Autor: Ignacio Muñoz

CHDI Sessão da Conferência IV – Drs. Jim Rosinski e Aline Delva

Jim Rosinski Jim Rosinski da CHDI Foundation falou sobre a estratégia -omics na CHDI Foundation para identificar biomarcadores precoces da progressão da doença, com foco hoje na análise inicial do LCR e amostras de plasma derivadas do estudo HD Clarity usando a plataforma Somalogics. O objetivo da estratégia é aplicar […]

Sessão III CHDI Conferência: Drs. Beth Stevens e Leslie Thompson

Beth Stevens Beth Stevens do HHMI e do Broad Institute falou sobre o seu trabalho na protecção de sinapses no contexto da DH e o papel do sistema imunitário e das células microgliais do cérebro na modulação da poda sináptica no cérebro adulto, que permite a 'escultura' dos circuitos sinápticos. A hipótese é que os aberrantes […]

Sessão III Conferência do CHDI: Drs. Gene Yeo e Irina Antonijevic

O Dr. Gene Yeo, da UCSD, falou sobre seu trabalho recente no direcionamento da degradação do RNA usando Crispr-Cas13d. Seu laboratório se concentrou em proteínas de ligação ao RNA (RBPs) como reguladores da expressão gênica e como alvos de drogas. Ele desenvolveu métodos para estudar sistematicamente as funções RBP, como o método eCLIP aprimorado, que seu laboratório fez para caracterizar […]

Conferência do CHDI (Sessão II) – Seminários dos Drs. José Lucas e Michael Rape

O Dr. José Lucas do Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa em Madrid falou sobre este trabalho recente no papel do mHTT no splicing alterado e adenilação de mRNAs na DH. O José começou por descrever o seu trabalho pioneiro em alterações de splicing da tau no cérebro da DH. Ele também descreveu mudanças de splicing na proteína TAF1, […]

Conferência do CHDI (Sessão II) – Seminários dos Drs. Sandrine Humbert, Rafaelle Iennaco e Baljit Khakh

Sandrine Humbert do INSERM, Grenoble Institute for Neurosciences, falou sobre o papel do tipo selvagem HTT no desenvolvimento do cérebro. Sandrine postula que um componente significativo da patogênese da DH envolve a perda da função da(s) função(ões) HTT normal(is), que envolvem, entre outras funções, a montagem de complexos moleculares, incluindo aqueles transportados por microtúbulos, e no […]

Colombiano HD famílias de habitação projeto de melhoria

A Factor-H continua a cumprir as suas promessas. Tentamos dar oportunidades às famílias afectadas pela DH. Às vezes, suas necessidades exigem projetos de reforma – eles simplesmente não precisam de nada além de uma casa melhor para cuidar de seus familiares. Lentamente, um por um, o Factor-H está levantando os fundos necessários para melhorar suas condições de vida. […]

Algumas imagens de fim de ano e boas-vindas a um novo

Temos muita sorte na Factor-H de contar com a amizade e o talento de pessoas incríveis que trabalham nas artes visuais. Ao longo dos anos, documentar a vida das pessoas com doença de Huntington em suas comunidades tem sido essencial para nossa missão – se não conseguirmos capturar a humanidade por trás da doença, o amor entre as crianças […]