Déjanos contarte esta Historia...
En el área que rodea el lago de Maracaibo, Venezuela, la prevalencia de la EH fue (todavía es) la más alta conocida en el mundo. ¿Podría una sombra tan oscura tener la llave de la luz y la esperanza para todas las familias afectadas?
Algunas personas pensaron que sí.
Cada primavera, durante más de 20 años, Nancy Wexler dirigió un equipo internacional de investigadores y médicos en una visita de un mes al área para examinar, estudiar y atender a las familias con EH en esta región. Comenzaron a rastrear el camino de la enfermedad a través de 10 generaciones en un árbol genealógico que incluía a más de 18,000 personas, y durante estas visitas, las familias venezolanas de HD donaron generosa y consistentemente sangre y otras muestras biológicas.
El 23 de marzo de 1993, científicos de la Red de Investigación Colaborativa de Estados Unidos y Venezuela anunciaron el descubrimiento del gen que causa la enfermedad de Huntington (EH). El anuncio, después de décadas de investigación, hizo evidente la asociación de 'familias que viven con HD' y los 'científicos que trabajan en su nombre'. Este hito y la asociación se celebraron en hogares, laboratorios y clínicas.
En todo el mundo, muchas familias con EH contribuyeron con sus muestras de ADN a los equipos de investigación, y esto permitió el descubrimiento del gen. Cientos de familias de Venezuela jugaron un papel importante en este logro.
El primer gran conjunto de relatos de la manifestación de la EH en Venezuela se compiló en el libro “Corea de Huntington”, que el Dr. Negrete publicó en 1963. El libro contiene las historias clínicas (basadas en entrevistas personales de la época) de 68 hombres, mujeres y niños afectados por la EH.
El Dr. Américo Negrete fue un médico que trabajaba en San Francisco, Maracaibo, y fue el primero en describir la altísima prevalencia de la EH en los pueblos de pescadores que rodean el lago de Maracaibo. Su alumno, el Dr. Avila-Girón, viajó a Ohio en 1972, donde informó por primera vez sobre las familias de esta región en una conferencia internacional.
La Dra. Nancy Wexler descubrió la existencia de estas familias muy numerosas que se remontan a cinco generaciones, lo que sería ideal para comprender los orígenes genéticos de la enfermedad. Poco tiempo después, Nancy Wexler viajó a Venezuela junto a los neurólogos Drs. André Barbeau y Loe Went, para evaluar si estas comunidades efectivamente padecían EH, poniendo en marcha el inicio del proyecto para identificar la base genética de la EH, proyecto que duraría más de dos décadas (de 1979 a 2002).
Hoy, 30 años después de la identificación del gen de la EH, los descendientes de las familias que tanto contribuyeron a nuestra búsqueda de investigación viven en la pobreza extrema. Factor-H y organizaciones venezolanas afiliadas continúan el trabajo iniciado por Nancy Wexler y HDF para ayudar a esas familias. Más de 350 familias están siendo asistidas a través de nuestros programas médicos y humanitarios. También apoyamos a 368 niños en riesgo de HD de edades comprendidas entre los 2 y los 18 años y que viven en la pobreza. Juntos podemos hacer más.
Es por eso que el Día de la Gratitud tiene tanto significado en nuestros corazones.
¡Únete a nuestra causa!
23 de marzord era un día para celebrar en 1993 y creemos que a partir de este 30 aniversario debe ser una fecha para celebrar anualmente. Un día para reconocer, reflexionar y expresar nuestra gratitud colectiva por nuestra asociación. Y también, un día para regalar a las familias en Venezuela, quienes después de tanto dar por la comunidad HD, aún viven en condiciones de extrema pobreza, enfrentando discriminación, y la mayor parte del tiempo sin agua potable, saneamiento, acceso a HD. medicamentos y, por supuesto, el acceso al test genético, que fue posible gracias a sus aportes año tras año.
English 
Spanish 
Portuguese