\n\n\n\n<\/p>\n
Se algu\u00e9m nasce com uma muta\u00e7\u00e3o Huntingtin, hoje morrer\u00e1 da doen\u00e7a de Huntington\u00a0<\/em><\/strong>(desde que viva o suficiente).\u00a0<\/em><\/p>\n \n\n\n\n<\/p>\n A Am\u00e9rica Latina ocupa um lugar especial na hist\u00f3ria cient\u00edfica da DH. A identifica\u00e7\u00e3o da muta\u00e7\u00e3o causadora da DH foi alcan\u00e7ada ap\u00f3s um esfor\u00e7o internacional devido ao grande n\u00famero de pessoas afetadas aparentadas que vivem na regi\u00e3o de Maracaibo, na Venezuela. No entanto, ap\u00f3s 20 anos desde a descoberta do gene, a qualidade de vida das pessoas afetadas na Venezuela e em outros lugares mudou muito pouco. \u00c9 desse fato e do desejo de ajudar essas comunidades afetadas que nasceu o conceito por tr\u00e1s do 'Factor-H'. A DH \u00e9 altamente prevalente em muitas comunidades na Am\u00e9rica Latina. O isolamento geogr\u00e1fico e as hist\u00f3rias individuais dessas comunidades contribu\u00edram para uma preval\u00eancia da doen\u00e7a que, em alguns casos, \u00e9 500-1000 vezes maior do que em outras regi\u00f5es. As consequ\u00eancias dessa alta preval\u00eancia e as condi\u00e7\u00f5es de pobreza em que vivem essas comunidades levaram a uma situa\u00e7\u00e3o que requer aten\u00e7\u00e3o imediata. Pobreza, ignor\u00e2ncia e doen\u00e7a s\u00e3o uma combina\u00e7\u00e3o terr\u00edvel que leva a cuidados de sa\u00fade, nutri\u00e7\u00e3o e condi\u00e7\u00f5es de vida inadequados. Os casos de DH juvenil s\u00e3o abundantes e, em muitos casos, fam\u00edlias inteiras ficam incapacitadas de cuidar de si mesmas porque muitos membros da fam\u00edlia s\u00e3o afetados.<\/p>\n \n\n\n\n<\/p>\n Avan\u00e7os significativos na pesquisa de HD se beneficiaram muito de v\u00e1rias d\u00e9cadas de estudos de campo de popula\u00e7\u00f5es venezuelanas afetadas pela doen\u00e7a, localizadas nas margens ocidentais do Lago Maracaibo. Em 1993, o trabalho do Huntington's Disease Collaborative Research Group culminou na descoberta da muta\u00e7\u00e3o causadora em 1993. Muitas descobertas cient\u00edficas e m\u00e9dicas que tiveram grande impacto em nossa compreens\u00e3o da doen\u00e7a, incluindo a identifica\u00e7\u00e3o do gene causador, a evid\u00eancia de uma o ganho t\u00f3xico de fun\u00e7\u00e3o da muta\u00e7\u00e3o atrav\u00e9s do estudo de indiv\u00edduos homozigotos e a identifica\u00e7\u00e3o de genes modificadores que alteram a idade de in\u00edcio da DH (uma \u00e1rea de renovado interesse terap\u00eautico), foi poss\u00edvel gra\u00e7as \u00e0 ampla participa\u00e7\u00e3o desses pacientes venezuelanos em DH, suas fam\u00edlias e suas comunidades.\u00a0<\/p>\n \n\n\n\n<\/p>\n Em toda a Am\u00e9rica Latina existem v\u00e1rias comunidades (ou 'clusters'<\/em><\/strong>) onde a preval\u00eancia de DH \u00e9 surpreendentemente maior do que na popula\u00e7\u00e3o m\u00e9dia. Esses aglomerados parecem ter surgido de popula\u00e7\u00f5es fundadoras, supostamente de origem europ\u00e9ia, que chegaram no final do s\u00e9culo XVIII.\u00ba<\/sup>\u00a0s\u00e9culo, em Ca\u00f1ete (Per\u00fa), Juan de Acosta (Col\u00f4mbia) e no Estado Zulia na Venezuela. Tendo visitado muitas dessas comunidades, fic\u00e1mos impressionados com os seus pontos em comum: muitas fam\u00edlias com DH vivem em pobreza extrema, os seus membros em grande parte sem instru\u00e7\u00e3o e muitas vezes sem acesso a necessidades b\u00e1sicas, como \u00e1gua pot\u00e1vel, comida, habita\u00e7\u00e3o adequada e cuidados b\u00e1sicos. Em muitos locais, as pessoas afetadas e em risco t\u00eam pouco ou nenhum acesso a cuidados m\u00e9dicos prim\u00e1rios, aconselhamento e testes gen\u00e9ticos, muito menos acesso a medicamentos neurol\u00f3gicos ou psiqui\u00e1tricos. Al\u00e9m disso, as fam\u00edlias sentem medo de serem exclu\u00eddas por suas comunidades e, muitas vezes, de viol\u00eancia contra elas.