Estimados todos: es un gran orgullo que el proyecto que he denominado "Factor_H" se lance en Mendoza, Argentina, el 12 de octubre de 2012. Esta es una iniciativa que se origin\u00f3 durante una visita a R\u00edo de Janeiro cuando la cl\u00ednica CHDI y yo comenzamos oficialmente la Red latinoamericana de cl\u00ednicos y cient\u00edficos. Durante esta visita, me reun\u00ed con pacientes y sus defensores, as\u00ed como con cient\u00edficos y m\u00e9dicos latinoamericanos. En uno de los momentos m\u00e1s emotivos de mi vida, una persona afectada en silla de ruedas se me acerc\u00f3 despu\u00e9s de mi seminario. Me tom\u00f3 la mano y le pidi\u00f3 a su esposa que tradujera del portugu\u00e9s. Mientras me tomaba de la mano, me dijo: \u201cS\u00e9 que no podr\u00e1s ayudarme; es demasiado tarde para m\u00ed, lo s\u00e9. \u00a1Pero por favor, por favor, ayuda a mi hija!\u201d.<\/p>\n
Fue durante este momento que me di cuenta de que necesitaba hacer m\u00e1s. Desafortunadamente, la ciencia funciona lentamente, y hasta que encontremos tratamientos efectivos, es necesario involucrarse y hacer todo lo posible para ayudar a los necesitados. Am\u00e9rica Latina es un \u00e1rea donde la prevalencia de la EH es m\u00e1s alta en ciertas comunidades que en la poblaci\u00f3n general, incluidos muchos casos de EH juvenil. La discriminaci\u00f3n, los matrimonios mixtos, el aislamiento geogr\u00e1fico y la pobreza han contribuido a una situaci\u00f3n en la que las personas de esas zonas carecen de las necesidades m\u00e1s b\u00e1sicas. Alimentaci\u00f3n, vestido, vivienda, acceso a la atenci\u00f3n. Durante este viaje a Brasil, tambi\u00e9n me influy\u00f3 un comentario que hizo Asun, directora de la Asociaci\u00f3n Internacional de Pacientes, durante una mesa redonda sobre la emergente Red Latinoamericana. Se mostr\u00f3 visiblemente molesta cuando hablamos de c\u00f3mo esas comunidades podr\u00edan ayudarnos a los cient\u00edficos a comprender mejor la EH al donar muestras y colaborar con nosotros. Mencion\u00f3 que esto hab\u00eda sucedido a finales de los 80, principios de los 90, cuando se identific\u00f3 el gen por la participaci\u00f3n de la gran comunidad que reside en Venezuela. Tambi\u00e9n mencion\u00f3 que a pesar de su contribuci\u00f3n a la investigaci\u00f3n cient\u00edfica, su situaci\u00f3n de vida no hab\u00eda cambiado, y muchos estaban literalmente muriendo en el suelo y viviendo en condiciones de extrema pobreza.<\/p>\n
Fue este viaje el que marc\u00f3 un punto de inflexi\u00f3n en mi vida. Me convenc\u00ed de que adem\u00e1s de mi papel como cient\u00edfico, pod\u00eda hacer mucho m\u00e1s. Dado que a trav\u00e9s de mi trabajo cient\u00edfico llegu\u00e9 a conocer a todos en el campo de la EH y me gan\u00e9 su respeto, tuve la oportunidad de ayudar a las comunidades afectadas a trav\u00e9s de esfuerzos humanitarios. Empec\u00e9 entonces a pensar en qu\u00e9 hacer y c\u00f3mo hacerlo. El resultado de este proceso es \u201cFactor_H\u201d, un proyecto social destinado a ayudar a los m\u00e1s necesitados de Am\u00e9rica Latina. \u201cH\u201d significa (en ingl\u00e9s) Hope, Huntington's, Humanity (en espa\u00f1ol, Hermandad, Huntington's, Humanidad). Estos esfuerzos a\u00fan son incipientes, pero estamos colaborando con Habitat for Humanity para construir viviendas para quienes necesitan una vivienda m\u00e1s adecuada, as\u00ed como para recaudar fondos para construir centros de atenci\u00f3n o escuelas (seg\u00fan la necesidad de cada comunidad). Pr\u00f3ximamente, H\u00e1bitat para la Humanidad (www.habitat.org<\/a>) agregar\u00e1 un proyecto para HD y un enlace para que las personas hagan donaciones libres de impuestos para este esfuerzo. Tambi\u00e9n estoy tratando de llegar a otras ONG internacionales (Unicef, etc.) para otros tipos de ayuda. Crear\u00e9 un sitio web para el proyecto para que la gente pueda seguir nuestro progreso y donar dinero.