{"id":10192,"date":"2024-02-29T19:02:00","date_gmt":"2024-02-29T19:02:00","guid":{"rendered":"https:\/\/factor-h.org\/?p=10192"},"modified":"2024-03-22T16:01:25","modified_gmt":"2024-03-22T16:01:25","slug":"gratitude-day-celebrating-the-anniversary-of-the-discovery-of-the-huntingtin-gene","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/gratitude-day-celebrating-the-anniversary-of-the-discovery-of-the-huntingtin-gene","title":{"rendered":"Dia da Gratid\u00e3o: Comemorando o Anivers\u00e1rio da Descoberta do Gene Huntingtina"},"content":{"rendered":"<link rel=\"stylesheet\" href=\"https:\/\/cdn.keela.co\/forms\/keela-forms.min.css\" type=\"text\/css\">\n<script async=\"\" type=\"text\/javascript\" src=\"https:\/\/cdn.keela.co\/forms\/keela-forms.min.js\"><\/script>\n<script async=\"\">window.Keela = { id: \"3fcQoxRsXf6edmevA\" };<\/script>\n<center><button class=\"keela-popup-button\" style=\"background: #C70039; border: 1px solid #C70039; color: #FFF;  font-family: inherit; font-size: 1rem; padding: 0.5rem 1rem; text-decoration: none; box-shadow: none;\" data-src=\"https:\/\/give-usa.keela.co\/embed\/uMizfXuGFuQLaby2F\">Doa\u00e7\u00f5es do Dia da Gratid\u00e3o!<\/button><\/center><br>\n\n\n\n<a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=09x9EpYUpL8&amp;ab_channel=Factor-H\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Portada.png\" alt=\"Dia da Gratid\u00e3o Portada\" style=\"width:100%;\"><\/a>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center\"><em>Veja um v\u00eddeo resumido dos programas da Factor-H e colaboradores na Venezuela em 2023<\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Em 23 de mar\u00e7o de 1993<b>, um ponto de referencia <\/b><strong>C\u00e9lula<\/strong> <b>artigo <\/b>foi publicado, descrevendo que a muta\u00e7\u00e3o no gene respons\u00e1vel pela doen\u00e7a de Huntington havia sido identificada pela primeira vez. Esse <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/scitable\/topicpage\/huntington-s-disease-the-discovery-of-the-851\/#:~:text=Huntingtin%20%28HTT%29%20was%20the%20first%20disease-associated%20gene%20to,HD-associated%20mutation%20in%20HTT%20%28MacDonald%20et%20al.%2C%201993%29.\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" title=\"\">descoberta<\/a> foi poss\u00edvel gra\u00e7as \u00e0 colabora\u00e7\u00e3o entre cientistas de diferentes pa\u00edses -James F. Gusella e colaboradores (Grupo de pesquisa colaborativa EUA-Venezuela, uma equipe de 7 laborat\u00f3rios que se uniram para identificar o gene respons\u00e1vel pela doen\u00e7a)- e \u00e0s informa\u00e7\u00f5es fornecidas por a investigadora e defensora da DH, Nancy Wexler, ap\u00f3s 20 anos de estudo de uma fam\u00edlia muito grande do estado de Zulia, na Venezuela, cujo apoio - juntamente com outras fam\u00edlias dos EUA - foi crucial para a identifica\u00e7\u00e3o da muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que leva \u00e0 DH.<\/p>\n\n\n\n<p>A Huntingtina (HTT) foi o primeiro gene causador de uma doen\u00e7a neurol\u00f3gica gen\u00e9tica, e cuja altera\u00e7\u00e3o molecular p\u00f4de ser mapeada para um local espec\u00edfico no cromossomo 4. Para Ignacio Mu\u00f1oz-Sanju\u00e1n, presidente da Factor-H, \u201cS\u00f3 o v\u00ednculo criado entre cientistas e a popula\u00e7\u00e3o afetada poderia tornar poss\u00edvel um avan\u00e7o semelhante na hist\u00f3ria da ci\u00eancia. No entanto, n\u00e3o chegamos ao fim do caminho. \u00c9 hora de agradecer a todos, mas especialmente \u00e0 extensa fam\u00edlia da Venezuela, cujos membros ainda vivem em condi\u00e7\u00f5es de extrema pobreza nas cidades ao