2021 Curso de segmentação mutante HTT terapeuticamente para clínicos de distúrbio de movimento da sociedade (MDS) por Ignacio Muñoz-san juan
Neste curso de 2021, o Dr. Ignacio Munoz-Sanjuan, vice-presidente de biologia translacional da Fundação CHDI, fala aos médicos e residentes de distúrbios do movimento como parte de um curso sobre a doença de Huntington organizado pela EHDN e MDS. O seminário enfoca nossa compreensão atual dos aspectos biológicos do HTT relevantes para o desenvolvimento de terapias direcionadas à causa […]
Artigos mais recentes de nosso fundador no mutante HTT imagem
Revelando o mHTT em tempo real, a doença de Huntington (HD) é causada por mutações no gene que codifica a proteína huntingtina (HTT), levando ao acúmulo de agregados HTT mutantes tóxicos (mHTT). O desenvolvimento de terapias com o objetivo de reduzir o mHTT é dificultado pela falta de métodos de imagem para visualizar o mHTT no cérebro vivo. Aqui, Bertoglio et al. Desenvolveu um […]
Novo vídeo do programa de crianças na Colômbia
Nosso programa Novos Horizontes continua a evoluir. Por meio de uma pesquisa casa a casa que realizamos em 2021, identificamos muito mais crianças em risco de DH vivendo em condições muito difíceis. Este vídeo mostra claramente o contexto ambiental em que vivem muitas das crianças matriculadas no programa desde 2015, muitas delas residentes em áreas rurais […]
Dia Mundial del Huntington: ciclo de conferencias desde a Colômbia el sábado 20 de Noviembre, 2021
Como comemoração do dia mundial de Huntington, que aconteceu no dia 13 de novembro, membros da junta diretiva de Factor-H, junto com a Universidad de Antioquia e nossos colegas el Dr. Saúl Martinez Horta de Barcelona, Arnel Arroyo e Greis Erazo de Colombia , e Marina Gonzalez de Kauffman de Venezuela, daremos umas ponencias para […]
Diário de um Dr. de Maracaibo, em Barcelona / Diario de un Dr. de Maracaibo en Barcelona (II)
Conhecendo o Barcelona. / Conociendo y adaptándome a Barcelona. Estar em Barcelona é estar em uma cidade multicultural. Após as restrições com o Covid-19, pouco a pouco a cidade abriu suas portas para milhares de turistas que a visitam todos os dias e, portanto, pude observar que a cidade […]
O direcionamento seletivo do mHTT apresenta uma nova abordagem terapêutica para a doença de Huntington
Fatores de transcrição de proteína dedo de zinco projetados mostram-se promissores na pesquisa da doença de Huntington, reprimindo seletivamente o HTT mutante, afirma um artigo publicado pela PerkingElmer na última quinta-feira, 7 de outubro de
Programa De Assistência Médica
Melhorar o acesso aos cuidados de saúde tem estado no centro da missão da Factor-H desde a sua criação, sabendo que os sistemas de saúde estão geralmente despreparados para atender da melhor forma às doenças raras, e a situação em que vivem as famílias com DH em muitas regiões da América Latina torna a situação ainda mais complexa. O planejamento estratégico que a Factor-H concluiu recentemente enfatiza […]
Especial Para O Programa De Assistência
Por que precisamos de um programa de assistência especial e por que precisamos expandi-lo Sabemos que muitas das famílias que representamos passam por situações terríveis. Não podemos ajudar a todos o tempo todo. Além de nosso programa de assistência básica, estabelecemos um programa de Assistência Especial para atender a situações particularmente difíceis. Apenas alguns indivíduos até agora […]
Estratégias educativas para a juventude
A educação assume muitas formas. Abordamos a questão da educação de nossos amigos, dependendo de suas idades, de vários ângulos. Trabalhamos com educadores e psicólogos para ajudá-los a lidar com o espectro da doença e com as situações muito difíceis que vivem em casa e pelo fato de serem todos de risco […]
Programa Nuevos Horizontes. Reestruturação do Programa Abrazos
Objetivo da reestruturação Implementar uma reestruturação do Programa Abrazos existente para proporcionar equidade, saúde física e mental a todas as crianças e adolescentes de famílias afetadas pela Doença de Huntington (DH) na Colômbia e na Venezuela. estende o Programa Abrazos anterior para abranger todas as crianças que vivem em famílias com DH, independentemente do nível socioeconómico; estabelece estratégias dependentes da idade, […]