{"id":10265,"date":"2024-04-02T16:31:34","date_gmt":"2024-04-02T16:31:34","guid":{"rendered":"https:\/\/factor-h.org\/?p=10265"},"modified":"2024-04-03T20:07:15","modified_gmt":"2024-04-03T20:07:15","slug":"2024-gratitude-day-a-celebration-of-community","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/2024-gratitude-day-a-celebration-of-community","title":{"rendered":"Dia da Gratid\u00e3o de 2024 \u2013 uma celebra\u00e7\u00e3o da comunidade"},"content":{"rendered":"
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O dia da gratid\u00e3o de 2024 traz esperan\u00e7a \u00e0 Venezuela<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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A import\u00e2ncia das contribui\u00e7\u00f5es das fam\u00edlias venezuelanas para a investiga\u00e7\u00e3o da DH e para a compreens\u00e3o da doen\u00e7a n\u00e3o pode ser minimizada, mesmo com o passar do tempo. A jornada dessas fam\u00edlias no avan\u00e7o do nosso trabalho cient\u00edfico e m\u00e9dico come\u00e7ou na d\u00e9cada de 1970, ap\u00f3s a apresenta\u00e7\u00e3o do Dr. Avila-Gir\u00f3n em 1972 em Ohio, EUA, da presen\u00e7a de muitas fam\u00edlias afetadas por uma doen\u00e7a que se parecia com a de Huntington, para comemorar o 100\u00ba anivers\u00e1rio do artigo de George Huntington descrevendo os sintomas coreicos da DH.<\/p>

Nesta reuni\u00e3o, um v\u00eddeo de 30 minutos das fam\u00edlias do bairro San Luis, em Maracaibo, despertou o interesse de Nancy Wexler e colegas em visitar a Venezuela. Da\u00ed iniciou-se uma colabora\u00e7\u00e3o de mais de 20 anos que culminou na identifica\u00e7\u00e3o do gene da DH e da muta\u00e7\u00e3o que provoca a doen\u00e7a. Mas o estudo do maior pedigree da DH do mundo revelou muito mais do que o gene. E continua a fornecer insights at\u00e9 hoje.<\/p>

Por exemplo, o estudo dos primeiros indiv\u00edduos homozigotos para o gene mutado foi poss\u00edvel devido ao casamento entre membros da comunidade dessas cidades, e deu credibilidade \u00e0 ideia de que a muta\u00e7\u00e3o estava funcionando como um ganho de fun\u00e7\u00e3o t\u00f3xico, ainda o principal hip\u00f3tese de DH. As primeiras escalas de avalia\u00e7\u00e3o que se expandiram al\u00e9m das caracter\u00edsticas motoras da doen\u00e7a foram experimentadas e testadas ao longo dos anos nesta popula\u00e7\u00e3o, garantindo a concord\u00e2ncia entre v\u00e1rios avaliadores e a otimiza\u00e7\u00e3o de escalas que capturavam as caracter\u00edsticas n\u00e3o motoras da doen\u00e7a. A influ\u00eancia do comprimento das repeti\u00e7\u00f5es CAG na idade de in\u00edcio tamb\u00e9m foi identificada pelo estudo dessas fam\u00edlias numerosas, assim como o fato de o comprimento do CAG n\u00e3o ter levado em conta toda a varia\u00e7\u00e3o observada, iniciando a busca por poss\u00edveis modificadores gen\u00e9ticos da doen\u00e7a. A capacidade de acompanhar ano ap\u00f3s ano indiv\u00edduos afetados e em risco, que vivem em um \u00fanico local e compartilham ambiente semelhante, foi fundamental para a compreens\u00e3o dos aspectos cl\u00ednicos e epidemiol\u00f3gicos da doen\u00e7a.<\/p>

Houve amostras doadas para pesquisas al\u00e9m da extra\u00e7\u00e3o de DNA. Esp\u00e9cimes de pele, sangue, s\u00eamen e c\u00e9rebro lan\u00e7aram as bases para muitas descobertas na \u00e1rea. E, finalmente, a experi\u00eancia da Venezuela foi importante para os m\u00e9dicos e cientistas interessados na DH. Como posso atestar pessoalmente, uma visita a Maracaibo muda a sua perspectiva sobre o seu trabalho, sobre a promessa cient\u00edfica de terapias \u00fateis, e instila uma motiva\u00e7\u00e3o para persistir que \u00e9 t\u00e3o necess\u00e1ria para o sucesso do empreendimento cient\u00edfico. Toda uma gera\u00e7\u00e3o de profissionais da DH, os l\u00edderes da investiga\u00e7\u00e3o actual, foi moldada pela Venezuela.\u00a0<\/p>

