David Cooper
David Cooper, de Uniqure habló sobre el estado actual y plan de futuro para la primera prueba de la terapia génica para la HD que implican un AAV5 que expresan un microRNA dirigidas HTT humanos exón-1 secuencias, denominado AMT-130. David describe la preclínicos trabajo llevado a cabo para apoyar a los datos de ensayos clínicos, en un trabajo que es en gran parte publicada. Los estudios en curso en mini cerdos de apoyo a la actividad por 36 meses. Los estudios de seguridad en transgénicos mini cerdos son cinco años de duración. Sin embargo, AMT-130 no objetivo de cerdo HTT, por lo que estos estudios no abordan la pérdida de función de las consecuencias debidas a HTT bajando (no descrito por David, pero importante a tener en cuenta).
David, a continuación se describe el curso HD-GeneTRX-1 y -2 ensayos (ver más abajo), con 5 años de período de seguimiento. En el curso NOS basada en GeneTRX-1 estudio, n=6 pacientes están en el bajo-el grupo de dosis, y n=10 con dosis altas y n=10 farsa; en el espacio Europeo de HD-GeneTRX-2 estudio, n=15 pacientes en espera para inscribirse (n=6 baja y n=9 dosis alta). Los biomarcadores incluyen mHTT, el total de HTT, NEFL, imágenes, y otros exploratorio de los marcadores.
David describe los aprendizajes de los quirúrgico adquirir en HD (6 infusiones, 3 series de 2), que incluye la infusión en la cabeza del núcleo caudado, por primera vez en HD así. confirmó que llegaron a su meta de cubrir el 65% -70% del volumen del núcleo caudado y el putamen. David describe el método de conversión mejorada de la entrega durante los 90' periodo de la administración del fármaco. Los cirujanos discutir cada caso y aprender de cada experiencia durante la cirugía, para asegurar la coherencia de las técnicas.
Hasta ahora, los tratamientos han sido bien tolerado (los primeros 4 personas, después de 12m) y no tenía los eventos adversos graves. NFEL niveles se incrementaron después de las cirugías, pero regresó a la línea de base; los datos sobre mHTT y tHTT no es concluyente. El espacio Europeo de juicio brazo ha comenzado en Polonia. Un desafío clave ahora es la obtención de biomarcadores de datos que theotherapy está trabajando en el destino. Otro reto es el procedimiento de administración, que necesita ser mejorado: trayectoria (explorar sola frontal de la trayectoria para el putamen, que reduciría el número de catéteres), la implantación del catéter (ClearPoint SmartFlow), guiada por resonancia magnética CED infusión para maximizar la distribución y el control de las infusiones en tiempo real. Ellos están considerando el uso de la robótica para acelerar el tiempo para colocar los catéteres en los 6 lugares.
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