Ayer, Uniqure informó sobre los resultados de 24 meses de su ensayo clínico de fase 1/2 con AMT-130, un ensayo de terapia génica viral para reducir el HTT para el tratamiento de la EH. Vea los enlaces al comunicado de prensa y a las diapositivas de la llamada a inversores. Quería revisar algunos aspectos de las afirmaciones hechas por Uniqure, y…

Desde la mutación de un gen hasta una enfermedad letal, la EH está causada por una sola mutación en una región del gen HTT, ubicada al comienzo del gen (en el exón 1), que contiene una secuencia repetida compuesta por repeticiones CAG; en el rango normal, las personas tienen entre 17 y 22 repeticiones…

Seminario del Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuan, fundador de Factor-h, en la reunión anual de la sociedad venezolana de neurología, el 3 de junio de 2023. Ignacio habla sobre programas terapéuticos actuales para la enfermedad de Huntington, comentando información actual de todos los programas sintomáticos y destinatarios a disminuir la expresión de…

Diarios como El Heraldo, con una tirada diaria de 200.000 ejemplares y alrededor de 1 millón de visitas diarias a su sitio web, o Radio Caracol, la principal emisora nacional de Colombia cubrieron, entre otros, el Congreso Latinoamericano Huntington 2022 organizado por Factor-H . El Heraldo titular Estigma social, el verdadero…

Jan Vesper, Universidad de Dusseldorf Jan Vesper habló sobre la actualización del estado del ensayo europeo controlado aleatorizado de DBS del globus pallidus (GP) para el tratamiento de la EH (estudio HD-DBS) recientemente completado. El trabajo previo realizado en un estudio piloto en 2014 mostró una reducción significativa en las puntuaciones de corea de la UHDRS.…

David Cooper David Cooper de Uniqure habló sobre el estado actual y el plan futuro para el primer ensayo de terapia génica para la EH que involucra un AAV5 que expresa un microARN dirigido a las secuencias del exón-1 humano HTT, denominado AMT-130. David describió el trabajo preclínico realizado para respaldar los datos del ensayo clínico, en un trabajo que...

Dres. Lauren Boak y Peter McColgan (Roche) Dres. Lauren Boak y Peter McColgan analizaron los resultados adicionales del ensayo de fase III tominersen Generation-HD1. Lauren habló sobre los efectos del tominersen durante y después del tratamiento, tanto durante el estudio de Fase III como en otros estudios relacionados con este fármaco, centrándose en la dosis...

Peter McColgan y Jonas Dorn Peter McColgan de Roche hablaron sobre el control digital de los síntomas cognitivos y motores del estudio longitudinal Generation HD1 en los ensayos de tominersen. Peter describió la plataforma de monitorización digital empleada durante este estudio terapéutico (n=798 personas). La plataforma también se utilizó en el natural ...

Jim Rosinski Jim Rosinski de la Fundación CHDI habló sobre la estrategia -ómica en la Fundación CHDI para identificar biomarcadores tempranos de progresión de la enfermedad, con un enfoque hoy en el análisis temprano de las muestras de LCR y plasma derivadas del estudio HD Clarity utilizando la plataforma Somalogics. El objetivo de…

Beth Stevens Beth Stevens del HHMI y el Instituto Broad habló sobre su trabajo en la protección de las sinapsis en el contexto de la EH y el papel del sistema inmunitario y las células microgliales del cerebro en la modulación de la poda sináptica en el cerebro adulto, que permite "esculpir" de circuitos sinápticos.…