Autor: Ignacio Muñoz

Sesión III CHDI Conferencia: Dres. Gen Yeo y Irina Antonijevic

El Dr. Gene Yeo de UCSD habló sobre su trabajo reciente sobre la degradación del ARN como objetivo utilizando Crispr-Cas13d. Su laboratorio se centró en las proteínas de unión al ARN (RBP) como reguladores de la expresión génica y como dianas farmacológicas. Ha desarrollado métodos para estudiar sistemáticamente las funciones de RBP, como el método eCLIP mejorado, que su laboratorio ha realizado para caracterizar […]

CHDI de la conferencia (Sesión II) – Seminarios por los dres. José Lucas y Michael Violación

El Dr. José Lucas del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid habló sobre este trabajo reciente sobre el papel de la mHTT en el empalme alterado y la adenilación de ARNm en la EH. José comenzó describiendo su trabajo pionero en las alteraciones del empalme tau en el cerebro con EH. También describió cambios de empalme en la proteína TAF1, […]

CHDI de la conferencia (Sesión II) – Seminarios por los dres. Sandrine Humbert, Rafaelle Iennaco & Baljit Khakh

Sandrine Humbert de INSERM, Grenoble Institute for Neurosciences, habló sobre el papel del HTT de tipo salvaje en el desarrollo del cerebro. Sandrine postula que un componente significativo de la patogenia de la EH implica la pérdida de la(s) función(es) normal(es) de la HTT, que implican, entre otras funciones, el ensamblaje de complejos moleculares, incluidos los transportados por los microtúbulos, y en […]

Sesión I de CHDI terapéutico de la conferencia: Seminarios por Gill Bates & Judith Frydman

Gill Bates del University College London, describió su trabajo sobre el empalme incompleto del gen Htt y las implicaciones de estos hallazgos para el desarrollo terapéutico. El producto de empalme que identificó condujo a la producción de una proteína exón-1 pura, que en el contexto de la expansión CAG es muy tóxica. Su trabajo reciente ha sido […]

Sesión I de CHDI terapéutico de la conferencia: Seminarios de Darren Monckton & Steve McCarroll

Darren Monckton de la Universidad de Glasgow habló sobre el fenómeno de la inestabilidad somática (SI) en el contexto de la progresión de la enfermedad. Describió el impacto de polimorfismos raros (presentes en 1.4% de individuos) en el tracto HTT CAG donde algunas variantes de la secuencia CAA pueden afectar la edad de inicio, utilizando una gran cantidad de 3500 muestras de […]

Proyecto de mejora de viviendas de familias colombianas con la EH

Factor-H sigue cumpliendo sus promesas. Tratamos de brindar oportunidades a las familias afectadas por la EH. A veces, sus necesidades requieren proyectos de mejora del hogar; simplemente, no necesitan nada más que un hogar mejor para cuidar a los miembros de su familia. Lentamente, uno a uno, Factor-H va recaudando los fondos necesarios para mejorar sus condiciones de vida. […]

Algunas fotos para finalizar el año y dar la bienvenida a un nuevo

Somos muy afortunados en Factor-H de contar con la amistad y el talento de personas increíbles que trabajan en las artes visuales. A lo largo de los años, documentar la vida de las personas con la enfermedad de Huntington en sus comunidades ha sido esencial para nuestra misión: si no podemos capturar la humanidad detrás de la enfermedad, el amor entre los niños […]

Conozcan a Ignacio – una entrevista de Charles River Labs

Conoce a nuestro segundo disruptor Ignacio Muñoz-Sanjuán. Descubra cómo el trabajo de Ignacio permite a las organizaciones desarrollar terapias novedosas para la enfermedad de Huntington. A través de su trabajo de descubrimiento de fármacos en la Fundación CHDI, una organización sin fines de lucro, Ignacio alimenta su motivación para descubrir tratamientos potenciales y una cura eventual para esta enfermedad transgeneracional paralizante al asociarse con múltiples organizaciones con […]

Programa LA PEP: el primer destinatario de Maracaibo inicia la formación en Barcelona

¡El programa LA PEP (Latin American Professional Exchange Program) comenzó hace una semana! Este programa tiene como objetivo identificar a los jóvenes aspirantes a profesionales de la salud que trabajan en las comunidades de HD a las que servimos y facilitarles becas para que adquieran experiencia de capacitación en instituciones y hospitales líderes en HD en España, Colombia y Chile. El objetivo es motivar […]

Charlie Cordero, fotógrafo colombiano se une a nuestro programa Art4HD

BREVE BIOGRAFÍA Charlie Cordero es un fotógrafo documental de 31 años radicado en Colombia. Ha estudiado Fotoperiodismo en la escuela de audiovisuales y multimedia ERAM (Universidad de Girona) en Girona, España y una Maestría en Fotografía Editorial y Fotoperiodismo en la Escuela de Artes y Espectáculos TAI (Universidad Rey Juan Carlos) en Madrid, España. Los temas recurrentes […]