Sandrine Humbert do INSERM, Instituto Grenoble de Neurociências, falou sobre o papel do HTT de tipo selvagem no desenvolvimento do cérebro. Sandrine postula que um componente significativo da patogênese da DH envolve a perda de função da(s) função(ões) normal(is) do HTT, que envolvem, entre outras funções, a montagem de complexos moleculares, incluindo aqueles transportados…

Gill Bates, da University College London, descreveu seu trabalho sobre o splicing incompleto do gene Htt e as implicações dessas descobertas para o desenvolvimento terapêutico. O produto de splicing que ela identificou levou à produção de uma proteína pura do exon-1, que no contexto da expansão CAG, é muito tóxica.…

Darren Monckton, da Universidade de Glasgow, falou sobre o fenômeno da instabilidade somática (IS) no contexto da progressão da doença. Ele descreveu o impacto de polimorfismos raros (presentes em 1.4% de indivíduos) no trato HTT CAG, onde algumas variantes da sequência CAA podem afetar a idade de início, usando um…

Neste curso de 2021, o Dr. Ignacio Munoz-Sanjuan, vice-presidente de biologia translacional da Fundação CHDI, fala aos médicos e residentes de distúrbios do movimento como parte de um curso sobre a doença de Huntington organizado pela EHDN e MDS. O seminário enfoca nossa compreensão atual dos aspectos biológicos HTT relevantes para o desenvolvimento…

Revelando o mHTT em tempo real, a doença de Huntington (HD) é causada por mutações no gene que codifica a proteína huntingtina (HTT), levando ao acúmulo de agregados HTT mutantes tóxicos (mHTT). O desenvolvimento de terapias com o objetivo de reduzir o mHTT é dificultado pela falta de métodos de imagem para visualizar o mHTT na vida…

Fatores de transcrição de proteína dedo de zinco projetados mostram-se promissores na pesquisa da doença de Huntington, reprimindo seletivamente o HTT mutante, afirma um artigo publicado pela PerkingElmer na última quinta-feira, 7 de outubro de

Sobre a doença de Huntington (DH) A DH é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante rara que surge tipicamente durante a meia-idade, entre os 35 e os 55 anos de idade, e é caracterizada por movimentos motores voluntários e involuntários, perturbações comportamentais e declínio cognitivo, levando à dependência completa, e a morte final após uma progressão lenta mas implacável ao longo de dois…

A forma como o cérebro se adapta às situações da vida quotidiana e aos insultos internos ou externos sempre foi uma questão fundamental para a ciência e a medicina. No caso da DH, uma missão essencial tem sido medir como o cérebro se adapta à presença de proteína Huntingtina defeituosa no seu…

De mutação gênica a doença letal, a DH é causada por uma única mutação em uma região do gene HTT, localizada no início do gene (no éxon 1), que contém uma sequência repetida composta por repetições CAG; na faixa normal, as pessoas têm entre 17-22 repetições…

Si me hubiesen questionado hace unos años que en el 2020 empezaríamos estudios clinicos con una terapia en pastilla que trataría la causa de la enfermedad, no me lo hubiera creído. Durante muito tempo, desde que começou a trabalhar como científico na fundação CHDI, ele trabalhou muito no…