Día de la Gratitud: Celebración del aniversario del descubrimiento del gen de la Huntingtina

Vea un vídeo resumen de los programas de Factor-H y colaboradores en Venezuela en 2023

El 23 de marzo de 1993, un histórico artículo fue publicado en la revista Cell informando que se había encontrado la mutación del gen responsable de la enfermedad de Huntington. Este descubrimiento fue posible gracias a la colaboración entre científicos de diferentes países -James F. Gusella y colaboradores (The US-Venezuela colaborative research group, un equipo de 7 laboratorios que se unieron para identificar el gen responsable de la enfermedad)- y la información proporcionada por la investigadora y defensora de la EH Nancy Wexler, después de 20 años de estudio de una familia muy numerosa del estado Zulia en Venezuela, cuyo apoyo -junto con otras familias de Estados Unidos- fue crucial para la identificación de la mutación genética que conduce a la EH.

La Huntingtina (HTT) fue el primer gen causante de una enfermedad neurológica genética, y cuyo cambio molecular se pudo mapear en una localización concreta del cromosoma 4. Para Ignacio Muñoz-Sanjuán, presidente de Factor-H, “Sólo el vínculo creado entre científicos y la población afectada podría hacer posible un avance similar en la historia de la ciencia. Sin embargo, no hemos llegado al final del camino. Es momento de agradecer a todos, pero en especial a la muy extensa familia venezolana cuyos miembros aún viven en condiciones de extrema pobreza en pueblos aledaños al lado oeste del Lago de Maracaibo”.

Además de la identificación del gen causante, el estudio de la población venezolana (se estudiaron más de 18.000 individuos durante un período de 20 años) avanzó en el conocimiento de la enfermedad, la evolución de sus síntomas, la implementación de las primeras escalas de calificación, la identificación de individuos homocigotos para la mutación y la comprensión de que el inicio de la enfermedad era variable y podía verse influenciado por modificadores genéticos. Todas estas contribuciones continúan impulsando la investigación y el desarrollo terapéutico, incluidos aquellos dirigidos a HTT y modificadores genéticos como los objetivos de reparación del ADN.

siguiendo una iniciativa de Jimmy Pollard, defensora de la EH y miembro de la junta directiva de Factor-H, quien lo compartió con Muñoz-Sanjuán y un pequeño equipo que incluía a Cristina Ferreira, Katrin Barth y Asunción Martínez de Europa, se puso a trabajar en lo que se convirtió en la creación del Día de Gratitud de Huntington. el 23 de marzo, que incluirá compartir imágenes en las redes sociales con el hashtag #hddíadegratitud, pero, también una solicitud de donaciones dirigidas específicamente a ayudar a los descendientes de esa estirpe venezolana.

En 2024, buscamos recaudar US $25,000 para ayudar a implementar programas educativos para jóvenes en Barranquitas, la ciudad venezolana con el mayor número de pacientes con EH en el mundo.

ÚNETE A LAS CELEBRACIONES

La celebración consiste en agradecer a la comunidad científica, pacientes y cuidadores, realizando con sus manos una H de Huntington, la cual se transforma en un corazón. El logo fue concebido por Sofia Sena, hija de Cristina Ferreira, miembro de la familia HD.

Para participar en el Día de la Gratitud de Huntington, todo lo que tienes que hacer es hacer el “símbolo del día” con tus manos. Comienza con las manos en paralelo, con las palmas enfrentadas para formar los palos de la “H” de Huntington, la “H” de Hope. Los pulgares se unen debajo del resto de los dedos y finalmente se bajan el resto de los dedos excepto los índices, para formar un corazón… luego le tomas una foto, y la publicas con el #hddíadegratitud Etiqueta de Instagram.

Puedes ser tú solo, o puedes ser tú junto con tu familia, con tu equipo de trabajo, simplemente… haz el “gesto de la mano H” y… dale gracias a todos por trabajar juntos para hacer la vida más fácil a las personas y a las familias. afectado también.

El 23 de marzo, organizaremos un evento de transmisión en vivo con gente de Venezuela, para mediar en una interacción entre la comunidad internacional de la EH y los descendientes de las personas originales que ayudaron a identificar la causa de la EH, un descubrimiento que continúa impulsando la investigación actual. y desarrollo terapéutico.

Aquí está el enlace a la evento de transmisión en vivo

Venezuela – 9:00 am (hora del este de EE. UU.)
Hora del Pacífico (EE. UU.) – 6:00 a. m.
Hora Central (EE.UU.) / Colombia / Panamá / Perú – 8:00 am
Alemania / Italia / España – 14:00 horas
Argentina / Brasil – 10:00 a.m.
Costa Rica / México – 7:00 a.m.
Gran Bretaña – 13:00 horas

Hacer manos en H

El año pasado, recibimos publicaciones de muchos países alrededor del mundo y de todo tipo de personas afectadas por la EH, médicos que atienden a pacientes con EH y científicos que trabajan para encontrar tratamientos. Esperamos que este año aún más personas se unan a nosotros en una celebración de solidaridad y gratitud. Juntos como comunidad podemos lograr un cambio significativo, a través de la medicina y la ciencia, pero también a través de la transformación social.