<\/p>\n Las \u00e1reas iniciales de enfoque se encuentran en Venezuela, Colombia, Brasil, Per\u00fa, Chile y Argentina. Planeo visitar estas comunidades en los pr\u00f3ximos a\u00f1os, pero ya he estado en contacto con los m\u00e9dicos locales y los defensores de los pacientes.<\/p>\n A continuaci\u00f3n explico los objetivos de \u201cFactor_H\u201d. \u00a1\u00a1\u00a1L\u00e9elo por favor!!!<\/p>\n No podr\u00eda hacer esto solo: tengo la suerte de haber 'inscrito' a Claudia Perandones y Federico Michelli (m\u00e9dicos de Argentina), Maria Beconi y Celia Dom\u00ednguez (cient\u00edficos del CHDI), Rodrigo Osorio (el fundador y presidente de la asociaci\u00f3n chilena HD) , Asunci\u00f3n Mart\u00ednez (presidenta de la Asociaci\u00f3n Internacional de Pacientes con EH) y Juan Negrillo (mi mejor amigo de la infancia y organizador de grandes eventos a trav\u00e9s de su empresa). Otros ayudar\u00e1n a su debido tiempo. \u00a1Es importante tener en cuenta que esta iniciativa es completamente independiente de CHDI y todos los involucrados estamos haciendo esto durante nuestro tiempo libre!<\/p>\n El 'evento de lanzamiento' incluir\u00e1 un concierto para recaudar fondos en Mendoza el 12 de octubre de 2012. Mar\u00eda Volonte (www.mariavolonte.com<\/a>), un talentos\u00edsimo cantante de tango y querido amigo, actuar\u00e1 junto con una compa\u00f1\u00eda de baile de tango y Charles Sabine, quien hablar\u00e1 sobre su experiencia de vivir con la EH.<\/p>\n A continuaci\u00f3n se muestra la 'explicaci\u00f3n de Factor_H'<\/p>\n \u00a1\u00a1Gracias a todos por leer y por vuestro (futuro) apoyo!!<\/p>\n nacho<\/p>\n \u00a0<\/p>\n Introducci\u00f3n y misi\u00f3n del proyecto.<\/strong><\/p>\n Misi\u00f3n<\/strong><\/p>\n \u00bfQu\u00e9 es el 'Factor-H'?<\/strong><\/p>\n Un proyecto social sin fines de lucro para aumentar la conciencia de las personas que viven con y est\u00e1n afectadas por la enfermedad de Huntington, para facilitar la ayuda social para disminuir el sufrimiento de las comunidades locales en Am\u00e9rica Latina; Un esfuerzo para unir a las personas con mentalidad social a trav\u00e9s de medios sociales, period\u00edsticos, m\u00e9dicos, cient\u00edficos y pol\u00edticos creativos para eliminar el sufrimiento de las personas afectadas por trastornos gen\u00e9ticos y la enfermedad de Huntington espec\u00edficamente; Un movimiento que nace con el fin de movilizar a la juventud de Am\u00e9rica Latina, y cambiar el abandono y el sufrimiento de los afectados por las condiciones gen\u00e9ticas y la pobreza; Una forma de llevar una sonrisa, una mano amiga y un sentido de esperanza a aquellos que necesitan ayuda desesperadamente.<\/p>\n Un proyecto surgi\u00f3 del deseo de m\u00e9dicos, cient\u00edficos, m\u00fasicos, personas afectadas y no afectadas de cambiar la vida de quienes padecen trastornos gen\u00e9ticos raros y espec\u00edficamente la enfermedad de Huntington.<\/p>\n Introducci\u00f3n al problema<\/strong><\/p>\n La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa gen\u00e9tica, fatal y progresiva. Afecta a personas con una prevalencia mundial de 0,5-1 por cada 10.000 personas. HD no discrimina por etnia o g\u00e9nero. Avanza lenta, pero implacablemente. La enfermedad es causada por mutaciones en un solo gen, llamado Huntingtin<\/em>, y la penetrancia de la mutaci\u00f3n es 100%. Si uno nace con Huntingtin<\/em> mutaciones, hoy uno morir\u00e1 de la enfermedad de Huntington (siempre que viva lo suficiente). La progresi\u00f3n de la enfermedad es variable seg\u00fan el tipo de mutaci\u00f3n que se hereda. Aunque es menos com\u00fan que la enfermedad de Huntington de inicio en adultos, existe una forma juvenil de la enfermedad y es bastante frecuente en muchas comunidades latinoamericanas.