Autor: Ignacio Muñoz

Uma reflexão: O cofundador da Factor-H centra a humanidade para servir as comunidades que vivem com a doença de Huntington

A edição de dezembro da revista Moving Along, da Movement Disorder Society, publicou um artigo de reflexão sobre a trajetória científica e humanitária do fundador da Factor-H, Ignacio Muñoz-Sanjuan. O artigo foi escrito em resposta ao Prêmio de Serviço Público concedido a Ignacio em setembro de 2024, pelo trabalho que a Factor-H realizou para ajudar a doença de Huntington [...]

Presidente da Factor-H é entrevistado para o Rare Disease Advisor

Em 5 de novembro, Larry Luxner, jornalista e correspondente sênior da rede Rare Disease Advisor, entrevistou o Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuan sobre o trabalho do Factor-H na América Latina. Larry também conversou com Marina Kauffman, que lidera o trabalho com o Fator H na Venezuela. No podcast que acompanha a entrevista, Ignacio compartilha sua jornada desde 2012, quando lançou o projeto Factor-H após visitar [...]

O Programa de Assistência Jurídica na Colômbia

A Factor-H oferece um serviço de assistência jurídica gratuita na Colômbia, com o único objetivo de facilitar o acesso aos serviços, medicamentos e insumos que o Estado colombiano garante a todos os pacientes afetados pela doença de Huntington. A Factor-H tem como objetivo ajudar todas as famílias com EH a navegar pelo panorama completo [...]

A Factor-H apresenta a estreia nos EUA de dois documentários em HD

Em 7 de novembro de 2024, a Factor-H realizará um evento de arrecadação de fundos em Los Angeles para apoiar nossos programas em andamento na América Latina. A Factor-H tem o orgulho de apresentar a estreia nos EUA de dois documentários sobre a doença de Huntington - The Light (A história dos cuidadores informais de pacientes de Huntington em Barranquitas, Venezuela, de Gindel Delgado) e The Present (O presente de Dimitri Poffe [...]

Presidente da Factor-H recebe o Prêmio de Serviço Público 2024 do MDS

Que semana foi essa! A Factor-H foi novamente reconhecida por seu serviço público às famílias latino-americanas carentes de DH no Congresso Internacional da Movement Disorder Society (MDS), a maior organização clínica internacional dedicada à prática clínica de distúrbios do movimento. Mais de 4.500 pessoas de 100 países estão participando da conferência. Estamos [...]

A Factor-H recebe o Prêmio Amgen 2024!

O programa de cuidadores da Factor-H 'La Luz' ganha o prêmio Amgen/MIT Solve 2024 na Concordia Summit Estamos extremamente honrados e honrados com esse prêmio, que financiará nosso programa de apoio a cuidadores na Venezuela. O dinheiro do prêmio será usado para financiar um programa de treinamento de cuidadores, apoiar estratégias psicológicas e de apoio contínuas para cuidadores, trazer [...]

A Factor-H foi indicada para o Prêmio Amgen de 2024

Temos a honra de ser uma das cinco organizações sem fins lucrativos finalistas indicadas para esse prestigioso prêmio, selecionadas entre 90 organizações candidatas. O prêmio de US$150.000 será concedido a uma das cinco finalistas. O Prêmio Amgen 2024 recompensa a inovação no tratamento de pacientes com doenças raras. A Factor-H se candidatou para financiar o trabalho de nossos cuidadores [...]

Teste AMT-130 Fase 1/2 da Uniqure – uma reflexão

Ontem, a Uniqure divulgou os resultados de 24 meses do seu ensaio clínico de Fase 1/2 com AMT-130, um ensaio de terapia genética viral para redução do HTT no tratamento da DH. Veja os links para o comunicado à imprensa e os slides da teleconferência com investidores. Eu queria revisar alguns aspectos das afirmações feitas pela Uniqure e colocá-las no […]

Estado dos Programas Terapêuticos

De mutação gênica a doença letal, a DH é causada por uma única mutação em uma região do gene HTT, localizada no início do gene (no éxon 1), que contém uma sequência repetida composta por repetições CAG; na faixa normal, as pessoas têm entre 17 e 22 repetições em média; em indivíduos com DH, […]