Día de Gratitud 2024 trae esperanza a Venezuela
No se puede minimizar la importancia de los aportes de las familias venezolanas a la investigación y comprensión de la enfermedad en la EH, aún con el paso del tiempo. El camino de estas familias en el avance de nuestra labor científica y médica se inició en los años 1970, tras la presentación del Dr. Ávila-Girón en 1972 en Ohio, EE.UU., de la presencia de muchas familias aquejadas de una enfermedad parecida a la de Huntington, para conmemorar el centenario del artículo de George Huntington que describe los síntomas coreicos de la EH.
En este encuentro, un video de 30′ de las familias del barrio San Luis, en Maracaibo, despertó el interés de Nancy Wexler y colegas de visitar Venezuela. De ahí se inició una colaboración de más de 20 años que culminó con la identificación del gen de la EH y la mutación que causa la enfermedad. Pero el estudio del pedigrí de EH más grande del mundo reveló mucho más que el gen. Y continúa brindando información aún hoy.
Por ejemplo, el estudio de los primeros individuos homocigotos para el gen mutado fue posible gracias a los matrimonios mixtos de miembros de la comunidad de estos pueblos, y dio crédito a la idea de que la mutación actuaba como una ganancia de función tóxica, que sigue siendo la principal hipótesis de la EH. Las primeras escalas de calificación que se expandieron más allá de las características motoras de la enfermedad se probaron durante años en esta población, asegurando la concordancia entre múltiples evaluadores y la optimización de las escalas que capturaron las características no motoras de la enfermedad. Al estudiar estas familias numerosas también se identificó la influencia de la longitud de repetición CAG en la edad de inicio, así como el hecho de que la longitud de repetición CAG no explicaba toda la variación observada, por lo que se inició la búsqueda de posibles modificadores genéticos de la enfermedad. La capacidad de realizar un seguimiento año tras año de las personas afectadas y en riesgo, que viven en un solo lugar y comparten un entorno similar, fue fundamental para comprender los aspectos clínicos y epidemiológicos de la enfermedad.
Hubo muestras donadas para investigaciones más allá de la extracción de ADN. Las muestras de piel, sangre, semen y cerebro sentaron las bases para muchos descubrimientos en este campo. Y finalmente, la experiencia de Venezuela fue trascendental para aquellos médicos y científicos interesados en la EH. Como puedo atestiguar personalmente, una visita a Maracaibo cambia su perspectiva sobre su trabajo, sobre la promesa científica de terapias útiles, e infunde una motivación para persistir que es tan necesaria para que la empresa científica tenga éxito. Venezuela formó a toda una generación de profesionales de la EH, líderes de la investigación actual.
Es por eso que reconocemos el 23 de marzo como el Día de la Gratitud, un día para recordar las contribuciones venezolanas a la ciencia y un día para conmemorar la inmensa cooperación entre familias y científicos que tanto han ayudado a dar forma a este campo.
Para este año, pedimos a dos médicos que participaron en las primeras visitas a Maracaibo que hablaran sobre sus experiencias. A continuación se muestran sus historias.
La Dra. María Ramos es genetista clínica de España; viajó a Venezuela en 1983 y durante los siguientes 18 años. En este vídeo comparte imágenes de la época. En español con subtítulos en inglés..
El Dr. Bernhard Landwehrmeyer es un científico y neurólogo de Alemania, fundador de EHDN; comparte su aprecio por las familias venezolanas y el impacto que esto tuvo en su carrera. En Inglés.
El mundo se reúne para el Día de la Gratitud 2024
El Día de la Gratitud se ha convertido en un símbolo internacional de gratitud y solidaridad. Agradecimiento por la colaboración de las familias en la investigación y los ensayos clínicos, que permite que el campo avance. La experiencia venezolana moldeó este espíritu de estrecha cooperación entre familias, profesionales de la salud y científicos, espíritu que persiste hasta el día de hoy.
Para el Día de la Gratitud, pedimos a personas y empresas que se reunieran y publicaran fotografías con el signo del Día de la Gratitud (Las manos H – H de humanidad, esperanza y Huntington), el símbolo del Factor-H.
A continuación encontrará una colección de imágenes de todo el mundo. Estamos juntos en esto, y el proyecto que comenzó hace más de 30 años ciertamente conducirá a tratamientos que alterarán el curso de la enfermedad.
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Finalmente, gracias a todos los que han donado para ayudar a Factor-H a ayudar a las familias en Venezuela. Como única organización que trabaja con estas familias, sus donaciones son esenciales para permitir nuestro trabajo.
Gracias a Uniqure por patrocinar el Día de la Gratitud 2024
Mientras tanto, en Venezuela, el equipo de Factor-H y Habitat LUZ reunieron a familias locales para celebrar el Día de la Gratitud. Esta fecha ahora se ha convertido en una celebración de su comunidad, en honor a las vidas de quienes perdieron la vida a causa de la enfermedad. En lugar de vergüenza y tristeza, queremos traer un espíritu de celebración a esta comunidad que ha dado tanto a la ciencia. Un momento muy especial fue una vigilia con velas que se llevó a cabo por la noche para recordar a los familiares que padecían la EH. Entre las fotografías de Vladimir Marcano, personas se reunieron en solidaridad y hablaron sobre sus historias individuales, historias que no deberían olvidarse, sino celebrarse.
Ver un vídeo de la Noche de las Velas aquí
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