Interseção: Huntington e a pobreza nos clusters latino-americanos

A doença de Huntington (HD) é uma doença neurodegenerativa genética, fatal e progressiva. A DH não discrimina com base na etnia ou sexo. Ele avança lentamente, mas implacavelmente. A doença é causada por mutações em um único gene, chamado Huntingtin, e a penetrância da mutação é 100%. 

Se alguém nasce com uma mutação Huntingtin, hoje morrerá da doença de Huntington (desde que viva o suficiente). 

A América Latina ocupa um lugar especial na história científica da DH. A identificação da mutação causadora da DH foi alcançada após um esforço internacional devido ao grande número de pessoas afetadas aparentadas que vivem na região de Maracaibo, na Venezuela. No entanto, após 20 anos desde a descoberta do gene, a qualidade de vida das pessoas afetadas na Venezuela e em outros lugares mudou muito pouco. É desse fato e do desejo de ajudar essas comunidades afetadas que nasceu o conceito por trás do 'Factor-H'. A DH é altamente prevalente em muitas comunidades na América Latina. O isolamento geográfico e as histórias individuais dessas comunidades contribuíram para uma prevalência da doença que, em alguns casos, é 500-1000 vezes maior do que em outras regiões. As consequências dessa alta prevalência e as condições de pobreza em que vivem essas comunidades levaram a uma situação que requer atenção imediata. Pobreza, ignorância e doença são uma combinação terrível que leva a cuidados de saúde, nutrição e condições de vida inadequados. Os casos de DH juvenil são abundantes e, em muitos casos, famílias inteiras ficam incapacitadas de cuidar de si mesmas porque muitos membros da família são afetados.

Avanços significativos na pesquisa de HD se beneficiaram muito de várias décadas de estudos de campo de populações venezuelanas afetadas pela doença, localizadas nas margens ocidentais do Lago Maracaibo. Em 1993, o trabalho do Huntington's Disease Collaborative Research Group culminou na descoberta da mutação causadora em 1993. Muitas descobertas científicas e médicas que tiveram grande impacto em nossa compreensão da doença, incluindo a identificação do gene causador, a evidência de uma o ganho tóxico de função da mutação através do estudo de indivíduos homozigotos e a identificação de genes modificadores que alteram a idade de início da DH (uma área de renovado interesse terapêutico), foi possível graças à ampla participação desses pacientes venezuelanos em DH, suas famílias e suas comunidades. 

Em toda a América Latina existem várias comunidades (ou 'clusters') onde a prevalência de DH é surpreendentemente maior do que na população média. Esses aglomerados parecem ter surgido de populações fundadoras, supostamente de origem européia, que chegaram no final do século XVIII.^º século, em Cañete (Perú), Juan de Acosta (Colômbia) e no Estado Zulia na Venezuela. Tendo visitado muitas dessas comunidades, ficámos impressionados com os seus pontos em comum: muitas famílias com DH vivem em pobreza extrema, os seus membros em grande parte sem instrução e muitas vezes sem acesso a necessidades básicas, como água potável, comida, habitação adequada e cuidados básicos. Em muitos locais, as pessoas afetadas e em risco têm pouco ou nenhum acesso a cuidados médicos primários, aconselhamento e testes genéticos, muito menos acesso a medicamentos neurológicos ou psiquiátricos. Além disso, as famílias sentem medo de serem excluídas por suas comunidades e, muitas vezes, de violência contra elas.

Um dos maiores grupos de DH do mundo está situado no bairro pobre de San Luis, na cidade petrolífera de Maracaibo, na Venezuela, onde cerca de um terço de todas as famílias tem um histórico de DH. O nosso recente inquérito informal sugere que 10-151TP3D de uma população de 3500 pessoas correm o risco de contrair a DH. Cientista pioneira e defensora da DH, a Dra. Nancy Wexler fundou um centro de cuidados chamado Casa Hogar Amor y Fe, que fornecia acesso a alimentos e medicamentos, bem como abrigava cerca de 40 pacientes. No entanto, este centro está fechado há alguns anos e os pacientes carecem de instalações adequadas. Um estudo econômico na comunidade de San Luis mostrou que as famílias afetadas pela doença se encontram nas camadas socioeconômicas mais baixas (IV e V na escala de Graffar). Isso reflete o estado de vulnerabilidade humana e social dessas famílias e a necessidade imediata de assistência à saúde. 

A cidade de Barranquitas, a 120 km de distância, é a maior população de DH conhecida no mundo, onde um terço de uma população de cerca de 7.000 pessoas está sob risco de DH, embora o número atual de casos seja desconhecido. Barranquitas carece de um centro de atendimento especializado e é de longe a comunidade mais afetada do mundo, pelo número de casos e pela extrema pobreza. A atual instabilidade política e econômica na Venezuela, bem como a poluição tóxica no Lago Maracaibo devido a uma infra-estrutura de petróleo decadente, impactaram severamente as condições desta comunidade, onde a maioria da população está desempregada. 

Embora extrema, a situação na Venezuela não é única. Outras populações existem na Colômbia (mais conhecidas são as comunidades nos Estados caribenhos do norte da Colômbia), Peru e Brasil. Concentramos nossos esforços nos três maiores 'clusters' do mundo, localizados na Venezuela, Colômbia e Peru, pois eles compartilham muitas semelhanças no contexto da pobreza, negligência social e econômica e níveis variáveis de assistência médica.