u00e9todos que no existen en estos momentos.<\/p>\n\n\n\n Finalmente. hay 3 programas con drogas tradicionales que van por detr\u00e1s pero avanzando r\u00e1pidamente. Estas drogas, que eliminan la expresi\u00f3n de las dos copias del gen, lo hacen en todo el cuerpo y en todas las c\u00e9lulas del cerebro. Si la falta de eficacia de los ASO se debe a que no llegan donde deben de llegar, estos compuestos qu\u00edmicos llegar\u00e1n. Hay que mantener estas diferencias en perspectiva: el campo ha avanzado mucho, tenemos un arsenal de terapias experimentales en v\u00edas avanzadas, y aprenderemos mucho de qu\u00e9 funciona y qu\u00e9 no funciona. Dentro de lo que es la neurociencia, estamos en un momento critico e importante. Aunque ahora tengamos una sensaci\u00f3n de desespero y de falta de esperanza, hemos de recordar que hace diez a\u00f1os, cuando comenc\u00e9, ninguna de estas terapias exist\u00edan. El proceso cient\u00edfico es lento, pero seguro. No abandon\u00e9is al futuro. Hemos de seguir unidos, y trabajar juntos. Esta bomba que nos cay\u00f3 nos tiene que servir para reconstruir, para reflexionar, y para seguir avanzando aun con m\u00e1s af\u00e1n. Nuestros pacientes, vuestros familiares, necesitan hoy todav\u00eda m\u00e1s de nuestra determinaci\u00f3n y trabajo.<\/p>\n\n\n\n Concluyo con unas fotos de nuestros amigos m\u00e1s peque\u00f1os, a riesgo de la enfermedad. Por ellos, por una nueva generaci\u00f3n con mas posibilidades y ayuda, hemos de luchar.<\/p>\n\n\n\n <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El presidente de Factor-H expone su primera reacci\u00f3n y hace un primer an\u00e1lisis tras la noticia de la suspensi\u00f3n de los estudios de Fase III de Roche con Tominerse, y expone un resumen de los programas que siguen activos. 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Simplemente, este tipo de enfermedades son muy dif\u00edciles de tratar, el cerebro est\u00e1 muy bien protegido con barreras que impiden que las drogas lleguen a todas las partes que hemos de tratar (al menos en el contexto de la enfermedad de Huntington), y lo cierto es que nos faltan muchos conocimientos sobre la enfermedad.<\/p>\n\n\n\nEstudios que siguen en marcha<\/h3>\n\n\n\n
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