Autor: Ignacio Muñoz

CHDI Sesión de la Conferencia IV – Dres. Pedro McColgan & Jonas Dorn (Roche), Sarah Tabrizi & Jeff Long

Peter McColgan y Jonas Dorn Peter McColgan de Roche hablaron sobre el control digital de los síntomas cognitivos y motores del estudio longitudinal Generation HD1 en los ensayos de tominersen. Peter describió la plataforma de monitorización digital empleada durante este estudio terapéutico (n=798 personas). La plataforma también se utilizó en el estudio de historia natural y la etiqueta abierta […]

CHDI Sesión de la Conferencia IV – Dres. Jim Rosinski y Aline Delva

Jim Rosinski Jim Rosinski de la Fundación CHDI habló sobre la estrategia -ómica en la Fundación CHDI para identificar biomarcadores tempranos de progresión de la enfermedad, con un enfoque hoy en el análisis temprano de las muestras de LCR y plasma derivadas del estudio HD Clarity utilizando la plataforma Somalogics. El objetivo de la estrategia es aplicar […]

Sesión III CHDI Conferencia: Dres. Beth Stevens y Leslie Thompson

Beth Stevens Beth Stevens del HHMI y el Instituto Broad habló sobre su trabajo en la protección de las sinapsis en el contexto de la EH y el papel del sistema inmunitario y las células microgliales del cerebro en la modulación de la poda sináptica en el cerebro adulto, que permite "esculpir" de circuitos sinápticos. La hipótesis es que aberrante […]

Sesión III CHDI Conferencia: Dres. Gen Yeo y Irina Antonijevic

El Dr. Gene Yeo de UCSD habló sobre su trabajo reciente sobre la degradación del ARN como objetivo utilizando Crispr-Cas13d. Su laboratorio se centró en las proteínas de unión al ARN (RBP) como reguladores de la expresión génica y como dianas farmacológicas. Ha desarrollado métodos para estudiar sistemáticamente las funciones de RBP, como el método eCLIP mejorado, que su laboratorio ha realizado para caracterizar […]

CHDI de la conferencia (Sesión II) – Seminarios por los dres. Sandrine Humbert, Rafaelle Iennaco & Baljit Khakh

Sandrine Humbert de INSERM, Grenoble Institute for Neurosciences, habló sobre el papel del HTT de tipo salvaje en el desarrollo del cerebro. Sandrine postula que un componente significativo de la patogenia de la EH implica la pérdida de la(s) función(es) normal(es) de la HTT, que implican, entre otras funciones, el ensamblaje de complejos moleculares, incluidos los transportados por los microtúbulos, y en […]

Sesión I de CHDI terapéutico de la conferencia: Seminarios de Darren Monckton & Steve McCarroll

Darren Monckton de la Universidad de Glasgow habló sobre el fenómeno de la inestabilidad somática (SI) en el contexto de la progresión de la enfermedad. Describió el impacto de polimorfismos raros (presentes en 1.4% de individuos) en el tracto HTT CAG donde algunas variantes de la secuencia CAA pueden afectar la edad de inicio, utilizando una gran cantidad de 3500 muestras de […]

Proyecto de mejora de viviendas de familias colombianas con la EH

Factor-H sigue cumpliendo sus promesas. Tratamos de brindar oportunidades a las familias afectadas por la EH. A veces, sus necesidades requieren proyectos de mejora del hogar; simplemente, no necesitan nada más que un hogar mejor para cuidar a los miembros de su familia. Lentamente, uno a uno, Factor-H va recaudando los fondos necesarios para mejorar sus condiciones de vida. […]

Algunas fotos para finalizar el año y dar la bienvenida a un nuevo

Somos muy afortunados en Factor-H de contar con la amistad y el talento de personas increíbles que trabajan en las artes visuales. A lo largo de los años, documentar la vida de las personas con la enfermedad de Huntington en sus comunidades ha sido esencial para nuestra misión: si no podemos capturar la humanidad detrás de la enfermedad, el amor entre los niños […]