Ayer, Uniqure informó sobre los resultados de 24 meses de su ensayo clínico de fase 1/2 con AMT-130, un ensayo de terapia génica viral para reducir el HTT para el tratamiento de la EH. Vea los enlaces al comunicado de prensa y a las diapositivas de la llamada a inversores. Quería revisar algunos aspectos de las afirmaciones hechas por Uniqure, y…

Desde la mutación de un gen hasta una enfermedad letal, la EH está causada por una sola mutación en una región del gen HTT, ubicada al comienzo del gen (en el exón 1), que contiene una secuencia repetida compuesta por repeticiones CAG; en el rango normal, las personas tienen entre 17 y 22 repeticiones…

El día de gratitud 2024 trae esperanza a Venezuela La importancia de los aportes de las familias venezolanas a la investigación de la EH y la comprensión de la enfermedad no se puede minimizar, incluso con el paso del tiempo. El viaje de estas familias en el avance de nuestro trabajo científico y médico comenzó en la década de 1970, después de la presentación...

En el reciente boletín de EHDN, el trabajo de Factor-H se presenta en dos artículos: el primero lanza la campaña del Día de la Gratitud 2024; el segundo es de Alex Fisher, quien cuenta su historia de su llegada a Venezuela y el trabajo que está realizando junto a Factor-H & Habitat LUZ en Maracaibo para…

Hoy, 29 de noviembre, es el martes de donación de #, ¡piense en las personas con Huntington en América Latina cuando haga sus donaciones! Recuerde, GivingTuesday es un movimiento de generosidad global que desata el poder de la generosidad radical en todo el mundo. Millones de personas se reúnen para celebrar la generosidad, compartir la amabilidad e impulsar nuevamente las donaciones sin precedentes...

Primero una Web, ahora una nueva forma de comunicar y colaborar… Son algo más de las 7 de la mañana en este pequeño y bellísimo pueblo de la Costa Brava donde vivo. Para quienes hayan oído hablar de él, está en Gerona en España y tiene una pequeña muralla alrededor…

Un proyecto humanitario sin fines de lucro para aumentar la conciencia de las personas que viven con y están afectadas por la enfermedad de Huntington, para facilitar la ayuda social para disminuir el sufrimiento de las comunidades locales en América Latina. Un esfuerzo para unir a las personas con mentalidad social a través de medios creativos artísticos, periodísticos, médicos, científicos y políticos para cambiar la...

2020 fue un año como ningún otro. La pandemia global de Covid-19 afectó a todo el mundo, pero ha cobrado un alto precio en las comunidades pobres de todo el mundo. La mayoría de las familias que asistimos viven en condiciones vulnerables, y su acceso al empleo y la asistencia médica se vieron significativamente afectados. Reaccionamos…

En las últimas semanas ha habido algunas noticias en la prensa sobre la progresión en fases clínicas de varios agentes potencialmente terapéuticos para tratar la enfermedad de Huntington. Estos avances resultan llamando la atención general y de los especialistas médicos, por el sencillo hecho de que este tipo de terapias…

Mi primera (inesperada) conferencia científica para estudiantes de medicina en Barranquilla, Colombia Barranquilla está cerca de Juan de Acosta, el segundo grupo más grande de pacientes con EH en el mundo (hasta donde sabemos). La prevalencia fue reportada hace bastantes años por el Dr. Daza en uno de los pocos…