{"id":8990,"date":"2023-03-19T16:11:56","date_gmt":"2023-03-19T16:11:56","guid":{"rendered":"https:\/\/factor-h.org\/?p=8990"},"modified":"2024-02-19T15:05:52","modified_gmt":"2024-02-19T15:05:52","slug":"gratitude-day-celebrating-the-30th-anniversary-of-the-discovery-of-the-huntingtin-gene","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/factor-h.org\/es\/gratitude-day-celebrating-the-30th-anniversary-of-the-discovery-of-the-huntingtin-gene","title":{"rendered":"Gratitud Day: Celebrando el 30 aniversario del descubrimiento del gen huntingtin"},"content":{"rendered":"<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-large\"><a href=\"https:\/\/factor-h.org\/es\/gratitude-day-23rd-of-mach\/\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"252\" src=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/gratitude_day_final-V3-1024x252.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-8997\" srcset=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/gratitude_day_final-V3-1024x252.png 1024w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/gratitude_day_final-V3-300x74.png 300w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/gratitude_day_final-V3-768x189.png 768w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/gratitude_day_final-V3-1536x378.png 1536w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/gratitude_day_final-V3-2048x504.png 2048w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/gratitude_day_final-V3-18x4.png 18w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/a><figcaption>Presione el logotipo y acceder\u00e1 a una p\u00e1gina en vivo con publicaciones.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>Hace 30 a\u00f1os, un 23 de marzo<b>, un hist\u00f3rico <\/b><strong>art\u00edculo<\/strong> <b>fue publicado en la revista Cell <\/b>informando que se hab\u00eda encontrado la mutaci\u00f3n del gen responsable de la enfermedad de Huntington. Este <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/scitable\/topicpage\/huntington-s-disease-the-discovery-of-the-851\/#:~:text=Huntingtin%20%28HTT%29%20was%20the%20first%20disease-associated%20gene%20to,HD-associated%20mutation%20in%20HTT%20%28MacDonald%20et%20al.%2C%201993%29.\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" title=\"\">descubrimiento<\/a> fue posible gracias a la colaboraci\u00f3n entre cient\u00edficos de diferentes pa\u00edses, -James F. Gusella y colaboradores (Grupo de investigaci\u00f3n colaborativo Estados Unidos-Venezuela)- y a la informaci\u00f3n proporcionada por la investigadora y defensora de la EH Nancy Wexler, despu\u00e9s de 20 a\u00f1os de estudio de una gran \u201cfamilia\u201d del estado Zulia en Venezuela, cuyo apoyo -junto al de una \u201cfamilia\u201d de Ohio (EE.UU.)- fue crucial para poder establecer una genealog\u00eda que permitiera alcanzar este hito crucial. La Huntingtina (HTT) fue el primer gen causante de una enfermedad neurol\u00f3gica gen\u00e9tica, y cuyo cambio molecular se pudo mapear en una localizaci\u00f3n concreta del cromosoma 4. Para Ignacio Mu\u00f1oz-Sanju\u00e1n, presidente de Factor-H, \u201cS\u00f3lo el v\u00ednculo creado entre cient\u00edficos y la poblaci\u00f3n afectada podr\u00eda posibilitar un avance similar en la historia de la humanidad. Sin embargo, no hemos llegado al final del camino. Es momento de agradecer a todos, pero en especial a la muy extensa familia venezolana cuyos miembros a\u00fan viven en condiciones de extrema pobreza en pueblos aleda\u00f1os al lado oeste del Lago de Maracaibo\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>siguiendo una iniciativa de <strong>Jimmy Pollard<\/strong>, un defensor de EH y miembro de la Junta de Factor-H, que comparti\u00f3 con Mu\u00f1oz-Sanju\u00e1n y un peque\u00f1o equipo que inclu\u00eda a Cristina Ferreira, Katrin Barth y Asunci\u00f3n Mart\u00ednez, se puso a trabajar en lo que se convirti\u00f3 en <strong>la creaci\u00f3n del Primer Dia Huntington de Gratitud<\/strong>a creaci\u00f3n del primer D\u00eda de Gratitud de Huntington, que incluir\u00e1 compartir im\u00e1genes en Instagram o Twitter con el hashtag #hdgratitudeday23, pero, tambi\u00e9n, una solicitud de donaciones dirigidas espec\u00edficamente a ayudar a los descendientes de esa estirpe venezolana. La celebraci\u00f3n consiste en agradecer a la comunidad cient\u00edfica, pacientes y cuidadores, realizando con sus manos una H de Huntington, la cual se transforma en un coraz\u00f3n. El logo fue concebido por Sofia Sena, hija de Cristina Ferreira y adaptado por la dise\u00f1adora gr\u00e1fica Manyee Lieu\u2026.. El bolet\u00edn de EHDN \u2013 la Red Europea de la Enfermedad de Huntington \u2013 se hizo eco de la iniciativa Factor-H y la public\u00f3 en su <a href=\"https:\/\/ehdn.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-Mar2023_small.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" title=\"n\u00famero de marzo\">n\u00famero de marzo<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>C\u00d3MO PARTICIPAR <\/strong><a href=\"https:\/\/www.instagram.com\/explore\/tags\/hdgratitudeday23\/\"><strong>#hdgratitudeday23<\/strong><\/a><\/h2>\n\n\n\n<p>Para participar en el D\u00eda de la Gratitud de Huntington, todo lo que tienes que hacer es crear el \"s\u00edmbolo del d\u00eda\" con tus manos. Comienza con las manos en paralelo, las palmas una frente a la otra para hacer los palos de la \"H\" de Huntington, la 'H' de la Esperanza. Los pulgares se unen por debajo  y finalmente, el resto de los dedos se bajan excepto los \u00edndices, para formar un coraz\u00f3n... Luego tomas una foto y la publicas con la etiqueta #hdgratitude23 en Instagram. \u00a1Haz la publicaci\u00f3n y aparecer\u00e1 en el sitio web de Factor-H!<\/p>\n\n\n\n<p>Puede ser solo usted, puede ser usted junto con su familia, con su equipo en el trabajo, solo ... hacer el gesto de \"H-Hand\" y... Dar gracias a todos por trabajar juntos para hacer la vida m\u00e1s f\u00e1cil para las personas y familias afectadas tambi\u00e9n.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Haciendo \"Manos-H\"<\/h2>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-full is-style-default\"><img decoding=\"async\" width=\"502\" height=\"242\" src=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-3.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-8994\" srcset=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-3.png 502w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-3-300x145.png 300w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-3-18x9.png 18w\" sizes=\"(max-width: 502px) 100vw, 502px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"502\" height=\"242\" src=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-final.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-8995\" srcset=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-final.png 502w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-final-300x145.png 300w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-final-18x9.png 18w\" sizes=\"(max-width: 502px) 100vw, 502px\" \/><\/figure>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>30 years ago, on March 23, a landmark Cell article was published, describing that the mutation in the gene responsible for Huntington&#8217;s disease had been identified for the first time. 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