GivingTuesday is a global generosity movement unleashing the power of radical generosity.
For us, it is one of the most important fundraising days of the year, and one of only two occasions when the President and Founder of Factor-H, neuroscientist Ignacio Muñoz-Sanjuan, directly asks the community to contribute as they are able. (The other appeal will take place next year on Gratitude Day — March 23, with funds dedicated to the Venezuelan community whose transgenerational effort enabled the discovery of the HD gene and marked a major milestone in mapping the human genome.)
For Factor-H, Giving Tuesday is a unique opportunity to mobilize the resources we need to continue supporting communities affected by Huntington’s disease across Latin America. For a concrete example of how your contributions are used, you can find detailed information from the Q3 Venezuela report here.
“I invite everyone who follows and supports our work to join this global initiative. Your contribution — large or small — helps transform the lives of those who need it most and strengthens our health, education, and community support programs,” said Muñoz-Sanjuan, whose personal and scientific trajectory changed radically the day he first met the communities he has devoted more than a decade of his life to.”
“There was no turning back,” he recalls. “Seeing the needs and the reality of those who had given so much makes it impossible not to see science from a new perspective. I encourage every scientist to connect with the human side of their work — beyond the laboratory — to visit an talk, at least once every two years, with the people whose lives and suffering they seek to alleviate.”
“Today, there is still no definitive solution, but progress has been made and doors to optimism have opened. This is what scientific work is: you study, you work, sometimes you end up in dead ends from which you learn a great deal, and every so often, after years and years of daily effort, something encouraging emerges. Then you realize that 14 years have passed, and suddenly it all makes sense.”
“Science is inherently collaborative; every researcher’s work contributes to an expanding community. Your failure may become someone else’s success — and therefore your own. But the embrace of someone living in extreme hardship, the gratitude of a person you’ve listened to, someone you’ve helped access medication or neurological care — their ‘thank you’ from a place where human dignity is tested to its limits — that is what helps the mind truly understand the meaning of our work.
And in the end, you are the one thanking them because they give meaning to your life.”
“Gratitude between people binds us through the most fundamental human connection — a bond that, when allowed, always flows both ways,” he concludes.
Pledge
“Your donation has a clear and direct purpose: it reaches one person, then another, and then another — each with a name, with parents or children who love and care for them; sometimes they are minors themselves. In Venezuela, some have friends… and some have only Factor-H.
Sometimes all they have is your generosity to help them face some of the darkest corners of the human experience.
We look forward to joining you this Giving Tuesday 2025. All of us will be giving. Together, we create real impact.”
Ignacio Muñoz-Sanjuan
Factor-H President
"El Día de la Gratitud es una forma de honrar la colaboración de las familias con EH con clínicos y científicos, que comenzó con los esfuerzos para identificar el gen de la enfermedad de Huntington en la década de 1980, y que continúa hasta estos días a través de diversos esfuerzos en todo el mundo para encontrar tratamientos para la enfermedad"
El 23 de marzo es el día en que se publicó por primera vez la descripción original de la mutación que causa la EH, marcando un día histórico para la ciencia y para todas las familias afectadas. Esta publicación culminó un proyecto de dos décadas para identificar la causa de la enfermedad. Muchas familias contribuyeron a este hito, pero fue la contribución de miles de venezolanos la que permitió a los científicos alcanzar su objetivo: todo cambió tras este descubrimiento.
Hoy en día, los programas terapéuticos dirigidos al Huntingtin gene se encuentran en fase clínica y están mostrando signos de efectos positivos.
Únase a nosotros para celebrar el Día de la Gratitud en todo el mundo y honrar a las muchas personas que se han asociado con la comunidad investigadora para avanzar en la búsqueda de tratamientos eficaces.
Puedes publicar tus imágenes de apoyo utilizando el hashtag #HDGratitudDía
La recaudación de este año se destinará a nuestros programas educativos para jóvenes, que incluyen talleres para adolescentes y educación básica para niños en riesgo de EH.
18 de marzo - Kids Lab Day - una reunión con el laboratorio de Christian Neri en Francia.
19 de marzo - Vigilia a la luz de las velas en Barranquitas, en honor a los que han fallecido
20 de marzo - Jornada Médica Pediátrica en San Luis
21 de marzo - Vigilia a la luz de las velas en San Luis; exposición fotográfica en HD de Vladimir Marcano
23 de marzo - Actividades en directo desde San Luis, Maracaibo, Venezuela
¿Quieres saber cómo es la vida de las familias afectadas por la EH en Venezuela?
¿Quieres saber qué hace Factor-H para ayudar a estas familias?
Conozca a los pacientes, los cuidadores y los niños a los que ayuda Factor-H, y también a nuestro equipo allí....
