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Aqui está como você também pode ajudar! Obrigado Ivan Ângulo!

Todos podem contribuir para ajudar os mais afetados pela doença de Huntington. Neste breve post, gostaríamos de agradecer ao Dr. Iván Angulo por seu compromisso com a pesquisa de doenças raras. Iván é um ex-colega de Nacho que procurou arrecadar fundos para nossos colegas venezuelanos que sofrem de DH. Ele decidiu criar […]

CHDI sessão da conferência V – atualizações sobre o DBS ensaio clínico

Jan Vesper, Universidade de Dusseldorf Jan Vesper falou sobre a atualização do status do recém-concluído ensaio DBS randomizado controlado europeu do globo pálido (GP) para o tratamento de HD (estudo HD-DBS). Trabalhos anteriores realizados em um estudo piloto em 2014 mostraram uma redução significativa nos escores de coréia do UHDRS. Este pequeno ensaio anterior (n = 6) […]

CHDI sessão da conferência V – clínica atualizações do Uniqure AMT-130 programa

David Cooper David Cooper, da Uniqure, falou sobre o estado atual e o plano futuro para o primeiro teste de terapia genética para DH envolvendo um AAV5 expressando um microRNA direcionado a sequências do exon-1 humano HTT, denominado AMT-130. David descreveu o trabalho pré-clínico realizado para apoiar os dados do ensaio clínico, em um trabalho amplamente publicado. Estudos em andamento […]

CHDI Sessão da Conferência V – ensaio Clínico atualizações

Drs. Lauren Boak e Peter McColgan (Roche) Drs. Lauren Boak e Peter McColgan discutiram resultados adicionais do estudo tominersen Generation-HD1 fase III. Lauren falou sobre os efeitos do tominersen no tratamento e no pós-tratamento, tanto durante o estudo de Fase III quanto em outros estudos envolvendo esse medicamento, com foco na seleção da dose e população de pacientes para […]

CHDI Sessão da Conferência IV – Drs. Jim Rosinski e Aline Delva

Jim Rosinski Jim Rosinski da CHDI Foundation falou sobre a estratégia -omics na CHDI Foundation para identificar biomarcadores precoces da progressão da doença, com foco hoje na análise inicial do LCR e amostras de plasma derivadas do estudo HD Clarity usando a plataforma Somalogics. O objetivo da estratégia é aplicar […]

Sessão III CHDI Conferência: Drs. Beth Stevens e Leslie Thompson

Beth Stevens Beth Stevens do HHMI e do Broad Institute falou sobre o seu trabalho na protecção de sinapses no contexto da DH e o papel do sistema imunitário e das células microgliais do cérebro na modulação da poda sináptica no cérebro adulto, que permite a 'escultura' dos circuitos sinápticos. A hipótese é que os aberrantes […]

Sessão III Conferência do CHDI: Drs. Gene Yeo e Irina Antonijevic

O Dr. Gene Yeo, da UCSD, falou sobre seu trabalho recente no direcionamento da degradação do RNA usando Crispr-Cas13d. Seu laboratório se concentrou em proteínas de ligação ao RNA (RBPs) como reguladores da expressão gênica e como alvos de drogas. Ele desenvolveu métodos para estudar sistematicamente as funções RBP, como o método eCLIP aprimorado, que seu laboratório fez para caracterizar […]

Conferência do CHDI (Sessão II) – Seminários dos Drs. José Lucas e Michael Rape

O Dr. José Lucas do Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa em Madrid falou sobre este trabalho recente no papel do mHTT no splicing alterado e adenilação de mRNAs na DH. O José começou por descrever o seu trabalho pioneiro em alterações de splicing da tau no cérebro da DH. Ele também descreveu mudanças de splicing na proteína TAF1, […]

Conferência do CHDI (Sessão II) – Seminários dos Drs. Sandrine Humbert, Rafaelle Iennaco e Baljit Khakh

Sandrine Humbert do INSERM, Grenoble Institute for Neurosciences, falou sobre o papel do tipo selvagem HTT no desenvolvimento do cérebro. Sandrine postula que um componente significativo da patogênese da DH envolve a perda da função da(s) função(ões) HTT normal(is), que envolvem, entre outras funções, a montagem de complexos moleculares, incluindo aqueles transportados por microtúbulos, e no […]

PT