CHDI de la conferencia (Sesión II) – Seminarios por los dres. Sandrine Humbert, Rafaelle Iennaco & Baljit Khakh
Sandrine Humbert de INSERM, Grenoble Institute for Neurosciences, habló sobre el papel del HTT de tipo salvaje en el desarrollo del cerebro. Sandrine postula que un componente significativo de la patogenia de la EH implica la pérdida de la(s) función(es) normal(es) de la HTT, que implican, entre otras funciones, el ensamblaje de complejos moleculares, incluidos los transportados por los microtúbulos, y en […]
Sesión I de CHDI terapéutico de la conferencia: Seminarios por Gill Bates & Judith Frydman
Gill Bates del University College London, describió su trabajo sobre el empalme incompleto del gen Htt y las implicaciones de estos hallazgos para el desarrollo terapéutico. El producto de empalme que identificó condujo a la producción de una proteína exón-1 pura, que en el contexto de la expansión CAG es muy tóxica. Su trabajo reciente ha sido […]
Sesión I de CHDI terapéutico de la conferencia: Seminarios de Darren Monckton & Steve McCarroll
Darren Monckton de la Universidad de Glasgow habló sobre el fenómeno de la inestabilidad somática (SI) en el contexto de la progresión de la enfermedad. Describió el impacto de polimorfismos raros (presentes en 1.4% de individuos) en el tracto HTT CAG donde algunas variantes de la secuencia CAA pueden afectar la edad de inicio, utilizando una gran cantidad de 3500 muestras de […]
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