Quando finalmente pegamos nosso voo de Quibdo para Bogotá, já era tarde da noite. o avião atrasou e só decolamos depois das 21h. pousamos por volta das 23h e tínhamos que estar de volta ao aeroporto às 8h para pegar o voo com destino a Santa Marta. No…

A nossa primeira parte da viagem para ver as famílias com DH levou-nos a um sítio onde nunca tinha estado antes. Choco é uma área da Colômbia que faz fronteira com o Panamá ao norte e a região amazônica ao sul. Choco faz fronteira com os oceanos Pacífico e Atlântico e…

Claudia conseguiu realizar uma série impressionante de reuniões durante o mês de maio para celebrar as pessoas afetadas pela doença de Huntington na Argentina. Parte deste calendário de atividades inclui um simpósio para expor as questões sociais e médicas que afetam as pessoas que sofrem de DH. Claudia e eu,…

A história de Brenda – contada por Claudia Perandones de Buenos Aires, Argentina Tenho um paciente, chamado Daniel L., com doença de Huntington, que está em estado delicado porque não pode mais se mover sozinho e precisa ser alimentado por meio de um tubo de gastrostomia. Daniel tem um…

Barrio San Luis é um bairro de Maracaibo, Zulia. Das aproximadamente 3100 pessoas que vivem aqui, 700 estão em risco (23%). Estima-se que a prevalência seja extremamente alta, atingindo talvez 10% de todas as pessoas que vivem nesta pequena e confinada área perto da cidade de Maracaibo. Durante nossa fevereiro/março de 2013…

Um manuscrito recente de um grupo sueco (Ji et al., The Lancet, 2012) revelou que a incidência de câncer entre indivíduos portadores de genes mutantes de poliglutamina expandida (e particularmente expansões de Huntingtin) é significativamente menor do que na população em geral, mesmo após o ajuste por idade. Este estudo é uma continuação de…