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71 respuestas

Tanto a quienes se enfrentan por primera vez a la enfermedad de Huntington, como quienes ya llevan años en relacionarse con ella -por un familiar o por sí mismos-, las preguntas no dejan de surgir día a día. Aquí hay 71 respuestas creadas por quienes, en Factor-H, pensamos que han hecho un esfuerzo de síntesis […]

2021 Curso para especialistas de la sociedad de trastornos del movimiento (MDS) sobre terapias experimentales para la enfermedad de Huntington, por Ignacio Muñoz-Sanjuan

En este curso 2021, el Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuan, VP de biología traslacional de la Fundación CHDI, habla a los médicos y residentes de trastornos del movimiento como parte de un curso sobre la enfermedad de Huntington organizado por EHDN y MDS. El seminario se centra en nuestra comprensión actual de los aspectos biológicos de HTT relevantes para el desarrollo de terapias dirigidas a la causa […]

Último artículo de nuestro fundador en la HTT mutante de imágenes

La revelación de mHTT en la enfermedad de Huntington (HD) en tiempo real es causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína huntingtina (HTT), lo que lleva a la acumulación de agregados tóxicos mutantes de HTT (mHTT). El desarrollo de terapias destinadas a reducir el mHTT se ve obstaculizado por la falta de métodos de imagen para visualizar el mHTT en el cerebro vivo. Aquí, Bertoglio et al. desarrollado una […]

Nuevo video del programa de niños en Colombia

Nuestro programa New Horizons continúa evolucionando. A través de una encuesta casa por casa que realizamos en 2021, hemos identificado muchos más niños en riesgo de HD que viven en condiciones muy difíciles. Este video muestra claramente el contexto ambiental en el que viven muchos de los niños inscritos en el programa desde 2015, muchos de los cuales residen en zonas rurales […]

Diario de un Dr. de Maracaibo en Barcelona (II)

Familiarizarse con Barcelona. / Conociendo y adaptándome a Barcelona. Estar en Barcelona es estar en una ciudad multicultural. Tras las restricciones con el Covid-19, poco a poco la ciudad ha ido abriendo sus puertas a miles de turistas que la visitan cada día y, por ello, he podido observar que la ciudad barcelonesa […]

Programa De Asistencia Médica

Mejorar el acceso a la atención médica ha sido el núcleo de la misión de Factor-H desde sus inicios, sabiendo que los sistemas de salud generalmente no están preparados para atender de manera óptima las enfermedades raras, y la situación en la que viven las familias con EH en muchas regiones de América Latina hace que la situación aún más compleja. La planificación estratégica que recientemente concluyó Factor-H hace hincapié en […]

Especial Del Programa De Asistencia

Por qué necesitamos un programa de asistencia especial y por qué necesitamos expandirlo Sabemos que muchas de las familias que representamos experimentan circunstancias terribles. No podemos ayudar a todos todo el tiempo. Aparte de nuestro programa de asistencia básica, establecimos un programa de Asistencia Especial para abordar situaciones particularmente difíciles. Sólo unas pocas personas hasta ahora […]

Estrategias educativas para la juventud

La educación toma muchas formas. Abordamos el tema de la educación de nuestros amigos, según su edad, desde varios ángulos. Trabajamos con educadores y psicólogos para ayudarlos a sobrellevar el espectro de la enfermedad y las situaciones muy difíciles que viven en el hogar, y debido al hecho de que todos están en riesgo […]

ES