\n\n\n\n<\/p>\n
Si uno nace con una mutaci\u00f3n de Huntingtina, hoy morir\u00e1 de la enfermedad de Huntington\u00a0<\/em><\/strong>(siempre que viva lo suficiente).\u00a0<\/em><\/p>\n \n\n\n\n<\/p>\n Am\u00e9rica Latina ocupa un lugar especial en la historia cient\u00edfica de la EH. La identificaci\u00f3n de la mutaci\u00f3n que causa la EH se logr\u00f3 despu\u00e9s de un esfuerzo internacional debido a la gran cantidad de personas afectadas relacionadas que viven en la regi\u00f3n de Maracaibo en Venezuela. Sin embargo, despu\u00e9s de 20 a\u00f1os desde el descubrimiento del gen, la calidad de vida de las personas afectadas en Venezuela y en otros lugares ha cambiado muy poco. Es por este hecho y por el deseo de ayudar a estas comunidades afectadas, que naci\u00f3 el concepto detr\u00e1s de 'Factor-H'. La EH es muy frecuente en muchas comunidades de Am\u00e9rica Latina. El aislamiento geogr\u00e1fico y las historias individuales de estas comunidades han contribuido a una prevalencia de la enfermedad que en algunos casos es 500-1000 veces mayor que en otras regiones. Las consecuencias de esta alta prevalencia, y las condiciones de pobreza en las que se encuentran estas comunidades, han llevado a una situaci\u00f3n que requiere atenci\u00f3n inmediata. La pobreza, la ignorancia y la enfermedad son una combinaci\u00f3n terrible que conduce a una atenci\u00f3n m\u00e9dica, una nutrici\u00f3n y unas condiciones de vida inadecuadas. Los casos de HD juvenil son abundantes y, en muchos casos, familias enteras est\u00e1n incapacitadas para cuidar de s\u00ed mismas porque muchos de los miembros de la familia est\u00e1n afectados.<\/p>\n \n\n\n\n<\/p>\n Los avances significativos en la investigaci\u00f3n de la EH se beneficiaron enormemente de varias d\u00e9cadas de estudios de campo de las poblaciones venezolanas afectadas por la enfermedad, ubicadas en las costas occidentales del lago de Maracaibo. En 1993, el trabajo del Grupo de Investigaci\u00f3n Colaborativo de la Enfermedad de Huntington culmin\u00f3 con el descubrimiento de la mutaci\u00f3n causante en 1993. Muchos hallazgos cient\u00edficos y m\u00e9dicos que han tenido un gran impacto en nuestra comprensi\u00f3n de la enfermedad, incluida la identificaci\u00f3n del gen causante, la evidencia de un La ganancia t\u00f3xica de la funci\u00f3n de la mutaci\u00f3n a trav\u00e9s del estudio de individuos homocigotos y la identificaci\u00f3n de genes modificadores que alteran la edad de inicio de la EH (un \u00e1rea de renovado inter\u00e9s terap\u00e9utico), fue posible gracias a la amplia participaci\u00f3n de estos pacientes venezolanos con EH. sus familias y sus comunidades.\u00a0<\/p>\n \n\n\n\n<\/p>\n A lo largo de Am\u00e9rica Latina hay una serie de comunidades (o 'racimos'<\/em><\/strong>) donde la prevalencia de HD es sorprendentemente m\u00e1s alta que en la poblaci\u00f3n promedio. Estos conglomerados parecen haber surgido a partir de poblaciones fundadoras, supuestamente de origen europeo, que llegaron a finales del siglo XVIII.el<\/sup>\u00a0siglo, en Ca\u00f1ete (Per\u00fa), Juan de Acosta (Colombia) y el Estado Zulia en Venezuela. Habiendo visitado muchas de estas comunidades, nos han sorprendido sus puntos en com\u00fan: muchas familias HD viven en la pobreza extrema, sus miembros en gran parte sin educaci\u00f3n y, a menudo, carecen de acceso a las necesidades b\u00e1sicas, como agua dulce, alimentos, vivienda adecuada y atenci\u00f3n b\u00e1sica. En muchos lugares, las personas afectadas y en riesgo tienen poco o ning\u00fan acceso a atenci\u00f3n m\u00e9dica primaria, asesoramiento y pruebas gen\u00e9ticas, y mucho menos acceso a medicamentos neurol\u00f3gicos o psiqui\u00e1tricos. Adem\u00e1s, las familias experimentan miedo al ostracismo de sus comunidades y, muchas veces, a la violencia contra ellas.