Autor: Ignacio Muñoz

Sessão I da CHDI terapêutico de conferência: organização de Seminários por Gill Bates & Judith Frydman

Gill Bates, da University College London, descreveu seu trabalho no splicing incompleto do gene Htt e as implicações dessas descobertas para o desenvolvimento terapêutico. O produto de splicing que ela identificou levou à produção de uma proteína exon-1 pura, que no contexto da expansão CAG é muito tóxica. Seu trabalho recente foi […]

Sessão I da CHDI terapêutico de conferência: organização de Seminários por Darren Monckton & Steve McCarroll

Darren Monckton, da Universidade de Glasgow, falou sobre o fenômeno da instabilidade somática (IS) no contexto da progressão da doença. Ele descreveu o impacto de polimorfismos raros (presentes em 1.4% de indivíduos) no trato HTT CAG, onde algumas variantes da sequência CAA podem afetar a idade de início, usando um grande número de 3.500 amostras do […]

Colombiano HD famílias de habitação projeto de melhoria

A Factor-H continua a cumprir as suas promessas. Tentamos dar oportunidades às famílias afectadas pela DH. Às vezes, suas necessidades exigem projetos de reforma – eles simplesmente não precisam de nada além de uma casa melhor para cuidar de seus familiares. Lentamente, um por um, o Factor-H está levantando os fundos necessários para melhorar suas condições de vida. […]

Algumas imagens de fim de ano e boas-vindas a um novo

Temos muita sorte na Factor-H de contar com a amizade e o talento de pessoas incríveis que trabalham nas artes visuais. Ao longo dos anos, documentar a vida das pessoas com doença de Huntington em suas comunidades tem sido essencial para nossa missão – se não conseguirmos capturar a humanidade por trás da doença, o amor entre as crianças […]

Atender Ignacio – uma CRL entrevista

Conheça nosso segundo disruptor Ignacio Muñoz-Sanjuán. Descubra como o trabalho de Ignacio está permitindo que as organizações desenvolvam novas terapias para a doença de Huntington. Por meio de seu trabalho de descoberta de medicamentos na CHDI Foundation, uma organização sem fins lucrativos, Ignacio alimenta sua motivação para descobrir possíveis tratamentos e uma eventual cura para essa doença transgeracional incapacitante, fazendo parceria com várias organizações com […]

O LA PEP Programa: o primeiro destinatário de Maracaibo inicia formação em Barcelona

O programa LA PEP (Latin American Professional Exchange Program) começou há uma semana! Este programa visa identificar aspirantes a jovens profissionais de saúde que trabalham nas comunidades de DH que atendemos e facilitar bolsas de estudo para que obtenham experiência de treinamento em instituições e hospitais líderes em DH na Espanha, Colômbia e Chile. O objetivo é motivar […]

Charlie Cordero, fotógrafo colombiano se junta ao nosso programa Art4HD

BREVE BIOGRAFIA Charlie Cordero é um fotógrafo documental de 31 anos que vive na Colômbia. Estudou Fotojornalismo na escola audiovisual e multimédia ERAM (Universidade de Girona) em Girona, Espanha e um Mestrado em Fotografia Editorial e Fotojornalismo na Escola de Artes e Entretenimento TAI (Universidade Rey Juan Carlos) em Madrid, Espanha. Os temas recorrentes […]

O combate a Doença de Huntington, a partir de Todos os Ângulos

A jornada de um cientista para mudar o status quo Mesmo com os avanços nas pesquisas feitas pelos cientistas nas últimas décadas, o funcionamento interno do cérebro permanece um mistério. Doenças neurológicas como Huntington, Parkinson e Alzheimer são apenas três dos muitos diagnósticos potencialmente devastadores que os médicos têm a difícil tarefa de comunicar a seus pacientes […]

Novo podcast do CRL descreve Fator-H

Algumas semanas atrás, a organização científica Charles River Laboratories (CRL) fez uma série sobre 'cientistas inspiradores' que mostram seu trabalho. Nosso presidente, Ignacio Muñoz (nacho) foi destaque em um documentário e um podcast. O podcast já saiu. Nele, Nacho é entrevistado sobre seu trabalho científico e sobre as origens e missão da Factor-h. […]

Básica para o programa de assistência

Fornecimento de assistência básica, tais como comida, sabão, detergentes e desinfetantes fornece uma linha de vida para muitas famílias.