Ontem, a Uniqure divulgou os resultados de 24 meses do seu ensaio clínico de Fase 1/2 com AMT-130, um ensaio de terapia genética viral para redução do HTT no tratamento da DH. Veja os links para o comunicado à imprensa e os slides da teleconferência com investidores. Eu queria revisar alguns aspectos das afirmações feitas pela Uniqure e…

De mutação gênica a doença letal, a DH é causada por uma única mutação em uma região do gene HTT, localizada no início do gene (no éxon 1), que contém uma sequência repetida composta por repetições CAG; na faixa normal, as pessoas têm entre 17-22 repetições…

O dia da gratidão de 2024 traz esperança à Venezuela A importância das contribuições das famílias venezuelanas para a investigação da DH e para a compreensão da doença não pode ser minimizada, mesmo com o passar do tempo. A jornada dessas famílias no avanço do nosso trabalho científico e médico começou na década de 1970, após a apresentação…

Na recente Newsletter da EHDN, o trabalho da Factor-H é apresentado em dois artigos – o primeiro lança a campanha do Dia da Gratidão de 2024; a segunda é de Alex Fisher, que conta sua história de vinda à Venezuela e o trabalho que está realizando junto com a Factor-H & Habitat LUZ em Maracaibo para…

Hoje, 29 de novembro é #givingtuesday, por favor, pense nas pessoas com Huntington na América Latina ao fazer suas doações! Lembre-se, o GivingTuesday é um movimento global de generosidade que libera o poder da generosidade radical em todo o mundo. Milhões de pessoas se reúnem para celebrar a generosidade, compartilhar bondade e impulsionar doações recordes novamente…

Primero una Web, agora uma nova forma de comunicar e colaborar… Son algo mais de las 7 de la mañana en este pequeño y bellísimo pueblo de la Costa Brava donde vivo. Para quienes hayan oido hablar de el, está em Gerona en España y tiene una pequeña muralla alrededor…

Um projeto humanitário sem fins lucrativos para aumentar a conscientização das pessoas que vivem e são afetadas pela doença de Huntington, para facilitar a ajuda social e diminuir o sofrimento das comunidades locais na América Latina. Um esforço para unir indivíduos com mentalidade social através de meios artísticos, jornalísticos, médicos, científicos e políticos criativos para mudar o…

2020 foi um ano como nenhum outro. A pandemia global de Covid-19 impactou o mundo inteiro, mas teve um grande impacto nas comunidades pobres em todo o mundo. A maioria das famílias que atendemos vive em condições de vulnerabilidade, e seu acesso a emprego e assistência médica foi significativamente impactado. Nós reagimos…

Nas últimas semanas, houve algumas notícias na prensa sobre a progressão em fases clínicas de vários agentes potencialmente terapêuticos para tratar a doença de Huntington. Avances continúan llamando la atención general y de los médicos especialistas, por el sencillo hecho de que este tipo de terapias…

Minha primeira – inesperada – palestra científica para estudantes de medicina em Barranquilla, Colômbia Barranquilla fica perto de Juan de Acosta, o segundo maior aglomerado de pacientes de HD no mundo (até onde sabemos). A prevalência foi relatada há alguns anos pelo Dr. Daza em um dos poucos…