Estado dos Programas Terapêuticos
26 de junho de 2024
De uma mutação genética a uma doença letal, a DH é causada por uma única mutação numa região do gene HTT, localizada no
(Sobre os limites do sofrimento humano)
A Doença de Huntington é uma genética, progressiva e fatal doença neurodegenerativa. Ele não discriminação com base em etnia ou gênero. Ela avança lentamente, mas inexoravelmente e afeta toda a família.
A DOENÇA. A doença de Huntington (HD) é uma doença rara, hereditária, doença neurodegenerativa que normalmente ataca durante o mid-life, entre 35-55 anos de idade, e é caracterizada por voluntárias e involuntárias, movimentos de motor, comportamental imparidade e o declínio cognitivo, levando a uma completa dependência, e a última morte, depois de um lento, mas incessante progressão ao longo de duas décadas. Cada filho de um pai afetado tem uma chance de 50% de herdar o gene mutado e, portanto, de desenvolver a doença. Existem tratamentos para alguns sintomas da doença (motores e sintomas psiquiátricos), mas não há terapias retardá-lo ou impedir o seu desaparecimento final.
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Na recente Newsletter da EHDN, o trabalho da Factor-H é apresentado em dois artigos – o primeiro lança a campanha do Dia da Gratidão de 2024; o segundo é por
Seminário do Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuan, fundador do Factor-h, na reunião anual da sociedad venezolana de neurología, em 3 de junho de 2023. Ignacio habla
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