Peter McColgan y Jonas Dorn Peter McColgan de Roche hablaron sobre el control digital de los síntomas cognitivos y motores del estudio longitudinal Generation HD1 en los ensayos de tominersen. Peter describió la plataforma de monitorización digital empleada durante este estudio terapéutico (n=798 personas). La plataforma también se utilizó en el natural ...

Jim Rosinski Jim Rosinski de la Fundación CHDI habló sobre la estrategia -ómica en la Fundación CHDI para identificar biomarcadores tempranos de progresión de la enfermedad, con un enfoque hoy en el análisis temprano de las muestras de LCR y plasma derivadas del estudio HD Clarity utilizando la plataforma Somalogics. El objetivo de…

Beth Stevens Beth Stevens del HHMI y el Instituto Broad habló sobre su trabajo en la protección de las sinapsis en el contexto de la EH y el papel del sistema inmunitario y las células microgliales del cerebro en la modulación de la poda sináptica en el cerebro adulto, que permite "esculpir" de circuitos sinápticos.…

El Dr. Gene Yeo de UCSD habló sobre su trabajo reciente sobre la degradación del ARN como objetivo utilizando Crispr-Cas13d. Su laboratorio se centró en las proteínas de unión al ARN (RBP) como reguladores de la expresión génica y como dianas farmacológicas. Ha desarrollado métodos para estudiar sistemáticamente las funciones de RBP, como el método mejorado eCLIP, que su...

El Dr. José Lucas del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid habló sobre este trabajo reciente sobre el papel de la mHTT en el empalme alterado y la adenilación de ARNm en la EH. José comenzó describiendo su trabajo pionero en las alteraciones del empalme tau en el cerebro con EH. También describió…

Sandrine Humbert de INSERM, Grenoble Institute for Neurosciences, habló sobre el papel del HTT de tipo salvaje en el desarrollo del cerebro. Sandrine postula que un componente importante de la patogenia de la EH implica la pérdida de la(s) función(es) normal(es) de la HTT, que implica, entre otras funciones, el ensamblaje de complejos moleculares, incluidos los transportados...

Gill Bates del University College London, describió su trabajo sobre el empalme incompleto del gen Htt y las implicaciones de estos hallazgos para el desarrollo terapéutico. El producto de empalme que identificó condujo a la producción de una proteína exón-1 pura, que en el contexto de la expansión CAG, es muy tóxica...

Darren Monckton de la Universidad de Glasgow habló sobre el fenómeno de la inestabilidad somática (IS) en el contexto de la progresión de la enfermedad. Describió el impacto de polimorfismos raros (presentes en 1.4% de individuos) en el tracto HTT CAG donde algunas variantes de la secuencia CAA pueden afectar la edad de inicio, usando un...

En este curso 2021, el Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuan, VP de biología traslacional de la Fundación CHDI, habla a los médicos y residentes de trastornos del movimiento como parte de un curso sobre la enfermedad de Huntington organizado por EHDN y MDS. El seminario se centra en nuestra comprensión actual de los aspectos biológicos HTT relevantes para el desarrollo...

La revelación de mHTT en la enfermedad de Huntington (HD) en tiempo real es causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína huntingtina (HTT), lo que lleva a la acumulación de agregados tóxicos mutantes de HTT (mHTT). El desarrollo de terapias destinadas a reducir el mHTT se ve obstaculizado por la falta de métodos de imagen para visualizar el mHTT en los seres vivos...