\u00c9 por isso que reconhecemos o dia 23 de Mar\u00e7o como o Dia da Gratid\u00e3o \u2013 um dia para recordar as contribui\u00e7\u00f5es venezuelanas para a ci\u00eancia e um dia para comemorar a imensa coopera\u00e7\u00e3o entre fam\u00edlias e cientistas que tanto ajudaram a moldar este campo.<\/p>

Para este ano, pedimos a dois m\u00e9dicos que participaram das primeiras visitas a Maracaibo que falassem sobre suas experi\u00eancias. Abaixo est\u00e3o suas hist\u00f3rias.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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A Dra. Maria Ramos \u00e9 geneticista cl\u00ednica espanhola; ela viajou para a Venezuela em 1983 e pelos 18 anos seguintes. Neste v\u00eddeo, ela compartilha imagens da \u00e9poca. Em espanhol com legendas em ingl\u00eas<\/span><\/em>.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Dr. Bernhard Landwehrmeyer \u00e9 um cientista e neurologista da Alemanha, fundador da EHDN; ele compartilha seu apre\u00e7o pelas fam\u00edlias venezuelanas e o impacto que isso teve em sua carreira. Em ingl\u00eas.<\/em><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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O mundo se une para o Dia da Gratid\u00e3o de 2024<\/h4>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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O Dia da Gratid\u00e3o tornou-se um s\u00edmbolo internacional de gratid\u00e3o e solidariedade. Gratid\u00e3o pela colabora\u00e7\u00e3o das fam\u00edlias em pesquisas e ensaios cl\u00ednicos, que permite o avan\u00e7o da \u00e1rea. A experi\u00eancia venezuelana moldou este esp\u00edrito de coopera\u00e7\u00e3o estreita entre fam\u00edlias, profissionais de sa\u00fade e cientistas, esp\u00edrito que persiste at\u00e9 hoje.<\/p>

Para o Dia da Gratid\u00e3o pedimos a indiv\u00edduos e empresas que se reunissem e publicassem fotografias com o sinal do Dia da Gratid\u00e3o (As M\u00e3os H \u2013 H para humanidade, esperan\u00e7a e doen\u00e7a de Huntington), o s\u00edmbolo do Fator-H.<\/p>

Abaixo voc\u00ea encontrar\u00e1 uma cole\u00e7\u00e3o de imagens de todo o mundo. Estamos juntos nisso, e o projeto que come\u00e7ou h\u00e1 mais de 30 anos certamente levar\u00e1 a tratamentos que alterar\u00e3o o curso da doen\u00e7a.<\/p>

Siga-os no Instagram #HDgratid\u00e3odia<\/a>\u00a0<\/p>

Finalmente, obrigado a todos voc\u00eas que doaram para ajudar a Factor-H a ajudar as fam\u00edlias na Venezuela. Sendo a \u00fanica organiza\u00e7\u00e3o que trabalha com estas fam\u00edlias, as suas doa\u00e7\u00f5es s\u00e3o essenciais para viabilizar o trabalho.\u00a0<\/strong><\/span><\/p>

Obrigado \u00e0 Uniqure por patrocinar o Dia da Gratid\u00e3o de 2024<\/strong><\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Entretanto, na Venezuela, a equipa da Factor-H e da Habitat LUZ reuniu fam\u00edlias locais para uma celebra\u00e7\u00e3o do Dia da Gratid\u00e3o. Esta data tornou-se agora uma celebra\u00e7\u00e3o da sua comunidade, homenageando a vida daqueles que morreram devido \u00e0 doen\u00e7a. Em vez de vergonha e tristeza, queremos trazer um esp\u00edrito de celebra\u00e7\u00e3o a esta comunidade que tanto deu \u00e0 ci\u00eancia. Um momento muito especial foi uma vig\u00edlia \u00e0 luz de velas que aconteceu \u00e0 noite para lembrar os familiares que sofriam de DH. Entre as fotografias de Vladimir Marcano, pessoas se reuniram em solidariedade e falaram sobre suas hist\u00f3rias individuais, hist\u00f3rias que n\u00e3o devem ser esquecidas, mas sim celebradas.<\/p>

Veja um v\u00eddeo da Noite das Velas\u00a0aqui<\/a><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Gratitude day 2024 brings hope to Venezuela The importance of the contributions of the Venezuelan families to HD research and disease understanding cannot be minimized, even with the passing of time. The journey of these families in advancing our scientific and medical work started in the 1970s, after the presentation of Dr. Avila-Gir\u00f3n in 1972 […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":10259,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[84,64,30,231,267,144,9,45],"tags":[131,263,139],"class_list":["post-10265","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-cultural-activities","category-advocacy","category-factor-h","category-fundraising-events","category-huntington-gratitude-day","category-inspirational","category-general-news","category-venezuela-countries","tag-factor-h","tag-hdgratitudeday","tag-huntingtondisease"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10265","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10265"}],"version-history":[{"count":24,"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10265\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10292,"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10265\/revisions\/10292"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10259"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10265"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10265"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10265"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}