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Horario mundial
Zulia, Venezuela: 12:00 PM (UTC-4)
Los Ángeles, EE.UU.9:00 AM (UTC-7) - Horario de verano
Ciudad de México, México: 11:00 AM (UTC-5) - Horario de verano
Nueva York, EE.UU.: 12:00 PM (UTC-4) - Horario de verano
São Paulo, Brasil: 1:00 PM (UTC-3)
Londres, Reino Unido: 16:00 (UTC+0)
Berlín, Alemania: 17:00 (UTC+1)
Bombay, India: 21:30 (UTC+5:30)
Hong Kong, China: 12:00 AM del día siguiente (UTC+8)
Tokio, Japón: 1:00 AM del día siguiente (UTC+9)
Sydney, Australia: 3:00 AM del día siguiente (UTC+11)
Esperamos verle allí.
Vea los mensajes en vídeo de las doctoras Leslie Thompson, Gill Bates y Alice Wexler sobre su experiencia visitando a las familias con EH en Venezuela
El 7 de noviembre de 2024, Factor-H organizará un evento de recaudación de fondos en Los Ángeles para apoyar nuestros programas en curso en Latinoamérica.
Factor-H se enorgullece de presentar el estreno en EE. UU. de dos películas documentales sobre la enfermedad de Huntington - La Luz (La historia de los cuidadores informales de pacientes de Huntington en Barranquitas, Venezuela, por Gindel Delgado) y El Presente (El increíble viaje en bicicleta de Dimitri Poffe por América Latina para crear conciencia sobre la enfermedad de Huntington, por Timothy Dhalleine)
Ignacio Muñoz-Sanjuán, presidente de Factor-H, recibirá al Dr. Roger Cachope y Marina González de Kauffman de Venezuela en una velada de solidaridad y cine.
Luego de una breve introducción al Factor-H y el estado de la terapia para la EH, proyectaremos dos cortometrajes documentales, seguidos de una sesión de preguntas y respuestas y una reunión social. También presentaremos una exposición de arte con fotografías del artista venezolano Vladimir Marcano.
El evento se llevará a cabo en The Writers Guild Theatre en Beverly Hills de 6 a 10 p.m.
Dirección: 135 S Doheny Dr, Beverly Hills, CA 90211.
¡Tenga en cuenta que este es un cambio en la ubicación del lugar!
Puedes conseguir entradas a través de Eventbrite a continuación.
La Luz es un documental del cineasta y periodista radicado en Caracas Gindel Delgado, quien ha sido un colaborador activo de Factor-H desde 2017, cuando ayudó durante el rodaje del documental Dancing at the Vatican. Ignacio y Gindel forjaron una estrecha amistad durante este tiempo. Desde entonces, Gindel se ha convertido en un miembro esencial del equipo de Factor-H.
En La Luz, Gindel cuenta la historia de dos cuidadores informales en Barranquitas, Venezuela, la comunidad con mayor incidencia de la enfermedad de Huntington en el mundo.
Emotivo, conmovedor, crudo y lleno de esperanza en el poder de las relaciones humanas, este documental captura la vida cotidiana de dos miembros de una familia mientras luchan por cuidar a sus parientes y vecinos afectados.
Timothy Dhalleine capta la inmensa belleza y soledad del paisaje latinoamericano en El Presente, una película sobre el extraordinario viaje de Dimitri Poffé, quien cambia su vida después de dar positivo en la prueba de la enfermedad de Huntington.
Dimitri decidió dejar su trabajo en París y viajar en bicicleta desde México hasta la región más al sur de Argentina, un viaje de 19.000 kilómetros y 18 meses. Durante el viaje, Dimitri visita a familias de pacientes con la Enfermedad de Huntington, científicos y asociaciones de pacientes en todo el continente.
Una belleza impresionante que transmite el mensaje: “vive el presente” y “sin arrepentimientos”.
Dimitri es amigo de Factor-H y conoció al equipo de Factor-H Colombia a lo largo de su viaje.
No se puede minimizar la importancia de los aportes de las familias venezolanas a la investigación y comprensión de la enfermedad en la EH, aún con el paso del tiempo. El camino de estas familias en el avance de nuestra labor científica y médica se inició en los años 1970, tras la presentación del Dr. Ávila-Girón en 1972 en Ohio, EE.UU., de la presencia de muchas familias aquejadas de una enfermedad parecida a la de Huntington, para conmemorar el centenario del artículo de George Huntington que describe los síntomas coreicos de la EH.
