De mutação gênica a doença letal, a DH é causada por uma única mutação em uma região do gene HTT, localizada no início do gene (no éxon 1), que contém uma sequência repetida composta por repetições CAG; na faixa normal, as pessoas têm entre 17-22 repetições…
Na recente Newsletter da EHDN, o trabalho da Factor-H é apresentado em dois artigos – o primeiro lança a campanha do Dia da Gratidão de 2024; a segunda é de Alex Fisher, que conta sua história de vinda à Venezuela e o trabalho que está realizando junto com a Factor-H & Habitat LUZ em Maracaibo para…
Seminário do Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuan, fundador do Factor-h, na reunião anual da sociedad venezolana de neurología, em 3 de junho de 2023. Ignacio falou sobre programas terapêuticos atuais para a doença de Huntington, comentando informações atuais de todos os programas sintomáticos e aquellos dirigidos para diminuir a expressão de…
Factor-H deseja compartilhar esta Guia Para el Cuidador, que pode ser extremamente útil como referência básica também no EH. O Guia é criado pelo Serviço de Saúde de África, é básico y sencilla, mas inclui o mais necessário tanto para o cuidado das pessoas afectadas como para…
Factor-H recomenda e deseja dar difusão a um guia alimentar elaborado por profissionais do Hospital de Burgos na Espanha, que tem como objetivo “contribuir para obter uma alimentação saudável que conlleve alcançar um estado nutricional adequado das pessoas afetadas pela doença de Huntington, melhorar a qualidade de vida…
AYUDAS TÉCNICAS Y ASISTENCIAS TECNOLÓGICAS DE BAJOS COSTE Y ALTA EFECTIVIDAD O CETRAM (Centro de Trastornos del Movimiento) de Chile, com financiamento de SENADIS, apresenta uma segunda edição do Manual que oferece, um passo a passo, para a fabricação de ayudas técnicas e assistências tecnológicas de baixo custo e alta…
Diagnóstico y Manejo de la Enfermedad de Huntington 2016, una Guia Clínica Auspiciada por la Agrupación Chilena de Huntington que Factor-H recomenda. La guia, que agradece a colaboração em sua elaboração a la Dra. Cristina Sampaio -CHDI Foundation Inc.-, também señala el apoyo mientos por el permanente apoyo de la…
A Asociación Corea de Huntington Española (ACHE) elaborou um guia básico para o cuidado do enfermo de Huntinton. Factor-H considera que é um documento completo e profundo elaborado com a colaboração de: Sra. Dolors Galarza, Enfermera y Logopeda “La deglución y la comunicación en la EH” Erica Orejas, Médica…
Tanto que quem se deparou pela primeira vez com a doença de Huntington, como quem já levou anos se relacionando com ela -por um familiar ou por nós mesmos-, as perguntas não devem surgir dia a dia. Aqui ha 71 respostas criadas por quienes, no Factor-H, pensando que han…
A doença de Huntington (HD) é uma doença neurodegenerativa genética, fatal e progressiva. A DH não discrimina com base na etnia ou sexo. Ele avança lentamente, mas implacavelmente. A doença é causada por mutações em um único gene, chamado Huntingtin, e a penetrância da mutação é 100%. Se alguém nasce com uma mutação de Huntingtin, hoje…
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