<\/p>\n Am\u00e9rica Latina ocupa un lugar especial en la historia de HD; en su historia cient\u00edfica. La identificaci\u00f3n de las mutaciones que causan la EH se logr\u00f3 despu\u00e9s de un esfuerzo internacional debido a la gran cantidad de personas afectadas relacionadas que viven en la regi\u00f3n de Maracaibo en Venezuela. Sin embargo, despu\u00e9s de 20 a\u00f1os desde el descubrimiento del gen, la calidad de vida de las personas afectadas en Venezuela y en otros lugares ha cambiado muy poco. Es por este hecho y por el deseo de ayudar a estas comunidades afectadas, que naci\u00f3 el concepto detr\u00e1s de 'Factor-H'. La EH es muy frecuente en muchas comunidades de Am\u00e9rica Latina. El aislamiento geogr\u00e1fico y las historias individuales de estas comunidades han contribuido a una prevalencia de la enfermedad que en algunos casos es 500-1000 veces mayor que en otras regiones. Las consecuencias de esta alta prevalencia, y las condiciones de pobreza en las que se encuentran estas comunidades, han llevado a una situaci\u00f3n que requiere atenci\u00f3n inmediata. La pobreza, la ignorancia y la enfermedad son una combinaci\u00f3n terrible que conduce a una atenci\u00f3n m\u00e9dica, una nutrici\u00f3n y unas condiciones de vida inadecuadas. Los casos de HD juvenil son abundantes y, en muchos casos, familias enteras est\u00e1n incapacitadas para cuidar de s\u00ed mismas porque muchos de los miembros de la familia est\u00e1n afectados.<\/p>\n Factor-H es un proyecto que tiene como objetivo abordar los problemas m\u00e9dicos y sociales que m\u00e1s afectan a las personas afectadas por la EH en Am\u00e9rica Latina, a trav\u00e9s de la sensibilizaci\u00f3n, la movilizaci\u00f3n de las comunidades y la provisi\u00f3n de infraestructura para ayudar a estas comunidades a crecer con dignidad y esperanza.<\/p>\n Una condici\u00f3n gen\u00e9tica hace que uno sea incapaz de cambiar su destino; no debe destinar a alguien a una vida sin esperanza. Una persona con necesidades especiales requiere una atenci\u00f3n especial. Factor-H tiene como objetivo sensibilizar y ayudar para que alg\u00fan d\u00eda esa atenci\u00f3n especial se brinde de manera regular, y que las personas afectadas por la EH puedan vivir productiva y dignamente en un ambiente de respeto, cuidado y amor.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n Ubicaci\u00f3n de las comunidades afectadas (Ubicaci\u00f3n<\/strong>, representantes locales o contactos m\u00e9dicos)<\/p>\n Dr. Carlos Cosentino<\/p>\n Dra. Pilar Mazetti<\/p>\n Dr.Mario Cornejo<\/p>\n Sociedad Huntington del Per\u00fa<\/p>\n Sra. Mar\u00eda Begazo Viza (Arequipa, Per\u00fa)<\/p>\n Correo electr\u00f3nico: <\/em>mbegazo8@LatinMail.com<\/em><\/a><\/p>\n Rodrigo Osorio: Rodrigo@huntington.cl<\/p>\n \u00a0<\/p>\n Dr. Federico Michelli, fmicheli@fibertel.com.ar<\/a><\/p>\n Dra. claudia perandones<\/p>\n Asociaci\u00f3n Para el Apoyo a los Enfermos de Huntington (APAEH)<\/p>\n Catamarca 19, Rufino (Santa Fe) CP 6100,<\/p>\n Argentina<\/p>\n Tel\u00e9fono m\u00f3vil: 54-9-3382-578922 ;<\/p>\n Tel\u00e9fono: 54-3382-4-28658 03382 4 28658<\/p>\n Correo electr\u00f3nico : su_capelle@hotmail.com<\/a><\/p>\n info@huntingtonargentina.com.arr<\/a><\/p>\n Sitio web : www.huntingtonargentina.com.ar<\/a><\/p>\n Dr. Ernesto Solis A\u00f1ez<\/p>\n Dr. Olmedo Ferrer Ocando<\/p>\n ASOCIACI\u00d3N VENEZOLANA DE HUNTINGTON<\/p>\n Sra. Aleksa Gonz\u00e1lez de Zambrano<\/p>\n Tel\u00e9fono: +58-212-7517 654; Fax: +58-261 5011<\/p>\n Correo electr\u00f3nico: avehun@hotmail.com<\/p>\n Sitio web: http:\/\/avehun-venezuela.webnode.com.ve<\/p>\n ASOCIACI\u00d3N BRASIL HUNTINGTON<\/p>\n Correo electr\u00f3nico: <\/em>info@abh.org.br<\/em><\/a><\/p>\n Sitio web: <\/em>www.abh.org.br<\/em><\/a><\/p>\n \u00a0<\/p>\n\n
\n
<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n