Autor: Ignacio Muñoz

A importância dos biomarcadores

Como descrevi antes, a era das terapias moleculares para o tratamento da DH está chegando. Mas ainda falta um componente crítico do processo de desenvolvimento de medicamentos: a identificação de biomarcadores dependentes de Htt. Por que isso é importante? Imagine o que acontecerá nos próximos 1-3 anos. Várias das terapêuticas moleculares destinadas […]

Novo centro é inaugurado em Santiago!

Prezados - hoje é um dia histórico na solidariedade com os pacientes e suas famílias no Chile e em toda a América Latina - a associação chilena de DH junto com seus colaboradores inaugurou um centro de atenção às pessoas afetadas pela DH. Claudia Perandones participou da cerimônia de abertura em Santiago. Rodrigo Osório, presidente […]

Terapias moleculares para DH – Prepare, defina e pronto!

A terapêutica dirigida à Huntingtin está a entrar no domínio clínico… após muitos anos de trabalho, 4 grandes intervenientes na indústria biotecnológica/farmacêutica estão a planear ensaios clínicos em DH. Recentemente, você deve ter ouvido falar sobre a Roche, a gigante farmacêutica suíça, adquirindo os direitos para desenvolver a molécula antisense principal do ISIS para diminuir a expressão de HTT em estudos clínicos. Isso representou […]

Barranquitas, Maracaibo

População: 6.264 censos – Sistema Regional de Saúde. 76 famílias de DH identificadas, 13 famílias com mais de 1 membro afetado (total de indivíduos manifestos em DH atuais = 98). Um censo completo está em andamento através da associação local de pacientes (Avenhun Zulia). prevalência estimada para indivíduos em risco é 1-5% da população total. Necessidades: Hospedagem Hospício local para […]

Bairro San Luis, Maracaibo

Barrio San Luis é um bairro de Maracaibo, Zulia. Das aproximadamente 3100 pessoas que vivem aqui, 700 estão em risco (23%). Estima-se que a prevalência seja extremamente alta, atingindo talvez 10% de todas as pessoas que vivem nesta pequena e confinada área perto da cidade de Maracaibo. Durante nossa visita de fevereiro/março de 2013, nos reunimos com […]

Áreas da Venezuela

A Venezuela continua sendo o país com maior densidade de DH em um único local, dentro e ao redor do lago Maracaibo, na província de Zulia. A Factor-H está empenhada em ajudar as comunidades venezuelanas afectadas pela DH. As principais comunidades na Venezuela com esforços ativos do Fator-H estão em Caracas, e nas comunidades Zulia do Barrio San Luis […]

Colômbia Áreas

Comunidades afetadas • Magdalena (El Difícil e San Ángel) • Juan de Acosta • Antioquia • Chocó • Bogotá Médicos participantes • Dra. Natália Costa Baena • Dra. Sonia Moreno • Dr. Oscar Bernal • Dr. Guillermo A. Monsalve Duarte • Dr. Mike Espinoza Defensores comunitários participantes Asociación Colombianos por la Enfermedad de Huntington “acolpEH” […]

Evolução, Huntingtina e Câncer?

Um manuscrito recente de um grupo sueco (Ji et al., The Lancet, 2012) revelou que a incidência de câncer entre indivíduos portadores de genes mutantes de poliglutamina expandida (e particularmente expansões de Huntingtin) é significativamente menor do que na população em geral, mesmo após o ajuste por idade. Este estudo é uma continuação do trabalho anterior feito por este […]

Visita às comunidades colombianas por Factor-H (fevereiro de 2013)

Recentemente, Claudia Perandones e eu fizemos nossa primeira viagem para visitar algumas das comunidades afetadas na Colômbia. Um mapa da nossa viagem está incluído aqui. Esta foi uma viagem muito importante para nós e para todos os afetados pela DH. Reunimo-nos com autoridades de saúde, prefeitos municipais, representantes locais de pacientes (Janeth Mosquera e Mariela Campo) e muitos […]

Visita do Factor-H ao Familia Oviedo Oviedo nas notícias

Recentemente, a Factor-H visitou a Colômbia (fevereiro de 2013). Nesta visita fomos conhecer a Família Oviedo Oviedo da localidade de El Dificil, Magadalena. A emissora de TV local, El Caracol, filmou um documentário sobre a família e nossos projetos humanitários. Fomos acompanhados pela representante da associação de pacientes local, Mariela Campo, e Janeth Mosquera […]