Sandrine Humbert de INSERM, Grenoble Institute for Neurosciences, habló sobre el papel del HTT de tipo salvaje en el desarrollo del cerebro. Sandrine postula que un componente importante de la patogenia de la EH implica la pérdida de la(s) función(es) normal(es) de la HTT, que implica, entre otras funciones, el ensamblaje de complejos moleculares, incluidos los transportados...

Gill Bates del University College London, describió su trabajo sobre el empalme incompleto del gen Htt y las implicaciones de estos hallazgos para el desarrollo terapéutico. El producto de empalme que identificó condujo a la producción de una proteína exón-1 pura, que en el contexto de la expansión CAG, es muy tóxica...

Darren Monckton de la Universidad de Glasgow habló sobre el fenómeno de la inestabilidad somática (IS) en el contexto de la progresión de la enfermedad. Describió el impacto de polimorfismos raros (presentes en 1.4% de individuos) en el tracto HTT CAG donde algunas variantes de la secuencia CAA pueden afectar la edad de inicio, usando un...

En este curso 2021, el Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuan, VP de biología traslacional de la Fundación CHDI, habla a los médicos y residentes de trastornos del movimiento como parte de un curso sobre la enfermedad de Huntington organizado por EHDN y MDS. El seminario se centra en nuestra comprensión actual de los aspectos biológicos HTT relevantes para el desarrollo...

La revelación de mHTT en la enfermedad de Huntington (HD) en tiempo real es causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína huntingtina (HTT), lo que lleva a la acumulación de agregados tóxicos mutantes de HTT (mHTT). El desarrollo de terapias destinadas a reducir el mHTT se ve obstaculizado por la falta de métodos de imagen para visualizar el mHTT en los seres vivos...

Los factores de transcripción de proteínas con dedos de zinc modificados se muestran prometedores en la investigación de la enfermedad de Huntington al reprimir selectivamente la HTT mutante, afirma un artículo publicado por PerkingElmer el pasado jueves 7 de octubre.

Acerca de la enfermedad de Huntington (EH) La EH es una rara enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante que generalmente ataca durante la mediana edad, entre los 35 y los 55 años, y se caracteriza por movimientos motores voluntarios e involuntarios, deterioro del comportamiento y deterioro cognitivo, lo que conduce a una dependencia completa. y la muerte final después de una progresión lenta pero implacable durante dos...

Cómo se adapta el cerebro a las situaciones de la vida diaria ya las agresiones internas o externas siempre ha sido una cuestión fundamental para la ciencia y la medicina. En el caso de la EH, una búsqueda esencial ha sido medir cómo el cerebro se adapta a la presencia de la proteína huntingtina defectuosa en su...

Desde la mutación de un gen hasta una enfermedad letal, la EH está causada por una sola mutación en una región del gen HTT, ubicada al comienzo del gen (en el exón 1), que contiene una secuencia repetida compuesta por repeticiones CAG; en el rango normal, las personas tienen entre 17 y 22 repeticiones…

Si me hubieran preguntado hace unos años que en el 2020 empezaríamos estudios clínicos con una terapia en pastilla que trataría la causa de la enfermedad, no me lo hubiera creído. Durante mucho tiempo, desde que empezó a trabajar como científico en la fundación CHDI, trabajó mucho en el…