Conferência do CHDI (Sessão II) – Seminários dos Drs. Sandrine Humbert, Rafaelle Iennaco e Baljit Khakh
Sandrine Humbert do INSERM, Grenoble Institute for Neurosciences, falou sobre o papel do tipo selvagem HTT no desenvolvimento do cérebro. Sandrine postula que um componente significativo da patogênese da DH envolve a perda da função da(s) função(ões) HTT normal(is), que envolvem, entre outras funções, a montagem de complexos moleculares, incluindo aqueles transportados por microtúbulos, e no […]
Sessão I da CHDI terapêutico de conferência: organização de Seminários por Gill Bates & Judith Frydman
Gill Bates, da University College London, descreveu seu trabalho no splicing incompleto do gene Htt e as implicações dessas descobertas para o desenvolvimento terapêutico. O produto de splicing que ela identificou levou à produção de uma proteína exon-1 pura, que no contexto da expansão CAG é muito tóxica. Seu trabalho recente foi […]
Sessão I da CHDI terapêutico de conferência: organização de Seminários por Darren Monckton & Steve McCarroll
Darren Monckton, da Universidade de Glasgow, falou sobre o fenômeno da instabilidade somática (IS) no contexto da progressão da doença. Ele descreveu o impacto de polimorfismos raros (presentes em 1.4% de indivíduos) no trato HTT CAG, onde algumas variantes da sequência CAA podem afetar a idade de início, usando um grande número de 3.500 amostras do […]
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