redor do lado oeste do Lago Maracaibo\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>Al\u00e9m da identifica\u00e7\u00e3o do gene causador, o estudo das popula\u00e7\u00f5es venezuelanas (mais de 18.000 indiv\u00edduos foram estudados durante um per\u00edodo de 20 anos) avan\u00e7ou na compreens\u00e3o da doen\u00e7a, na evolu\u00e7\u00e3o dos seus sintomas, na implementa\u00e7\u00e3o das primeiras escalas de classifica\u00e7\u00e3o, na identifica\u00e7\u00e3o de indiv\u00edduos homozigotos para a muta\u00e7\u00e3o e a compreens\u00e3o de que o in\u00edcio da doen\u00e7a era vari\u00e1vel e poderia ser influenciado por modificadores gen\u00e9ticos. Todas estas contribui\u00e7\u00f5es continuam a alimentar a investiga\u00e7\u00e3o e o desenvolvimento terap\u00eautico, incluindo aqueles que visam o HTT e os modificadores gen\u00e9ticos, como os alvos de repara\u00e7\u00e3o do ADN.<\/p>\n\n\n\n<p>Na sequ\u00eancia de uma iniciativa de <strong>Jimmy Pollard<\/strong>, um defensor da DH e membro do Conselho da Factor-H, que o partilhou com Mu\u00f1oz-Sanju\u00e1n e uma pequena equipa que inclu\u00eda Cristina Ferreira, Katrin Barth e Asunci\u00f3n Mart\u00ednez da Europa, come\u00e7ou a trabalhar no que se tornou a cria\u00e7\u00e3o do Dia da Gratid\u00e3o de Huntington em 23 de mar\u00e7o, que incluir\u00e1 <strong>compartilhando imagens nas redes sociais com a hashtag<\/strong> <strong><mark style=\"background-color:rgba(0, 0, 0, 0)\" class=\"has-inline-color has-vivid-red-color\">#erceiro dia de gratid\u00e3o<\/mark><\/strong>, mas tamb\u00e9m um pedido de doa\u00e7\u00f5es destinadas especificamente a ajudar os descendentes daquela parentela venezuelana. <\/p>\n\n\n\n<p><strong><mark style=\"background-color:rgba(0, 0, 0, 0)\" class=\"has-inline-color has-vivid-red-color\">Em 2024, pretendemos angariar $25.000 d\u00f3lares para ajudar a implementar programas educacionais para jovens em Barranquitas, a cidade venezuelana com o maior n\u00famero de pacientes de Huntington no mundo.<\/mark><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\"><strong>PARTICIPE DAS CELEBRA\u00c7\u00d5ES<\/strong><\/h4>\n\n\n\n<p>A comemora\u00e7\u00e3o consiste em agradecer \u00e0 comunidade cient\u00edfica, pacientes e cuidadores, fazendo com as m\u00e3os um H de Huntington, que se transforma em cora\u00e7\u00e3o. O log\u00f3tipo foi idealizado por Sofia Sena, filha de Cristina Ferreira, membro da fam\u00edlia HD.<\/p>\n\n\n\n<p>Para participar do Dia da Gratid\u00e3o de Huntington, basta fazer o \u201cs\u00edmbolo do dia\u201d com as m\u00e3os. Come\u00e7a com as m\u00e3os paralelas, palmas voltadas uma para a outra para fazer as baquetas do \u201cH\u201d de Huntington, o \u2018H\u2019 da Esperan\u00e7a. Os polegares se unem abaixo do resto dos dedos e por fim, o resto dos dedos s\u00e3o abaixados, exceto os indicadores, para formar um cora\u00e7\u00e3o\u2026 a\u00ed voc\u00ea tira uma foto e posta com o <strong><mark>#erceiro dia de gratid\u00e3o<\/mark><\/strong> Etiqueta do Instagram.<\/p>\n\n\n\n<p>Pode ser s\u00f3 voc\u00ea sozinho, ou pode ser voc\u00ea junto com sua fam\u00edlia, com sua equipe de trabalho, apenas\u2026 fa\u00e7a o \u201cgesto da m\u00e3o H\u201d e\u2026 agrade\u00e7a a todos por trabalharem juntos para facilitar a vida das pessoas e fam\u00edlias afetado tamb\u00e9m.<\/p>\n\n\n\n<p><strong><mark style=\"background-color:rgba(0, 0, 0, 0)\" class=\"has-inline-color has-vivid-red-color\">No dia 23 de mar\u00e7o, iremos organizar um evento de transmiss\u00e3o em direto com o povo da Venezuela, para mediar uma intera\u00e7\u00e3o entre a comunidade internacional da DH e os descendentes dos indiv\u00edduos originais que ajudaram a identificar a causa da DH, uma descoberta que continua a alimentar a investiga\u00e7\u00e3o atual. e desenvolvimento terap\u00eautico.