<\/p>\n \n\n\n\n\n\n<\/p>\n \u00a0<\/p>\n \n\n\n\n<\/p>\n \n\n\n <\/p>\n Um dos maiores grupos de DH do mundo est\u00e1 situado no bairro pobre de San Luis, na cidade petrol\u00edfera de Maracaibo, na Venezuela, onde cerca de um ter\u00e7o de todas as fam\u00edlias tem um hist\u00f3rico de DH. O nosso recente inqu\u00e9rito informal sugere que 10-151TP3D de uma popula\u00e7\u00e3o de 3500 pessoas correm o risco de contrair a DH. Cientista pioneira e defensora da DH, a Dra. Nancy Wexler fundou um centro de cuidados chamado Casa Hogar Amor y Fe, que fornecia acesso a alimentos e medicamentos, bem como abrigava cerca de 40 pacientes. No entanto, este centro est\u00e1 fechado h\u00e1 alguns anos e os pacientes carecem de instala\u00e7\u00f5es adequadas. Um estudo econ\u00f4mico na comunidade de San Luis mostrou que as fam\u00edlias afetadas pela doen\u00e7a se encontram nas camadas socioecon\u00f4micas mais baixas (IV e V na escala de Graffar). Isso reflete o estado de vulnerabilidade humana e social dessas fam\u00edlias e a necessidade imediata de assist\u00eancia \u00e0 sa\u00fade. <\/p>\n <\/p>\n A cidade de Barranquitas, a 120 km de dist\u00e2ncia, \u00e9 a maior popula\u00e7\u00e3o de DH conhecida no mundo, onde um ter\u00e7o de uma popula\u00e7\u00e3o de cerca de 7.000 pessoas est\u00e1 sob risco de DH, embora o n\u00famero atual de casos seja desconhecido. Barranquitas carece de um centro de atendimento especializado e \u00e9 de longe a comunidade mais afetada do mundo, pelo n\u00famero de casos e pela extrema pobreza. A atual instabilidade pol\u00edtica e econ\u00f4mica na Venezuela, bem como a polui\u00e7\u00e3o t\u00f3xica no Lago Maracaibo devido a uma infra-estrutura de petr\u00f3leo decadente, impactaram severamente as condi\u00e7\u00f5es desta comunidade, onde a maioria da popula\u00e7\u00e3o est\u00e1 desempregada. <\/p>\n <\/p>\n Embora extrema, a situa\u00e7\u00e3o na Venezuela n\u00e3o \u00e9 \u00fanica. Outras popula\u00e7\u00f5es existem na Col\u00f4mbia (mais conhecidas s\u00e3o as comunidades nos Estados caribenhos do norte da Col\u00f4mbia), Peru e Brasil. Concentramos nossos esfor\u00e7os nos tr\u00eas maiores 'clusters' do mundo, localizados na Venezuela, Col\u00f4mbia e Peru, pois eles compartilham muitas semelhan\u00e7as no contexto da pobreza, neglig\u00eancia social e econ\u00f4mica e n\u00edveis vari\u00e1veis de assist\u00eancia m\u00e9dica.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Huntington\u2019s disease (HD) is a genetic, fatal, and progressive neurodegenerative disease. HD does not discriminate based on ethnicity or gender. It advances slowly, but relentlessly. The disease is caused by mutations in a single gene, called\u00a0Huntingtin, and the penetrance of the mutation is 100%.\u00a0 If one is born with a\u00a0Huntingtin\u00a0mutation,\u00a0today one will die from Huntington\u2019s […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":2402,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[9,55],"tags":[],"class_list":["post-2127","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-general-news","category-the-disease"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2127","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2127"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2127\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2402"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2127"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2127"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2127"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"](\"http:\/\/inevitablecompany.es\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/IMG_3075-1024x683.jpg\")
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