<\/p>\n \n\n\n\n\n\n<\/p>\n \u00a0<\/p>\n \n\n\n\n<\/p>\n \n\n\n <\/p>\n Uno de los grupos de EH m\u00e1s grandes del mundo se encuentra en el barrio empobrecido de San Luis en la ciudad productora de petr\u00f3leo de Maracaibo, Venezuela, en la que aproximadamente un tercio de todas las familias tienen antecedentes de EH. Nuestra encuesta informal reciente sugiere que 10-15% de una poblaci\u00f3n de 3500 personas est\u00e1 en riesgo de HD. La cient\u00edfica pionera y defensora de la EH, la Dra. Nancy Wexler, fund\u00f3 all\u00ed un centro de atenci\u00f3n llamado Casa Hogar Amor y Fe, que brindaba acceso a alimentos y medicamentos y albergaba a unos 40 pacientes. Sin embargo, este centro ha estado cerrado desde hace algunos a\u00f1os y los pacientes carecen de instalaciones adecuadas. Un estudio econ\u00f3mico en la comunidad de San Luis ha demostrado que las familias afectadas por la enfermedad se encuentran en los estratos socioecon\u00f3micos m\u00e1s bajos (IV y V en la escala de Graffar). Esto refleja el estado de vulnerabilidad humana y social de estas familias y la necesidad inmediata de brindar atenci\u00f3n m\u00e9dica. <\/p>\n <\/p>\n La ciudad de Barranquitas, a 120 km de distancia, es la poblaci\u00f3n con EH conocida m\u00e1s grande del mundo, donde se cree que un tercio de una poblaci\u00f3n de alrededor de 7000 personas est\u00e1 en riesgo de EH, aunque se desconoce el n\u00famero actual de casos. Barranquitas carece de un centro de atenci\u00f3n especializado y es, con mucho, la comunidad m\u00e1s afectada del mundo, en t\u00e9rminos de n\u00famero de casos y por una pobreza desgarradora. La inestabilidad pol\u00edtica y econ\u00f3mica actual en Venezuela, as\u00ed como la contaminaci\u00f3n t\u00f3xica en el lago de Maracaibo debido a una infraestructura petrolera en deterioro, han impactado severamente las condiciones de esta comunidad, donde la mayor\u00eda de la poblaci\u00f3n est\u00e1 desempleada. <\/p>\n <\/p>\n Si bien es extrema, la situaci\u00f3n en Venezuela no es \u00fanica. Existen otras poblaciones en Colombia (las m\u00e1s conocidas son las comunidades de los estados caribe\u00f1os del norte de Colombia), Per\u00fa y Brasil. Hemos concentrado nuestros esfuerzos en los tres 'clusters' m\u00e1s grandes del mundo, ubicados en Venezuela, Colombia y Per\u00fa, ya que comparten muchas similitudes en el contexto de pobreza, abandono social y econ\u00f3mico y niveles variables de apoyo m\u00e9dico.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Huntington\u2019s disease (HD) is a genetic, fatal, and progressive neurodegenerative disease. HD does not discriminate based on ethnicity or gender. It advances slowly, but relentlessly. The disease is caused by mutations in a single gene, called\u00a0Huntingtin, and the penetrance of the mutation is 100%.\u00a0 If one is born with a\u00a0Huntingtin\u00a0mutation,\u00a0today one will die from Huntington\u2019s […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":2402,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[9,55],"tags":[],"class_list":["post-2127","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-general-news","category-the-disease"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2127","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2127"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2127\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2402"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2127"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2127"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2127"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"](\"http:\/\/inevitablecompany.es\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/IMG_3075-1024x683.jpg\")
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