Nas últimas semanas, houve algumas notícias na prensa sobre a progressão em fases clínicas de vários agentes potencialmente terapêuticos para tratar a doença de Huntington. Isso continua chamando a atenção geral e dos médicos especialistas, pelo sencillo hecho de que esse tipo de terapia nunca foi estudado no contexto de uma doença degenerativa do sistema nervoso.
Em outras ocasiões, ele escreveu sobre essas terapias, mas devido aos avanços recentes, decidi escrever sobre os conhecimentos recentes, para que as pessoas interessadas pudessem entender algo mais sobre o que devemos esperar desses estudos. Creo que hay hoje entre muchas personas poco conocimiento sobre estas terapias, y sobre los estudios clinicos en via experimental que se están descrevendo en la prensa geral y especializada. Com certa frequência, recebo correos questionando-me sobre esses estudos, e até solicitações de ajuda para que pessoas com sintomas da doença possam acessar esses estudos, algo sobre o que pode fazer pouco. Eu sou, portanto, uma responsabilidade, como profissional deste campo, de explicar conceitos e fornecer informações sobre o que está acontecendo no momento.
O primeiro que é importante recalcar é que há várias terapias em fase experimental, com agentes muitos distintos, los cuales tienen como objetivo comum diminuir a produção da proteína Huntingtina, proteína que causa a doença de Huntington. É importante entender, pelo fato de que os agentes experimentais têm uma composição muy distinta, detalhes sobre este tipo de terapias potenciais, que marcam tanto a trajetória de seu desenvolvimento, como o tipo de estudos que se está plantando, assim como sua potencial aplicação clínica. Estas diferenças podem marcar muito no solo a eficácia clínica, que deve insistir aún não está demonstrada, mas também a acessibilidade dessas terapias a populações vulneráveis vivendo em condições de pobreza, comunidades que têm um lugar especial em meu coração.As terapias mais avançadas, y sobre las cuales se tem escrito muito recentemente, são umas terapias que utilizam a concessão de nucleícos (ADN) como agentes terapéuticos. Esta classe de agentes se chama ASOs em inglês, u oligonucleótidos antisense (ou antisentido), puesto que son enfileiramento de ADN que se unen al ARN mensajero que codifica a proteína Huntingtina. Os genes são expressos como RNAs mensageiros, os quais se convertem em proteínas, que possuem uma certa função celular. Quando se gera um híbrido entre uma molécula de RNA mensajero e uma molécula de ADN, o sistema de vigilância celular (que neste caso evolui contra o ataque de vírus), degrada este tipo de produtos de injeção nucleicos, que não se encontram normalmente em células animais, a não ser que estas células sufran de uma infecção de certos vírus. Este fenômeno, que se estudou em um contexto de biologia básica inicialmente, deu lugar ao desenvolvimento de envio terapêutico que degradan los ARN mensajeros de genes cuya expressão causa uma doença, como é no caso de Huntington.




Um abraço,
nacho