Dia da Gratidão de 2024 – uma celebração da comunidade

A importância das contribuições das famílias venezuelanas para a investigação da DH e para a compreensão da doença não pode ser minimizada, mesmo com o passar do tempo. A jornada dessas famílias no avanço do nosso trabalho científico e médico começou na década de 1970, após a apresentação do Dr. Avila-Girón em 1972 em Ohio, EUA, da presença de muitas famílias afetadas por uma doença que se parecia com a de Huntington, para comemorar o 100º aniversário do artigo de George Huntington descrevendo os sintomas coreicos da DH.

Nesta reunião, um vídeo de 30 minutos das famílias do bairro San Luis, em Maracaibo, despertou o interesse de Nancy Wexler e colegas em visitar a Venezuela. Daí iniciou-se uma colaboração de mais de 20 anos que culminou na identificação do gene da DH e da mutação que provoca a doença. Mas o estudo do maior pedigree da DH do mundo revelou muito mais do que o gene. E continua a fornecer insights até hoje.

Por exemplo, o estudo dos primeiros indivíduos homozigotos para o gene mutado foi possível devido ao casamento entre membros da comunidade dessas cidades, e deu credibilidade à ideia de que a mutação estava funcionando como um ganho de função tóxico, ainda o principal hipótese de DH. As primeiras escalas de avaliação que se expandiram além das características motoras da doença foram experimentadas e testadas ao longo dos anos nesta população, garantindo a concordância entre vários avaliadores e a otimização de escalas que capturavam as características não motoras da doença. A influência do comprimento das repetições CAG na idade de início também foi identificada pelo estudo dessas famílias numerosas, assim como o fato de o comprimento do CAG não ter levado em conta toda a variação observada, iniciando a busca por possíveis modificadores genéticos da doença. A capacidade de acompanhar ano após ano indivíduos afetados e em risco, que vivem em um único local e compartilham ambiente semelhante, foi fundamental para a compreensão dos aspectos clínicos e epidemiológicos da doença.

Houve amostras doadas para pesquisas além da extração de DNA. Espécimes de pele, sangue, sêmen e cérebro lançaram as bases para muitas descobertas na área. E, finalmente, a experiência da Venezuela foi importante para os médicos e cientistas interessados na DH. Como posso atestar pessoalmente, uma visita a Maracaibo muda a sua perspectiva sobre o seu trabalho, sobre a promessa científica de terapias úteis, e instila uma motivação para persistir que é tão necessária para o sucesso do empreendimento científico. Toda uma geração de profissionais da DH, os líderes da investigação actual, foi moldada pela Venezuela. 

É por isso que reconhecemos o dia 23 de Março como o Dia da Gratidão – um dia para recordar as contribuições venezuelanas para a ciência e um dia para comemorar a imensa cooperação entre famílias e cientistas que tanto ajudaram a moldar este campo.

Para este ano, pedimos a dois médicos que participaram das primeiras visitas a Maracaibo que falassem sobre suas experiências. Abaixo estão suas histórias.