Autor: Ignacio Muñoz

Teste AMT-130 Fase 1/2 da Uniqure – uma reflexão

Ontem, a Uniqure divulgou os resultados de 24 meses do seu ensaio clínico de Fase 1/2 com AMT-130, um ensaio de terapia genética viral para redução do HTT no tratamento da DH. Veja os links para o comunicado à imprensa e os slides da teleconferência com investidores. Eu queria revisar alguns aspectos das afirmações feitas pela Uniqure e colocá-las no […]

Estado dos Programas Terapêuticos

De mutação gênica a doença letal, a DH é causada por uma única mutação em uma região do gene HTT, localizada no início do gene (no éxon 1), que contém uma sequência repetida composta por repetições CAG; na faixa normal, as pessoas têm entre 17 e 22 repetições em média; em indivíduos com DH, […]

Reflexões sobre uma visita a Zulia

Trabalho em equipa e educação científica Todos os anos, o vice-presidente do Factor-H, Roger Cachope, e eu visitamos as comunidades colombianas e venezuelanas pelo menos uma vez e, ao longo do tempo, desenvolvemos uma relação estreita com muitas das famílias Huntington que apoiamos. Estas visitas são particularmente importantes para mim, porque me permitem ver em primeira mão onde […]

O programa de Assistência Jurídica na Colômbia

A Factor-H oferece um serviço de assistência jurídica gratuito na Colômbia, com o único objetivo de facilitar o acesso aos serviços, medicamentos e insumos que o Estado colombiano garante a todos os pacientes afetados pela doença de Huntington. O Factor-H visa ajudar todas as famílias Huntington a navegar no complexo cenário de acesso a benefícios médicos e medicamentos, o que muitas vezes pode […]

A associação Factor-H e Familias Huntington Peru levam assistência às famílias vulneráveis da DH peruanas

A Factor-H apoia e trabalha ao lado da associação peruana há vários anos. A região da província de Cañete constitui um dos maiores aglomerados de DH do mundo. A associação está a apoiar as necessidades de 49 famílias afectadas pela DH e de um total de 80 pacientes. Durante o mês de abril, o […]

Dia da Gratidão de 2024 – uma celebração da comunidade

O dia da gratidão de 2024 traz esperança à Venezuela A importância das contribuições das famílias venezuelanas para a investigação da DH e para a compreensão da doença não pode ser minimizada, mesmo com o passar do tempo. A jornada dessas famílias no avanço do nosso trabalho científico e médico começou na década de 1970, após a apresentação do Dr. Avila-Girón em 1972 […]

HD nas notícias: boletim informativo de março da EHDN

Na recente Newsletter da EHDN, o trabalho da Factor-H é apresentado em dois artigos – o primeiro lança a campanha do Dia da Gratidão de 2024; a segunda é de Alex Fisher, que conta a história de sua vinda à Venezuela e o trabalho que está realizando junto com a Factor-H & Habitat LUZ em Maracaibo para lançar um programa integral de cuidadores […]

Dia da Gratidão: Comemorando o Aniversário da Descoberta do Gene Huntingtina

Doações do Dia da Gratidão! Veja um vídeo resumido dos programas do Fator-H e colaboradores na Venezuela em 2023 Em 23 de março de 1993, foi publicado um artigo marcante da Cell, descrevendo que a mutação no gene responsável pela doença de Huntington havia sido identificada pela primeira vez. Esta descoberta foi possível graças à colaboração entre cientistas de […]

Campanha de saúde para apoiar a comunidade Huntington em Algarrobo, Colômbia

O Dia da Saúde, realizado no dia 26 de setembro de 2023, foi dirigido a crianças e adolescentes pertencentes à comunidade EH de Algarrobo, no departamento de Magdalena, em uma colaboração entre a Fator-H, a Universidade Metropolitana (Barranquilla), Área Universitária Andina (Valledupar ), Colegio el Carmen e GREMCAN SA (uma ONG colombiana de saúde ocupacional). O departamento de voluntariado da Universidade Metropolitana […]

Banda Miner faz show em Los Angeles para beneficiar famílias venezuelanas de HD, 3 de setembro de 2023

No dia 03 de setembro de 2023, a banda Miner se apresentará no The Lodge Rooms em Los Angeles, um show beneficente para arrecadar fundos para famílias venezuelanas afetadas pela doença de Huntington, como forma de agradecê-las por suas contribuições na identificação da mutação que causa a DH em 1993. Miner é uma banda familiar de folk-rock baseada [...]