Autor: Ignacio Muñoz

CHDI sessão da conferência V – clínica atualizações do Uniqure AMT-130 programa

David Cooper David Cooper, da Uniqure, falou sobre o estado atual e o plano futuro para o primeiro teste de terapia genética para DH envolvendo um AAV5 expressando um microRNA direcionado a sequências do exon-1 humano HTT, denominado AMT-130. David descreveu o trabalho pré-clínico realizado para apoiar os dados do ensaio clínico, em um trabalho amplamente publicado. Estudos em andamento […]

CHDI Sessão da Conferência V – ensaio Clínico atualizações

Drs. Lauren Boak e Peter McColgan (Roche) Drs. Lauren Boak e Peter McColgan discutiram resultados adicionais do estudo tominersen Generation-HD1 fase III. Lauren falou sobre os efeitos do tominersen no tratamento e no pós-tratamento, tanto durante o estudo de Fase III quanto em outros estudos envolvendo esse medicamento, com foco na seleção da dose e população de pacientes para […]

CHDI Sessão da Conferência IV – Drs. Jim Rosinski e Aline Delva

Jim Rosinski Jim Rosinski da CHDI Foundation falou sobre a estratégia -omics na CHDI Foundation para identificar biomarcadores precoces da progressão da doença, com foco hoje na análise inicial do LCR e amostras de plasma derivadas do estudo HD Clarity usando a plataforma Somalogics. O objetivo da estratégia é aplicar […]

Sessão III CHDI Conferência: Drs. Beth Stevens e Leslie Thompson

Beth Stevens Beth Stevens do HHMI e do Broad Institute falou sobre o seu trabalho na protecção de sinapses no contexto da DH e o papel do sistema imunitário e das células microgliais do cérebro na modulação da poda sináptica no cérebro adulto, que permite a 'escultura' dos circuitos sinápticos. A hipótese é que os aberrantes […]

Sessão III Conferência do CHDI: Drs. Gene Yeo e Irina Antonijevic

O Dr. Gene Yeo, da UCSD, falou sobre seu trabalho recente no direcionamento da degradação do RNA usando Crispr-Cas13d. Seu laboratório se concentrou em proteínas de ligação ao RNA (RBPs) como reguladores da expressão gênica e como alvos de drogas. Ele desenvolveu métodos para estudar sistematicamente as funções RBP, como o método eCLIP aprimorado, que seu laboratório fez para caracterizar […]

Conferência do CHDI (Sessão II) – Seminários dos Drs. José Lucas e Michael Rape

O Dr. José Lucas do Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa em Madrid falou sobre este trabalho recente no papel do mHTT no splicing alterado e adenilação de mRNAs na DH. O José começou por descrever o seu trabalho pioneiro em alterações de splicing da tau no cérebro da DH. Ele também descreveu mudanças de splicing na proteína TAF1, […]

Conferência do CHDI (Sessão II) – Seminários dos Drs. Sandrine Humbert, Rafaelle Iennaco e Baljit Khakh

Sandrine Humbert do INSERM, Grenoble Institute for Neurosciences, falou sobre o papel do tipo selvagem HTT no desenvolvimento do cérebro. Sandrine postula que um componente significativo da patogênese da DH envolve a perda da função da(s) função(ões) HTT normal(is), que envolvem, entre outras funções, a montagem de complexos moleculares, incluindo aqueles transportados por microtúbulos, e no […]

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