Autor: Ignacio Muñoz

GRATIDÃO DIA 2023

O Dia da Gratidão 2023 foi um sucesso! A campanha do dia da gratidão foi adoptada por muitas famílias, associações de doentes, amigos de famílias DH, médicos e cientistas que trabalham em prol das famílias DH. Abaixo, você pode ver um vídeo de todas as postagens de mídia social dessas pessoas especiais e atenciosas que uniram esforços para dizer 'obrigado' […]

Fator-H apresentado na revista Moving Along da Movement Disorder Society

O trabalho que a Factor-H realiza na América Latina está sendo reconhecido pela Movement Disorder Society, principal associação de neurologia que trata de todos os aspectos clínicos e científicos dos distúrbios do movimento. Na edição de fevereiro de 2023 de sua revista, Moving Along, a conferência Factor-H 2022 HD foi destacada. Por favor, dê uma olhada e leia este artigo sobre […]

O trabalho oculto do Factor-H – a história de Nelson

Nelson Echeverría tem 49 anos e é uma das pessoas com DH que assistimos. Ele é uma pessoa maravilhosa e sempre recebe nossos assistentes sociais com um grande sorriso. Ele mora na periferia da cidade de Saco, no departamento Atlântico, no norte da Colômbia. Ele vive em condições muito pobres e […]

Aqui está como você também pode ajudar! Obrigado Ivan Ângulo!

Todos podem contribuir para ajudar os mais afetados pela doença de Huntington. Neste breve post, gostaríamos de agradecer ao Dr. Iván Angulo por seu compromisso com a pesquisa de doenças raras. Iván é um ex-colega de Nacho que procurou arrecadar fundos para nossos colegas venezuelanos que sofrem de DH. Ele decidiu criar […]

CHDI sessão da conferência V – atualizações sobre o DBS ensaio clínico

Jan Vesper, Universidade de Dusseldorf Jan Vesper falou sobre a atualização do status do recém-concluído ensaio DBS randomizado controlado europeu do globo pálido (GP) para o tratamento de HD (estudo HD-DBS). Trabalhos anteriores realizados em um estudo piloto em 2014 mostraram uma redução significativa nos escores de coréia do UHDRS. Este pequeno ensaio anterior (n = 6) […]

CHDI sessão da conferência V – clínica atualizações do Uniqure AMT-130 programa

David Cooper David Cooper, da Uniqure, falou sobre o estado atual e o plano futuro para o primeiro teste de terapia genética para DH envolvendo um AAV5 expressando um microRNA direcionado a sequências do exon-1 humano HTT, denominado AMT-130. David descreveu o trabalho pré-clínico realizado para apoiar os dados do ensaio clínico, em um trabalho amplamente publicado. Estudos em andamento […]

CHDI Sessão da Conferência V – ensaio Clínico atualizações

Drs. Lauren Boak e Peter McColgan (Roche) Drs. Lauren Boak e Peter McColgan discutiram resultados adicionais do estudo tominersen Generation-HD1 fase III. Lauren falou sobre os efeitos do tominersen no tratamento e no pós-tratamento, tanto durante o estudo de Fase III quanto em outros estudos envolvendo esse medicamento, com foco na seleção da dose e população de pacientes para […]

CHDI Sessão da Conferência IV – Drs. Pedro McColgan & Jonas Dorn (Roche), Sarah Tabrizi & Jeff Longo

Peter McColgan & Jonas Dorn Peter McColgan, da Roche, falou sobre o monitoramento digital de sintomas cognitivos e motores do estudo longitudinal Geração HD1 nos ensaios de tominersen. Peter descreveu a plataforma de monitoramento digital empregada durante este estudo terapêutico (n=798 indivíduos). A plataforma também foi utilizada no estudo de história natural e open label […]

CHDI Sessão da Conferência IV – Drs. Jim Rosinski e Aline Delva

Jim Rosinski Jim Rosinski da CHDI Foundation falou sobre a estratégia -omics na CHDI Foundation para identificar biomarcadores precoces da progressão da doença, com foco hoje na análise inicial do LCR e amostras de plasma derivadas do estudo HD Clarity usando a plataforma Somalogics. O objetivo da estratégia é aplicar […]

Sessão III CHDI Conferência: Drs. Beth Stevens e Leslie Thompson

Beth Stevens Beth Stevens do HHMI e do Broad Institute falou sobre o seu trabalho na protecção de sinapses no contexto da DH e o papel do sistema imunitário e das células microgliais do cérebro na modulação da poda sináptica no cérebro adulto, que permite a 'escultura' dos circuitos sinápticos. A hipótese é que os aberrantes […]