En este encuentro, un video de 30′ de las familias del barrio San Luis, en Maracaibo, despertó el interés de Nancy Wexler y colegas de visitar Venezuela. De ahí se inició una colaboración de más de 20 años que culminó con la identificación del gen de la EH y la mutación que causa la enfermedad. Pero el estudio del pedigrí de EH más grande del mundo reveló mucho más que el gen. Y continúa brindando información aún hoy.
Por ejemplo, el estudio de los primeros individuos homocigotos para el gen mutado fue posible gracias a los matrimonios mixtos de miembros de la comunidad de estos pueblos, y dio crédito a la idea de que la mutación actuaba como una ganancia de función tóxica, que sigue siendo la principal hipótesis de la EH. Las primeras escalas de calificación que se expandieron más allá de las características motoras de la enfermedad se probaron durante años en esta población, asegurando la concordancia entre múltiples evaluadores y la optimización de las escalas que capturaron las características no motoras de la enfermedad. Al estudiar estas familias numerosas también se identificó la influencia de la longitud de repetición CAG en la edad de inicio, así como el hecho de que la longitud de repetición CAG no explicaba toda la variación observada, por lo que se inició la búsqueda de posibles modificadores genéticos de la enfermedad. La capacidad de realizar un seguimiento año tras año de las personas afectadas y en riesgo, que viven en un solo lugar y comparten un entorno similar, fue fundamental para comprender los aspectos clínicos y epidemiológicos de la enfermedad.
Hubo muestras donadas para investigaciones más allá de la extracción de ADN. Las muestras de piel, sangre, semen y cerebro sentaron las bases para muchos descubrimientos en este campo. Y finalmente, la experiencia de Venezuela fue trascendental para aquellos médicos y científicos interesados en la EH. Como puedo atestiguar personalmente, una visita a Maracaibo cambia su perspectiva sobre su trabajo, sobre la promesa científica de terapias útiles, e infunde una motivación para persistir que es tan necesaria para que la empresa científica tenga éxito. Venezuela formó a toda una generación de profesionales de la EH, líderes de la investigación actual.
Es por eso que reconocemos el 23 de marzo como el Día de la Gratitud, un día para recordar las contribuciones venezolanas a la ciencia y un día para conmemorar la inmensa cooperación entre familias y científicos que tanto han ayudado a dar forma a este campo.
Para este año, pedimos a dos médicos que participaron en las primeras visitas a Maracaibo que hablaran sobre sus experiencias. A continuación se muestran sus historias.
La Dra. María Ramos es genetista clínica de España; viajó a Venezuela en 1983 y durante los siguientes 18 años. En este vídeo comparte imágenes de la época. En español con subtítulos en inglés..
El Dr. Bernhard Landwehrmeyer es un científico y neurólogo de Alemania, fundador de EHDN; comparte su aprecio por las familias venezolanas y el impacto que esto tuvo en su carrera. En Inglés.
El Día de la Gratitud se ha convertido en un símbolo internacional de gratitud y solidaridad. Agradecimiento por la colaboración de las familias en la investigación y los ensayos clínicos, que permite que el campo avance. La experiencia venezolana moldeó este espíritu de estrecha cooperación entre familias, profesionales de la salud y científicos, espíritu que persiste hasta el día de hoy.
Para el Día de la Gratitud, pedimos a personas y empresas que se reunieran y publicaran fotografías con el signo del Día de la Gratitud (Las manos H – H de humanidad, esperanza y Huntington), el símbolo del Factor-H.
A continuación encontrará una colección de imágenes de todo el mundo. Estamos juntos en esto, y el proyecto que comenzó hace más de 30 años ciertamente conducirá a tratamientos que alterarán el curso de la enfermedad.
Síguelos en Instagram #HD día de gratitud
Finalmente, gracias a todos los que han donado para ayudar a Factor-H a ayudar a las familias en Venezuela. Como única organización que trabaja con estas familias, sus donaciones son esenciales para permitir nuestro trabajo.
Gracias a Uniqure por patrocinar el Día de la Gratitud 2024
Mientras tanto, en Venezuela, el equipo de Factor-H y Habitat LUZ reunieron a familias locales para celebrar el Día de la Gratitud. Esta fecha ahora se ha convertido en una celebración de su comunidad, en honor a las vidas de quienes perdieron la vida a causa de la enfermedad. En lugar de vergüenza y tristeza, queremos traer un espíritu de celebración a esta comunidad que ha dado tanto a la ciencia. Un momento muy especial fue una vigilia con velas que se llevó a cabo por la noche para recordar a los familiares que padecían la EH. Entre las fotografías de Vladimir Marcano, personas se reunieron en solidaridad y hablaron sobre sus historias individuales, historias que no deberían olvidarse, sino celebrarse.
Ver un vídeo de la Noche de las Velas aquí
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