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C\u00f3mo se adapta el cerebro a las situaciones de la vida diaria ya las agresiones internas o externas siempre ha sido una cuesti\u00f3n fundamental para la ciencia y la medicina. En el caso de la EH, una b\u00fasqueda fundamental ha sido medir c\u00f3mo el cerebro se adapta a la presencia de la prote\u00edna huntingtina defectuosa en sus c\u00e9lulas, resistiendo el impacto que provoca la prote\u00edna anormal, y adapt\u00e1ndose para funcionar y trabajar de manera eficiente para la medida de lo posible. La mayor\u00eda de las personas que heredan la EH viven durante varias d\u00e9cadas sin s\u00edntomas ni manifestaciones de la enfermedad. Eso en s\u00ed mismo es genial, pero tambi\u00e9n la falta de indicadores de progresi\u00f3n de la enfermedad durante esas etapas dificulta saber qu\u00e9 tan r\u00e1pido est\u00e1 progresando la enfermedad, desarrollar tratamientos y saber cu\u00e1ndo es el momento \u00f3ptimo para intervenir.<\/p>\n\n\n\n
En este nuevo estudio, denominado HD-YAS (estudio de adultos j\u00f3venes de la enfermedad de Huntington), se aplicaron pruebas neuropsiqui\u00e1tricas y neuropsicol\u00f3gicas para detectar incluso alteraciones sutiles en la funci\u00f3n cerebral, adem\u00e1s de im\u00e1genes cerebrales y mediciones de prote\u00ednas. Gracias a la participaci\u00f3n de 64 portadores de la mutaci\u00f3n de la huntingtina y 67 sujetos de control, los investigadores encontraron que la funci\u00f3n cerebral en los portadores de la mutaci\u00f3n de la EH era indistinguible de la de los participantes del control (sanos) alrededor de 24 a\u00f1os antes de que comenzaran los s\u00edntomas. Esto significa, principalmente, que en esta etapa la funci\u00f3n cerebral de los portadores de la mutaci\u00f3n de la EH era comparable a la de los no portadores. Adem\u00e1s, y aqu\u00ed radica un aspecto muy relevante, mientras la funci\u00f3n cerebral est\u00e1 preservada, los portadores de la mutaci\u00f3n de la EH presentan niveles elevados de una prote\u00edna que puede detectarse de manera anticipada, muchos a\u00f1os antes de que comiencen los s\u00edntomas. Esta misma prote\u00edna se hab\u00eda encontrado antes elevada en pacientes que padec\u00edan la enfermedad de Parkinson, la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica, la enfermedad de Alzheimer e incluso la enfermedad de Huntington, pero nunca antes se hab\u00eda demostrado que estuviera alterada d\u00e9cadas antes de que comenzaran los s\u00edntomas de la EH. Al medir esta prote\u00edna, ahora los investigadores tienen una manera cuantitativa y objetiva de evaluar el impacto que tiene la HTT mutante en el cerebro de los portadores de la mutaci\u00f3n de la EH desde antes de que comiencen los s\u00edntomas, cuando el cerebro todav\u00eda tiene la capacidad de adaptarse y funcionar bien. . M\u00e1s importante a\u00fan, este hallazgo tambi\u00e9n permite un desarrollo mejor y m\u00e1s dirigido de terapias que pueden iniciarse mucho antes de que la funci\u00f3n cerebral comience a fallar.<\/p>\n\n\n\n
La prote\u00edna detectada se denomina cadena ligera de neurofilamento (NfL) y es miembro de un grupo de prote\u00ednas que brindan soporte estructural a los axones neuronales (los "cables") que llevan informaci\u00f3n de un lugar a otro en el sistema nervioso. A medida que las neuronas sufren da\u00f1os infligidos, esta prote\u00edna se libera de las c\u00e9lulas y en alg\u00fan momento llega al l\u00edquido que rodea el cerebro y la sangre. Por eso, NfL puede tomarse como un indicador de ruptura neuronal, incluso durante las primeras etapas de una enfermedad como la enfermedad de Huntington. Aunque esta prote\u00edna no es espec\u00edfica de la EH (es decir, como se mencion\u00f3 antes, otras enfermedades cerebrales tambi\u00e9n muestran altos niveles de NfL), su uso como marcador de la progresi\u00f3n de la enfermedad es muy prometedor. Para medir los niveles de NfL, los participantes se sometieron a una punci\u00f3n lumbar para obtener una muestra de l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (LCR), el que rodea el cerebro. La punci\u00f3n lumbar es un procedimiento m\u00e9dico relativamente com\u00fan que se utiliza, por ejemplo, para administrar anestesia regional en la parte inferior del cuerpo (a veces se utiliza para el parto de un reci\u00e9n nacido o una ces\u00e1rea), o para detectar infecciones cerebrales o para medir los niveles de prote\u00ednas, como en este caso.<\/p>\n\n\n\n
Adem\u00e1s de realizar pruebas neuropsicol\u00f3gicas y medir los niveles de NfL, los participantes tambi\u00e9n se sometieron a procedimientos de im\u00e1genes cerebrales. La combinaci\u00f3n de estos diferentes tipos de estudios permiti\u00f3 a los investigadores reconocer que, si bien no existen diferencias en la funci\u00f3n cerebral entre los controles y los portadores de la mutaci\u00f3n de la EH, y solo hay algunas diferencias en el volumen de la estructura cerebral, hubo diferencias en los niveles de NfL. detectado en l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (LCR), as\u00ed como en plasma. Por lo tanto, NfL puede informar sobre el da\u00f1o neuronal incluso antes de que dicho da\u00f1o est\u00e9 lo suficientemente avanzado como para comenzar a causar s\u00edntomas.<\/p>\n\n\n\n
Este es un momento muy emocionante para el desarrollo terap\u00e9utico de la EH. Dado que ahora se est\u00e1n investigando varias mol\u00e9culas para tratar la EH, un tema cr\u00edtico es saber cu\u00e1les necesitan o pueden administrarse de forma temprana, y cu\u00e1les son eficaces si se administran cuando los s\u00edntomas ya est\u00e1n presentes. Ser capaz de rastrear la funci\u00f3n cerebral y correlacionarla con marcadores cuantificables como NfL reduce esa incertidumbre. Como siempre, ninguno de estos avances ser\u00eda posible sin el compromiso de las familias de la EH, los participantes del estudio, los investigadores y todo el personal involucrado en la investigaci\u00f3n de la EH.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
How the brain adapts itself to daily life situations and to internal or external insults has always been a fundamental question for science and medicine. In the case of HD, an essential quest has been to measure how the brain adapts to the presence of defective huntingtin protein in its cells, resisting the impact that […]<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":3865,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[29],"tags":[],"class_list":["post-3740","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-research"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3740","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3740"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3740\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3865"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3740"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3740"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3740"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}