Autor: Ignacio Muñoz

CHDI sesión de la conferencia V – actualizaciones clínicas de Uniqure AMT-130 programa

David Cooper David Cooper de Uniqure habló sobre el estado actual y el plan futuro para el primer ensayo de terapia génica para la EH que involucra un AAV5 que expresa un microARN dirigido a las secuencias del exón-1 humano HTT, denominado AMT-130. David describió el trabajo preclínico realizado para respaldar los datos del ensayo clínico, en un trabajo que se publica en gran parte. Estudios en curso […]

CHDI Sesión de la Conferencia V – ensayo Clínico actualizaciones

Dres. Lauren Boak y Peter McColgan (Roche) Dres. Lauren Boak y Peter McColgan analizaron los resultados adicionales del ensayo de fase III tominersen Generation-HD1. Lauren habló sobre los efectos del tominersen durante y después del tratamiento, tanto durante el estudio de Fase III como en otros estudios relacionados con este fármaco, centrándose en la selección de dosis y la población de pacientes para […]

CHDI Sesión de la Conferencia IV – Dres. Pedro McColgan & Jonas Dorn (Roche), Sarah Tabrizi & Jeff Long

Peter McColgan y Jonas Dorn Peter McColgan de Roche hablaron sobre el control digital de los síntomas cognitivos y motores del estudio longitudinal Generation HD1 en los ensayos de tominersen. Peter describió la plataforma de monitorización digital empleada durante este estudio terapéutico (n=798 personas). La plataforma también se utilizó en el estudio de historia natural y la etiqueta abierta […]

CHDI Sesión de la Conferencia IV – Dres. Jim Rosinski y Aline Delva

Jim Rosinski Jim Rosinski de la Fundación CHDI habló sobre la estrategia -ómica en la Fundación CHDI para identificar biomarcadores tempranos de progresión de la enfermedad, con un enfoque hoy en el análisis temprano de las muestras de LCR y plasma derivadas del estudio HD Clarity utilizando la plataforma Somalogics. El objetivo de la estrategia es aplicar […]

Sesión III CHDI Conferencia: Dres. Beth Stevens y Leslie Thompson

Beth Stevens Beth Stevens del HHMI y el Instituto Broad habló sobre su trabajo en la protección de las sinapsis en el contexto de la EH y el papel del sistema inmunitario y las células microgliales del cerebro en la modulación de la poda sináptica en el cerebro adulto, que permite "esculpir" de circuitos sinápticos. La hipótesis es que aberrante […]

Sesión III CHDI Conferencia: Dres. Gen Yeo y Irina Antonijevic

El Dr. Gene Yeo de UCSD habló sobre su trabajo reciente sobre la degradación del ARN como objetivo utilizando Crispr-Cas13d. Su laboratorio se centró en las proteínas de unión al ARN (RBP) como reguladores de la expresión génica y como dianas farmacológicas. Ha desarrollado métodos para estudiar sistemáticamente las funciones de RBP, como el método eCLIP mejorado, que su laboratorio ha realizado para caracterizar […]

CHDI de la conferencia (Sesión II) – Seminarios por los dres. Sandrine Humbert, Rafaelle Iennaco & Baljit Khakh

Sandrine Humbert de INSERM, Grenoble Institute for Neurosciences, habló sobre el papel del HTT de tipo salvaje en el desarrollo del cerebro. Sandrine postula que un componente significativo de la patogenia de la EH implica la pérdida de la(s) función(es) normal(es) de la HTT, que implican, entre otras funciones, el ensamblaje de complejos moleculares, incluidos los transportados por los microtúbulos, y en […]

Sesión I de CHDI terapéutico de la conferencia: Seminarios de Darren Monckton & Steve McCarroll

Darren Monckton de la Universidad de Glasgow habló sobre el fenómeno de la inestabilidad somática (SI) en el contexto de la progresión de la enfermedad. Describió el impacto de polimorfismos raros (presentes en 1.4% de individuos) en el tracto HTT CAG donde algunas variantes de la secuencia CAA pueden afectar la edad de inicio, utilizando una gran cantidad de 3500 muestras de […]

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