<\/mark><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center\"><strong><mark style=\"background-color:rgba(0, 0, 0, 0)\" class=\"has-inline-color has-luminous-vivid-orange-color\">Aqui est\u00e1 o link para o <a href=\"https:\/\/meet.google.com\/sec-znat-ofo\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" title=\"\">evento de transmiss\u00e3o ao vivo<\/a><\/mark><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center\"><strong><br>Venezuela \u2013 9h (hor\u00e1rio de leste dos EUA)<br>Hor\u00e1rio do Pac\u00edfico (EUA) \u2013 6h00<br>Hor\u00e1rio Central (EUA) \/ Col\u00f4mbia \/ Panam\u00e1 \/ Peru \u2013 8h<br>Alemanha \/ It\u00e1lia \/ Espanha \u2013 14h00<br>Argentina \/ Brasil \u2013 10h<br>Costa Rica \/ M\u00e9xico \u2013 7h<br>Gr\u00e3-Bretanha \u2013 13h00<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Fazendo m\u00e3os H<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-full is-style-default\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"502\" height=\"242\" src=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-3.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-8994\" srcset=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-3.png 502w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-3-300x145.png 300w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-3-18x9.png 18w\" sizes=\"(max-width: 502px) 100vw, 502px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"502\" height=\"242\" src=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-final.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-8995\" srcset=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-final.png 502w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-final-300x145.png 300w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-final-18x9.png 18w\" sizes=\"(max-width: 502px) 100vw, 502px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>No ano passado, recebemos mensagens de muitos pa\u00edses de todo o mundo e de todos os tipos de indiv\u00edduos afectados pela DH, m\u00e9dicos que cuidam de doentes de Huntington e cientistas que trabalham para encontrar tratamentos. Esperamos que este ano ainda mais pessoas se juntem a n\u00f3s numa celebra\u00e7\u00e3o de solidariedade e gratid\u00e3o. Juntos, como comunidade, podemos alcan\u00e7ar mudan\u00e7as significativas \u2013 atrav\u00e9s da medicina e da ci\u00eancia, mas tamb\u00e9m atrav\u00e9s da transforma\u00e7\u00e3o social.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"791\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Gratitude_Day_collage-791x1024.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-10194\" srcset=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Gratitude_Day_collage-791x1024.jpg 791w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Gratitude_Day_collage-232x300.jpg 232w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Gratitude_Day_collage-768x994.jpg 768w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Gratitude_Day_collage-1187x1536.jpg 1187w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Gratitude_Day_collage-9x12.jpg 9w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Gratitude_Day_collage.jpg 1275w\" sizes=\"(max-width: 791px) 100vw, 791px\" \/><\/figure>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Gratitude Day Donations! 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