Autor: Ignacio Muñoz

La importancia de los biomarcadores

Como he descrito antes, la era de las terapias moleculares para el tratamiento de la EH está a la vuelta de la esquina. Pero todavía falta un componente crítico del proceso de desarrollo de fármacos: la identificación de biomarcadores dependientes de Htt. ¿Porque es esto importante? Imagine lo que sucederá en los próximos 1 a 3 años. Varias de las terapias moleculares dirigidas […]

¡Nuevo centro abre en Santiago!

Estimados todos- hoy es un día histórico en la solidaridad con los pacientes y sus familias en Chile y en toda Latinoamérica- la asociación chilena HD junto a sus colaboradores han inaugurado un centro para la atención de personas afectadas con HD. Claudia Perandones asistió a la inauguración en Santiago. Rodrigo Osorio, el presidente […]

Terapias moleculares para la EH: ¡listos, listos y listos!

Las terapias dirigidas a la huntingtina están entrando en el ámbito clínico... después de muchos años de trabajo, 4 grandes actores de la industria biotecnológica/farmacéutica están planificando ensayos clínicos en la EH. Es posible que recientemente haya oído hablar de Roche, el gigante farmacéutico suizo, que adquirió los derechos para desarrollar la molécula antisentido líder de ISIS para reducir la expresión de HTT en estudios clínicos. Esto representó […]

Barranquitas, Maracaibo

Población: 6.264 censados – Sistema Regional de Salud. 76 familias de HD identificadas, 13 familias con más de 1 miembro afectado (total de individuos manifestados de HD actuales = 98). Se está realizando un censo completo a través de la asociación local de pacientes (Avenhun Zulia). la prevalencia estimada para individuos en riesgo es 1-5% de la población total. Necesidades: Vivienda Hospicio local para general […]

Barrio San Luís, Maracaibo

Barrio San Luis es un barrio de Maracaibo, Zulia. De aproximadamente 3100 personas que viven aquí, 700 están en riesgo (23%). Se estima que la prevalencia es extremadamente alta, tal vez alcanzando el 10% de todas las personas que viven en esta área pequeña y confinada cerca de la ciudad de Maracaibo. Durante nuestra visita de febrero/marzo de 2013 nos reunimos con […]

Áreas de Venezuela

Venezuela sigue siendo el país con mayor densidad de HD en un solo lugar, en y alrededor del lago de Maracaibo, en la provincia de Zulia. Factor-H está comprometido a ayudar a las comunidades venezolanas afectadas por la EH. Las principales comunidades en Venezuela con esfuerzos activos de Factor-H están en Caracas, y en las comunidades zulianas del Barrio San Luis […]

Áreas de Colombia

Comunidades afectadas • Magdalena (El Difícil y San Ángel) • Juan de Acosta • Antioquía • Chocó • Bogotá Médicos participantes • Dra. Natalia Costa Baena • Dra. Sonia Moreno • Dr. Oscar Bernal • Dr. Guillermo A. Monsalve Duarte • Dr. Mike Espinoza Defensores comunitarios participantes Asociación Colombianos por la Enfermedad de Huntington “acolpEH” […]

¿Evolución, Huntingtina y Cáncer?

Un manuscrito reciente de un grupo sueco (Ji et al., The Lancet, 2012) ha revelado que la incidencia de cánceres entre individuos portadores de genes mutantes de poliglutamina expandida (y particularmente expansiones de Huntingtina) es significativamente menor que en la población general, incluso después de ajustar por edad Este estudio es una continuación del trabajo previo realizado por este […]

Visita a Comunidades Colombianas de Factor-H (Febrero 2013)

Recientemente, Claudia Perandones y yo hicimos nuestro primer viaje para visitar algunas de las comunidades afectadas en Colombia. Un mapa de nuestro viaje se incluye aquí. Este fue un viaje muy importante para nosotros y para todos los afectados por la EH. Nos reunimos con funcionarios de salud, alcaldes de municipios, representantes locales de pacientes (Janeth Mosquera y Mariela Campo) y muchos […]

Visita de Factor-H a Familia Oviedo Oviedo en la actualidad

Recientemente Factor-H visitó Colombia (febrero 2013). Durante esta visita, fuimos a conocer a la Familia Oviedo Oviedo del pueblo de El Dificil, Magdalena. El canal de noticias de televisión local, El Caracol, filmó un documental sobre la familia y nuestros proyectos humanitarios. Nos acompañó la representante de la asociación de pacientes local, Mariela Campo, y Janeth Mosquera […]