Contamos-lhe esta História...
Na área ao redor do Lago Maracaibo, na Venezuela, a prevalência de DH era (ainda é) a mais alta conhecida no mundo. ¿Poderia uma sombra tão escura estar segurando a chave para a luz e esperança para todas as famílias afetadas?
Algumas pessoas pensavam assim.
Todas as primaveras, por mais de 20 anos, Nancy Wexler liderou uma equipe internacional de pesquisadores e médicos em uma visita de um mês à área para examinar, estudar e cuidar de famílias com DH nesta região. Eles começaram a traçar o caminho da doença ao longo de 10 gerações em uma árvore genealógica que incluía mais de 18.000 pessoas e, durante essas visitas, as famílias venezuelanas de DH generosa e consistentemente doaram sangue e outras amostras biológicas.
Em 23 de março de 1993, os cientistas da Rede de Pesquisa Colaborativa EUA-Venezuela anunciaram a descoberta do gene causador da Doença de Huntington (HD). O anúncio, após décadas de pesquisa, tornou evidente a parceria das 'famílias vivendo com DH' e dos 'cientistas que trabalham em seu nome'. Esse marco e parceria foram celebrados em residências, laboratórios e clínicas.
Em todo o mundo, muitas famílias com DH contribuíram com suas amostras de DNA para as equipes de pesquisa, o que possibilitou a descoberta do gene. Centenas de famílias da Venezuela tiveram um papel significativo nessa conquista.
O primeiro grande conjunto de relatos sobre a manifestação da DH na Venezuela foi compilado no livro “Huntington's chorea”, que o Dr. Negrete publicou em 1963. O livro contém as histórias clínicas (baseadas em entrevistas pessoais da época) de 68 homens, mulheres e crianças com DH.
O Dr. Américo Negrete foi um médico que trabalhou em São Francisco, Maracaibo, e foi o primeiro a descrever a prevalência extremamente alta de DH nas aldeias de pescadores ao redor do Lago Maracaibo. Seu aluno Dr. Avila-Girón viajou para Ohio em 1972, onde relatou pela primeira vez sobre as famílias nesta região em uma conferência internacional.
A Dra. Nancy Wexler descobriu a existência dessas famílias muito grandes que remontam a cinco gerações, o que seria ideal para entender as origens genéticas da doença. Logo depois, Nancy Wexler viajou para a Venezuela ao lado dos neurologistas Drs. André Barbeau e Loe Went, para avaliar se essas comunidades eram de fato acometidas pela DH, deram início ao projeto de identificação da base genética da DH, projeto que duraria mais de duas décadas (de 1979-2002).
Hoje, 30 anos após a identificação do gene da DH, os descendentes das famílias que tanto contribuíram para nossa pesquisa vivem em extrema pobreza. Factor-H e organizações venezuelanas afiliadas continuam o trabalho iniciado por Nancy Wexler e HDF para ajudar essas famílias. Mais de 350 famílias estão sendo atendidas por meio de nossos programas médicos e humanitários. Também apoiamos 368 crianças em risco de DH com idades compreendidas entre os 2 e os 18 anos e que vivem na pobreza. Juntos podemos fazer mais.
É por isso que o Dia da Gratidão tem tanto significado em nossos corações.
Junte-se à nossa causa!
23 de marçoterceiro foi um dia para comemorar em 1993 e, acreditamos, a partir deste 30º aniversário, deve ser uma data para comemorar anualmente. Um dia para reconhecer, refletir e expressar nossa gratidão coletiva por nossa parceria. E também, um dia para dar às famílias da Venezuela, que depois de tanto doarem pela comunidade HD, ainda vivem em condições de extrema pobreza, enfrentando discriminação, e na maioria das vezes com falta de água potável, saneamento, acesso a HD medicamentos e, claro, o acesso ao teste genético, que foi possível graças a suas contribuições ano após ano.
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