Dia da Gratidão: Comemorando o Aniversário da Descoberta do Gene Huntingtina

Veja um vídeo resumido dos programas da Factor-H e colaboradores na Venezuela em 2023

Em 23 de março de 1993, um ponto de referencia Célula artigo foi publicado, descrevendo que a mutação no gene responsável pela doença de Huntington havia sido identificada pela primeira vez. Esse descoberta foi possível graças à colaboração entre cientistas de diferentes países -James F. Gusella e colaboradores (Grupo de pesquisa colaborativa EUA-Venezuela, uma equipe de 7 laboratórios que se uniram para identificar o gene responsável pela doença)- e às informações fornecidas por a investigadora e defensora da DH, Nancy Wexler, após 20 anos de estudo de uma família muito grande do estado de Zulia, na Venezuela, cujo apoio - juntamente com outras famílias dos EUA - foi crucial para a identificação da mutação genética que leva à DH.

A Huntingtina (HTT) foi o primeiro gene causador de uma doença neurológica genética, e cuja alteração molecular pôde ser mapeada para um local específico no cromossomo 4. Para Ignacio Muñoz-Sanjuán, presidente da Factor-H, “Só o vínculo criado entre cientistas e a população afetada poderia tornar possível um avanço semelhante na história da ciência. No entanto, não chegamos ao fim do caminho. É hora de agradecer a todos, mas especialmente à extensa família da Venezuela, cujos membros ainda vivem em condições de extrema pobreza nas cidades ao redor do lado oeste do Lago Maracaibo”.

Além da identificação do gene causador, o estudo das populações venezuelanas (mais de 18.000 indivíduos foram estudados durante um período de 20 anos) avançou na compreensão da doença, na evolução dos seus sintomas, na implementação das primeiras escalas de classificação, na identificação de indivíduos homozigotos para a mutação e a compreensão de que o início da doença era variável e poderia ser influenciado por modificadores genéticos. Todas estas contribuições continuam a alimentar a investigação e o desenvolvimento terapêutico, incluindo aqueles que visam o HTT e os modificadores genéticos, como os alvos de reparação do ADN.

Na sequência de uma iniciativa de Jimmy Pollard, um defensor da DH e membro do Conselho da Factor-H, que o partilhou com Muñoz-Sanjuán e uma pequena equipa que incluía Cristina Ferreira, Katrin Barth e Asunción Martínez da Europa, começou a trabalhar no que se tornou a criação do Dia da Gratidão de Huntington em 23 de março, que incluirá compartilhando imagens nas redes sociais com a hashtag #erceiro dia de gratidão, mas também um pedido de doações destinadas especificamente a ajudar os descendentes daquela parentela venezuelana.

Em 2024, pretendemos angariar $25.000 dólares para ajudar a implementar programas educacionais para jovens em Barranquitas, a cidade venezuelana com o maior número de pacientes de Huntington no mundo.

PARTICIPE DAS CELEBRAÇÕES

A comemoração consiste em agradecer à comunidade científica, pacientes e cuidadores, fazendo com as mãos um H de Huntington, que se transforma em coração. O logótipo foi idealizado por Sofia Sena, filha de Cristina Ferreira, membro da família HD.

Para participar do Dia da Gratidão de Huntington, basta fazer o “símbolo do dia” com as mãos. Começa com as mãos paralelas, palmas voltadas uma para a outra para fazer as baquetas do “H” de Huntington, o ‘H’ da Esperança. Os polegares se unem abaixo do resto dos dedos e por fim, o resto dos dedos são abaixados, exceto os indicadores, para formar um coração… aí você tira uma foto e posta com o #erceiro dia de gratidão Etiqueta do Instagram.

Pode ser só você sozinho, ou pode ser você junto com sua família, com sua equipe de trabalho, apenas… faça o “gesto da mão H” e… agradeça a todos por trabalharem juntos para facilitar a vida das pessoas e famílias afetado também.

No dia 23 de março, iremos organizar um evento de transmissão em direto com o povo da Venezuela, para mediar uma interação entre a comunidade internacional da DH e os descendentes dos indivíduos originais que ajudaram a identificar a causa da DH, uma descoberta que continua a alimentar a investigação atual. e desenvolvimento terapêutico.

Aqui está o link para o evento de transmissão ao vivo

Venezuela – 9h (horário de leste dos EUA)
Horário do Pacífico (EUA) – 6h00
Horário Central (EUA) / Colômbia / Panamá / Peru – 8h
Alemanha / Itália / Espanha – 14h00
Argentina / Brasil – 10h
Costa Rica / México – 7h
Grã-Bretanha – 13h00

Fazendo mãos H

No ano passado, recebemos mensagens de muitos países de todo o mundo e de todos os tipos de indivíduos afectados pela DH, médicos que cuidam de doentes de Huntington e cientistas que trabalham para encontrar tratamentos. Esperamos que este ano ainda mais pessoas se juntem a nós numa celebração de solidariedade e gratidão. Juntos, como comunidade, podemos alcançar mudanças significativas – através da medicina e da ciência, mas também através da transformação social.