{"id":8990,"date":"2023-03-19T16:11:56","date_gmt":"2023-03-19T16:11:56","guid":{"rendered":"https:\/\/factor-h.org\/?p=8990"},"modified":"2024-02-19T15:05:52","modified_gmt":"2024-02-19T15:05:52","slug":"gratitude-day-celebrating-the-30th-anniversary-of-the-discovery-of-the-huntingtin-gene","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/factor-h.org\/pt\/gratitude-day-celebrating-the-30th-anniversary-of-the-discovery-of-the-huntingtin-gene","title":{"rendered":"Dia da Gratid\u00e3o: Comemora\u00e7\u00e3o dos 30 anos da descoberta do gene da huntingtina"},"content":{"rendered":"<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-large\"><a href=\"https:\/\/factor-h.org\/pt\/gratitude-day-23rd-of-mach\/\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"252\" src=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/gratitude_day_final-V3-1024x252.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-8997\" srcset=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/gratitude_day_final-V3-1024x252.png 1024w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/gratitude_day_final-V3-300x74.png 300w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/gratitude_day_final-V3-768x189.png 768w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/gratitude_day_final-V3-1536x378.png 1536w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/gratitude_day_final-V3-2048x504.png 2048w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/gratitude_day_final-V3-18x4.png 18w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/a><figcaption>Clique no logotipo e voc\u00ea ser\u00e1 direcionado para uma p\u00e1gina ao vivo com postagens.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>30 anos atr\u00e1s, em 23 de mar\u00e7o<b>, um ponto de referencia <\/b><strong>C\u00e9lula<\/strong> <b>artigo <\/b>foi publicado, descrevendo que a muta\u00e7\u00e3o no gene respons\u00e1vel pela doen\u00e7a de Huntington havia sido identificada pela primeira vez. Esse <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/scitable\/topicpage\/huntington-s-disease-the-discovery-of-the-851\/#:~:text=Huntingtin%20%28HTT%29%20was%20the%20first%20disease-associated%20gene%20to,HD-associated%20mutation%20in%20HTT%20%28MacDonald%20et%20al.%2C%201993%29.\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" title=\"\">descoberta<\/a> foi poss\u00edvel gra\u00e7as \u00e0 colabora\u00e7\u00e3o entre cientistas de diferentes pa\u00edses, -James F. Gusella e colaboradores (Grupo de investiga\u00e7\u00e3o colaborativa EUA-Venezuela)- e \u00e0s informa\u00e7\u00f5es fornecidas pela investigadora e defensora da DH Nancy Wexler, ap\u00f3s 20 anos de estudo de um grande \u201cfam\u00edlia\u201d do estado de Zulia, na Venezuela, cujo apoio -juntamente com o de uma \u201cfam\u00edlia\u201d de Ohio (EUA)- foi crucial para poder estabelecer uma genealogia que permitisse alcan\u00e7ar este marco crucial. A Huntingtina (HTT) foi o primeiro gene causador de uma doen\u00e7a neurol\u00f3gica gen\u00e9tica, e cuja altera\u00e7\u00e3o molecular p\u00f4de ser mapeada para um local espec\u00edfico no cromossomo 4. Para Ignacio Mu\u00f1oz-Sanju\u00e1n, presidente da Factor-H, \u201cS\u00f3 o v\u00ednculo criado entre cientistas e a popula\u00e7\u00e3o afectada poderia tornar poss\u00edvel um avan\u00e7o semelhante na hist\u00f3ria da humanidade. No entanto, n\u00e3o chegamos ao fim do caminho. \u00c9 hora de agradecer a todos, mas especialmente \u00e0 extensa fam\u00edlia da Venezuela, cujos membros ainda vivem em condi\u00e7\u00f5es de extrema pobreza nas cidades ao redor do lado oeste do Lago Maracaibo\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>Na sequ\u00eancia de uma iniciativa de <strong>Jimmy Pollard<\/strong>, um defensor da DH e membro do Conselho da Factor-H, que o partilhou com Mu\u00f1oz-Sanju\u00e1n e uma pequena equipa que inclu\u00eda Cristina Ferreira, Katrin Barth e Asunci\u00f3n Mart\u00ednez, come\u00e7ou a trabalhar no que se tornou <strong>t<\/strong>cria\u00e7\u00e3o do primeiro Dia da Gratid\u00e3o de Huntington, que incluir\u00e1 a partilha de imagens no Instagram ou Twitter com a hashtag #hdgratitudeday23, mas tamb\u00e9m um pedido de doa\u00e7\u00f5es especificamente destinadas a ajudar os descendentes daquela parentela venezuelana. A comemora\u00e7\u00e3o consiste em agradecer \u00e0 comunidade cient\u00edfica, pacientes e cuidadores, fazendo com as m\u00e3os um H de Huntington, que se transforma em cora\u00e7\u00e3o. O log\u00f3tipo foi concebido por Sofia Sena, filha de Cristina Ferreira e adaptado pelo designer gr\u00e1fico Manyee Lieu\u2026.. A newsletter da EHDN \u2013 European Huntington&#039;s Disease Network \u2013 fez eco da iniciativa Factor-H e publicou-a no seu <a href=\"https:\/\/ehdn.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-Mar2023_small.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" title=\"edi\u00e7\u00e3o de mar\u00e7o\">edi\u00e7\u00e3o de mar\u00e7o<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>COMO PARTICIPAR? <\/strong><a href=\"https:\/\/www.instagram.com\/explore\/tags\/hdgratitudeday23\/\"><strong>#hdgratid\u00e3odia23<\/strong><\/a><\/h2>\n\n\n\n<p>Para participar do Dia da Gratid\u00e3o de Huntington, basta fazer o \u201cs\u00edmbolo do dia\u201d com as m\u00e3os. Come\u00e7a com as m\u00e3os paralelas, as palmas voltadas uma para a outra para formar as baquetas do \u201cH\u201d de Huntington, o &#039;H&#039; de Hope. Os polegares s\u00e3o unidos abaixo do restante dos dedos e, finalmente, o restante dos dedos \u00e9 abaixado, exceto os indicadores, para formar um cora\u00e7\u00e3o\u2026 depois voc\u00ea tira uma foto e publica com a tag #hdgratitude23 do Instagram. Torne a postagem p\u00fablica e ela aparecer\u00e1 no site da Factor-H!<\/p>\n\n\n\n<p>Pode ser s\u00f3 voc\u00ea, pode ser voc\u00ea junto com sua fam\u00edlia, com sua equipe de trabalho, apenas\u2026 fa\u00e7a o \u201cgesto H-Hand\u201d e\u2026 agrade\u00e7a a todos por trabalharem juntos para facilitar a vida das pessoas e fam\u00edlias afetadas como bem.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Fazendo H-Hands<\/h2>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-full is-style-default\"><img decoding=\"async\" width=\"502\" height=\"242\" src=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-3.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-8994\" srcset=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-3.png 502w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-3-300x145.png 300w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-3-18x9.png 18w\" sizes=\"(max-width: 502px) 100vw, 502px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"502\" height=\"242\" src=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-final.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-8995\" srcset=\"https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-final.png 502w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-final-300x145.png 300w, https:\/\/factor-h.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/EHDN-NL-48-p2-3-Gesto-final-18x9.png 18w\" sizes=\"(max-width: 502px) 100vw, 502px\" \/><\/figure>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>30 years ago, on March 23, a landmark Cell article was published, describing that the mutation in the gene responsible for Huntington&#8217;s disease had been identified for the first time. 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