No se puede minimizar la importancia de los aportes de las familias venezolanas a la investigación y comprensión de la enfermedad en la EH, aún con el paso del tiempo. El camino de estas familias en el avance de nuestra labor científica y médica se inició en los años 1970, tras la presentación del Dr. Ávila-Girón en 1972 en Ohio, EE.UU., de la presencia de muchas familias aquejadas de una enfermedad parecida a la de Huntington, para conmemorar el centenario del artículo de George Huntington que describe los síntomas coreicos de la EH.

En este encuentro, un video de 30′ de las familias del barrio San Luis, en Maracaibo, despertó el interés de Nancy Wexler y colegas de visitar Venezuela. De ahí se inició una colaboración de más de 20 años que culminó con la identificación del gen de la EH y la mutación que causa la enfermedad. Pero el estudio del pedigrí de EH más grande del mundo reveló mucho más que el gen. Y continúa brindando información aún hoy.

Por ejemplo, el estudio de los primeros individuos homocigotos para el gen mutado fue posible gracias a los matrimonios mixtos de miembros de la comunidad de estos pueblos, y dio crédito a la idea de que la mutación actuaba como una ganancia de función tóxica, que sigue siendo la principal hipótesis de la EH. Las primeras escalas de calificación que se expandieron más allá de las características motoras de la enfermedad se probaron durante años en esta población, asegurando la concordancia entre múltiples evaluadores y la optimización de las escalas que capturaron las características no motoras de la enfermedad. Al estudiar estas familias numerosas también se identificó la influencia de la longitud de repetición CAG en la edad de inicio, así como el hecho de que la longitud de repetición CAG no explicaba toda la variación observada, por lo que se inició la búsqueda de posibles modificadores genéticos de la enfermedad. La capacidad de realizar un seguimiento año tras año de las personas afectadas y en riesgo, que viven en un solo lugar y comparten un entorno similar, fue fundamental para comprender los aspectos clínicos y epidemiológicos de la enfermedad.

Hubo muestras donadas para investigaciones más allá de la extracción de ADN. Las muestras de piel, sangre, semen y cerebro sentaron las bases para muchos descubrimientos en este campo. Y finalmente, la experiencia de Venezuela fue trascendental para aquellos médicos y científicos interesados en la EH. Como puedo atestiguar personalmente, una visita a Maracaibo cambia su perspectiva sobre su trabajo, sobre la promesa científica de terapias útiles, e infunde una motivación para persistir que es tan necesaria para que la empresa científica tenga éxito. Venezuela formó a toda una generación de profesionales de la EH, líderes de la investigación actual. 

Es por eso que reconocemos el 23 de marzo como el Día de la Gratitud, un día para recordar las contribuciones venezolanas a la ciencia y un día para conmemorar la inmensa cooperación entre familias y científicos que tanto han ayudado a dar forma a este campo.

Para este año, pedimos a dos médicos que participaron en las primeras visitas a Maracaibo que hablaran sobre sus experiencias. A continuación se muestran sus historias.