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Seminario del Dr. Muñoz-Sanjuán en la reunión de la sociedad de Neurología venezolana

Seminario del Dr. Muñoz-Sanjuán en la reunión de la sociedad de Neurología venezolana

Seminario del Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuan, fundador de Factor-h, en la reunión anual de la sociedad venezolana de neurología, el 3 de junio de 2023. Ignacio habla sobre programas terapéuticos actuales para la enfermedad de Huntington, comentando información actual de todos los programas sintomáticos y destinatarios a disminuir la expresión de…
Medios colombianos cubren Congreso Latinoamericano HD 2022 en Barranquilla

Medios colombianos cubren Congreso Latinoamericano HD 2022 en Barranquilla

Diarios como El Heraldo, con una tirada diaria de 200.000 ejemplares y alrededor de 1 millón de visitas diarias a su sitio web, o Radio Caracol, la principal emisora nacional de Colombia cubrieron, entre otros, el Congreso Latinoamericano Huntington 2022 organizado por Factor-H . El Heraldo titular Estigma social, el verdadero…
CHDI conferencia sesión V - actualizaciones sobre el ensayo clínico DBS

CHDI conferencia sesión V - actualizaciones sobre el ensayo clínico DBS

Jan Vesper, Universidad de Dusseldorf Jan Vesper habló sobre la actualización del estado del ensayo europeo controlado aleatorizado de DBS del globus pallidus (GP) para el tratamiento de la EH (estudio HD-DBS) recientemente completado. El trabajo previo realizado en un estudio piloto en 2014 mostró una reducción significativa en las puntuaciones de corea de la UHDRS.…
Sesión V de la conferencia CHDI: actualizaciones clínicas del programa Uniqure AMT-130

Sesión V de la conferencia CHDI: actualizaciones clínicas del programa Uniqure AMT-130

David Cooper David Cooper de Uniqure habló sobre el estado actual y el plan futuro para el primer ensayo de terapia génica para la EH que involucra un AAV5 que expresa un microARN dirigido a las secuencias del exón-1 humano HTT, denominado AMT-130. David describió el trabajo preclínico realizado para respaldar los datos del ensayo clínico, en un trabajo que...
CHDI Conferencia Sesión V - Actualizaciones de ensayos clínicos

CHDI Conferencia Sesión V - Actualizaciones de ensayos clínicos

Dres. Lauren Boak y Peter McColgan (Roche) Dres. Lauren Boak y Peter McColgan analizaron los resultados adicionales del ensayo de fase III tominersen Generation-HD1. Lauren habló sobre los efectos del tominersen durante y después del tratamiento, tanto durante el estudio de Fase III como en otros estudios relacionados con este fármaco, centrándose en la dosis...
Sesión IV de la Conferencia CHDI - Dres. Peter McColgan y Jonas Dorn (Roche), Sarah Tabrizi y Jeff Long

Sesión IV de la Conferencia CHDI - Dres. Peter McColgan y Jonas Dorn (Roche), Sarah Tabrizi y Jeff Long

Peter McColgan y Jonas Dorn Peter McColgan de Roche hablaron sobre el control digital de los síntomas cognitivos y motores del estudio longitudinal Generation HD1 en los ensayos de tominersen. Peter describió la plataforma de monitorización digital empleada durante este estudio terapéutico (n=798 personas). La plataforma también se utilizó en el natural ...
Sesión IV de la Conferencia CHDI - Dres. Jim Rosinski y Aline Delva

Sesión IV de la Conferencia CHDI - Dres. Jim Rosinski y Aline Delva

Jim Rosinski Jim Rosinski de la Fundación CHDI habló sobre la estrategia -ómica en la Fundación CHDI para identificar biomarcadores tempranos de progresión de la enfermedad, con un enfoque hoy en el análisis temprano de las muestras de LCR y plasma derivadas del estudio HD Clarity utilizando la plataforma Somalogics. El objetivo de…
Sesión III CHDI Conferencia: Dres. Beth Stevens y Leslie Thompson

Sesión III CHDI Conferencia: Dres. Beth Stevens y Leslie Thompson

Beth Stevens Beth Stevens del HHMI y el Instituto Broad habló sobre su trabajo en la protección de las sinapsis en el contexto de la EH y el papel del sistema inmunitario y las células microgliales del cerebro en la modulación de la poda sináptica en el cerebro adulto, que permite "esculpir" de circuitos sinápticos.…
Sesión III CHDI Conferencia: Dres. Gen Yeo y Irina Antonijevic

Sesión III CHDI Conferencia: Dres. Gen Yeo y Irina Antonijevic

El Dr. Gene Yeo de UCSD habló sobre su trabajo reciente sobre la degradación del ARN como objetivo utilizando Crispr-Cas13d. Su laboratorio se centró en las proteínas de unión al ARN (RBP) como reguladores de la expresión génica y como dianas farmacológicas. Ha desarrollado métodos para estudiar sistemáticamente las funciones de RBP, como el método mejorado eCLIP, que su...
CHDI's conference (Sesión II) - Seminarios de los Dres. jose lucas y michael violacion

Conferencia de CHDI (Sesión II) - Seminarios de los Dres. jose lucas y michael violacion

El Dr. José Lucas del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid habló sobre este trabajo reciente sobre el papel de la mHTT en el empalme alterado y la adenilación de ARNm en la EH. José comenzó describiendo su trabajo pionero en las alteraciones del empalme tau en el cerebro con EH. También describió…
ES