Estado de los Programas Terapéuticos
junio 26, 2024
De una mutación genética a una enfermedad letal La EH es causada por una única mutación en una región del gen HTT, ubicada en la
(Sobre los límites del sufrimiento humano)
La Enfermedad de Huntington es una enfermedad genética, neurodegenerativa, progresiva y fatal. No discrimina por motivos de origen étnico o de género. Avanza lentamente, pero de manera implacable, y afecta a toda la familia.
LA ENFERMEDAD. La enfermedad de Huntington (HD) es una enfermedad rara, hereditaria, y neurodegenerativa que suele comenzar durante la mitad de la vida, entre los 35-55 años de edad, y se caracteriza por voluntarios e involuntarios, deterioro del comportamiento y un deterioro cognitivo que conduce a la completa dependencia, y finalmente a la muerte, después de un lento pero inexorable progresión de más de dos décadas. Cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen mutado y por lo tanto el desarrollo de la enfermedad. Existen tratamientos para algunos de los síntomas de la enfermedad (motriz y síntomas psiquiátricos), pero no existen terapias que retrasen o eviten su progresión.
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