Pesquisas das Regiões Afetadas – rastrear famílias como o primeiro passo para a defesa de direitos

Apesar de as regiões do lago Maracaibo na Venezuela, a costa caribenha da Colômbia e a província de Cañete, no Peru, terem a maior incidência de DH do mundo, não significa que saibamos quantas pessoas são afetadas ou estão em risco . O trabalho de Nancy Wexler e equipe na Venezuela terminou anos atrás, e hoje não sabemos o número exato de pessoas com a doença ou em situação de risco. Além de relatos informais, a magnitude do problema hoje é desconhecida.

Na Colômbia, a área que focamos abrange vários departamentos (estados) da Colômbia, e a maioria das famílias que identificamos vive em áreas rurais, com comunicação precária com as cidades e pouco acesso a centros especializados. Um punhado de manuscritos acadêmicos foi publicado, principalmente sobre os sintomas de famílias localizadas em Juan de Acosta e cidades vizinhas, próximas à grande cidade de Barranquilla. Além desses papéis, nada se sabe sobre o número de pessoas afetadas ou em risco. Desde que começamos a trabalhar lá, identificamos dezenas de novas famílias e centenas de pessoas em risco, a maioria desconhecida das autoridades locais e médicas. As famílias escondem a doença e não são contabilizadas nos documentos oficiais. A associação local em Juan de Acosta e a organização nacional com sede na Colômbia têm listas de pacientes e familiares, mas estão desatualizadas e nenhum processo formalizado foi conduzido para verificar as informações nem para contabilizar o número de indivíduos em risco.

No Peru, apesar do excelente trabalho realizado pelo Instituto de Neurogenética local, em Lima, acontece o mesmo. Uma publicação inicial para descrever a prevalência (geralmente na década de 1990), registros médicos para os indivíduos que chegam a um centro médico e nada mais.

Um dos objetivos do Factor-H é identificar o maior número possível de famílias afetadas pela DH. Identificar as famílias é o primeiro e necessário passo para conseguir ajuda. Podemos encaminhá-los para centros de neurologia, agendar visitas para que o diagnóstico adequado possa ser confirmado geneticamente ou por meio de um neurologista com antecedentes de distúrbios do movimento; também podemos garantir que a documentação esteja em vigor, para que possam solicitar benefícios quando necessário. E podemos educá-los sobre a DH e orientar melhor os nossos esforços. Devido ao estigma, à falta de recursos e, em muitos casos, à distância geográfica dos grandes centros, acreditamos que a maioria das famílias afetadas pela DH não são identificadas nem contabilizadas nos projetos nacionais de censo.

Em 2020, a Factor-H gerou aplicativos baseados na web e por telefone para gerar bancos de dados eletrônicos das famílias nessas regiões. Os bancos de dados contêm informações não apenas sobre a identificação de um paciente afetado, mas também rastreiam todos os membros da família, incluindo crianças, em risco de contrair a doença. para além da recolha de informação relacionada com a saúde, recolhemos informação socioeconómica sobre a família, e documentamos as suas condições de vida, para que possamos canalizar adequadamente a ajuda. Eles têm água corrente? Quanta renda eles geram? 

Atualmente, pesquisas de campo estão sendo realizadas por nossas equipes de assistentes sociais e outros profissionais, na costa caribenha da Colômbia e no estado de Zulia, na Venezuela. O processo será árduo, mas necessário. Nossas equipes irão de casa em casa avaliando o número e as condições dos pacientes afetados e familiares em risco, o que formará a base de um esforço renovado e priorizado para canalizar a ajuda para onde ela é mais necessária. O desenvolvimento do aplicativo na Colômbia foi financiado por uma doação da Celgene (agora parte da BMS). Engenheiros de sistemas colaboradores trabalharam para gerar os aplicativos, que também contêm informações regionais sobre localização geográfica e detalhes da companhia de seguros específicos para cada país.