Autor: Ignacio Muñoz

Sessão III Conferência do CHDI: Drs. Gene Yeo e Irina Antonijevic

O Dr. Gene Yeo, da UCSD, falou sobre seu trabalho recente no direcionamento da degradação do RNA usando Crispr-Cas13d. Seu laboratório se concentrou em proteínas de ligação ao RNA (RBPs) como reguladores da expressão gênica e como alvos de drogas. Ele desenvolveu métodos para estudar sistematicamente as funções RBP, como o método eCLIP aprimorado, que seu laboratório fez para caracterizar […]

Conferência do CHDI (Sessão II) – Seminários dos Drs. José Lucas e Michael Rape

O Dr. José Lucas do Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa em Madrid falou sobre este trabalho recente no papel do mHTT no splicing alterado e adenilação de mRNAs na DH. O José começou por descrever o seu trabalho pioneiro em alterações de splicing da tau no cérebro da DH. Ele também descreveu mudanças de splicing na proteína TAF1, […]

Conferência do CHDI (Sessão II) – Seminários dos Drs. Sandrine Humbert, Rafaelle Iennaco e Baljit Khakh

Sandrine Humbert do INSERM, Grenoble Institute for Neurosciences, falou sobre o papel do tipo selvagem HTT no desenvolvimento do cérebro. Sandrine postula que um componente significativo da patogênese da DH envolve a perda da função da(s) função(ões) HTT normal(is), que envolvem, entre outras funções, a montagem de complexos moleculares, incluindo aqueles transportados por microtúbulos, e no […]

Sessão I da CHDI terapêutico de conferência: organização de Seminários por Gill Bates & Judith Frydman

Gill Bates, da University College London, descreveu seu trabalho no splicing incompleto do gene Htt e as implicações dessas descobertas para o desenvolvimento terapêutico. O produto de splicing que ela identificou levou à produção de uma proteína exon-1 pura, que no contexto da expansão CAG é muito tóxica. Seu trabalho recente foi […]

Sessão I da CHDI terapêutico de conferência: organização de Seminários por Darren Monckton & Steve McCarroll

Darren Monckton, da Universidade de Glasgow, falou sobre o fenômeno da instabilidade somática (IS) no contexto da progressão da doença. Ele descreveu o impacto de polimorfismos raros (presentes em 1.4% de indivíduos) no trato HTT CAG, onde algumas variantes da sequência CAA podem afetar a idade de início, usando um grande número de 3.500 amostras do […]

Colombiano HD famílias de habitação projeto de melhoria

A Factor-H continua a cumprir as suas promessas. Tentamos dar oportunidades às famílias afectadas pela DH. Às vezes, suas necessidades exigem projetos de reforma – eles simplesmente não precisam de nada além de uma casa melhor para cuidar de seus familiares. Lentamente, um por um, o Factor-H está levantando os fundos necessários para melhorar suas condições de vida. […]

Algumas imagens de fim de ano e boas-vindas a um novo

Temos muita sorte na Factor-H de contar com a amizade e o talento de pessoas incríveis que trabalham nas artes visuais. Ao longo dos anos, documentar a vida das pessoas com doença de Huntington em suas comunidades tem sido essencial para nossa missão – se não conseguirmos capturar a humanidade por trás da doença, o amor entre as crianças […]

Atender Ignacio – uma CRL entrevista

Conheça nosso segundo disruptor Ignacio Muñoz-Sanjuán. Descubra como o trabalho de Ignacio está permitindo que as organizações desenvolvam novas terapias para a doença de Huntington. Por meio de seu trabalho de descoberta de medicamentos na CHDI Foundation, uma organização sem fins lucrativos, Ignacio alimenta sua motivação para descobrir possíveis tratamentos e uma eventual cura para essa doença transgeracional incapacitante, fazendo parceria com várias organizações com […]

O LA PEP Programa: o primeiro destinatário de Maracaibo inicia formação em Barcelona

O programa LA PEP (Latin American Professional Exchange Program) começou há uma semana! Este programa visa identificar aspirantes a jovens profissionais de saúde que trabalham nas comunidades de DH que atendemos e facilitar bolsas de estudo para que obtenham experiência de treinamento em instituições e hospitais líderes em DH na Espanha, Colômbia e Chile. O objetivo é motivar […]

Charlie Cordero, fotógrafo colombiano se junta ao nosso programa Art4HD

BREVE BIOGRAFIA Charlie Cordero é um fotógrafo documental de 31 anos que vive na Colômbia. Estudou Fotojornalismo na escola audiovisual e multimédia ERAM (Universidade de Girona) em Girona, Espanha e um Mestrado em Fotografia Editorial e Fotojornalismo na Escola de Artes e Entretenimento TAI (Universidade Rey Juan Carlos) em Madrid, Espanha. Os temas recorrentes […]